Может ли ошибаться процедура УЗИ с определением диагноза, беременностью и полом ребенка
Сегодня большинство заболеваний и беременность определяются с помощью диагностики ультразвуком. Многие люди, чаще беременные женщины, интересуются тем, может ли ошибаться процедура УЗИ.
Ошибки диагнозов
Ошибки УЗИ бывают двух видов:
- Объективные. Иногда на экране ультразвукового аппарата органы человека визуализируются нечетко. Это встречается во время исследования сердца, почек, печени. Поэтому при метеоризме, наличии спаек и других процессах специалист ошибается в постановке диагноза. Назначается несколько процедур для установления точного результата.
- Субъективные. К этому виду ошибок относят недостаточную профессиональную подготовку самого узиста.
Дополнительно смотрите видео про ошибки при УЗИ брюшной полости:
Помимо ошибок УЗИ, при обследовании органов встречаются погрешности во время диагностики беременной женщины.
Определение беременности
Ультразвуковое исследование применяется для определения внутриутробного состояния ребенка. Женщина за период вынашивания малыша проходит 3 или больше диагностические процедуры. Подробнее об определении беременности с помощью УЗИ читать тут.
В первый раз обследование проводится на сроке беременности в три месяца, второе – с 20-й по 23-ю неделю, третье – с 32-й по 34-ю. В каждом триместре врач оценивает состояние плаценты, рост, вес плода.
При определении замершей беременности УЗИ или врач может ошибиться. Поэтому часто женщине предлагают пройти обследование через неделю или две. Иногда специалист ошибается при подсчете количества плодов. Нередко двойня, тройня не видны сразу.
Смотрите познавательное видео о часто задаваемых вопросах беременными об УЗ-исследовании:
Пол малыша
Ультразвуковое исследование ошибается и при установлении пола будущего ребенка. Рассмотрим распространенные причины такой погрешности:
- Малый срок. Первоначальная диагностика плода назначается с 11-й по 13-й неделю. При этом сроке специалист часто неправильно определяет пол. Цель исследования в первом триместре – оценка состояния формирования органов ребенка, исключение возможных патологий.
- Двойня, тройня. При таких обстоятельствах трудно определить пол малышей.
- Особенности развития. В некоторых случаях определение половой принадлежности плода осложняется отеканием половых губ у девочек. Поэтому врач ошибается и ставит в результатах диагностики мужской пол.
- Устаревший ультразвуковой аппарат. При проведении УЗИ устройство неправильно выводит контуры, линии из-за устаревшего программного обеспечения и технических характеристик. Поэтому врач ошибается.
- Поздний срок. Малыш на 32-34-й неделе нередко закрывается и не дает рассмотреть половые органы.
Дополнительно читайте статью: чем на УЗИ мальчик отличается от девочки. Узнайте на каких сроках видны отличия.
УЗИ может ошибаться только в определенных обстоятельствах. Для предотвращения постановки ошибочных диагнозов человек проходит повторное обследование.
Сталкивались ли вы с неточностями УЗИ? Расскажите свою историю. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.
Оценка статьи:
(пока оценок нет)
Загрузка…
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Консультация врача по результатам анализов или УЗИ — 500 руб. (по желанию пациента)
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
- Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
- Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
- Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
- Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
- 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
|
Патология |
Как и когда выявляют |
В чём суть патологии |
Характерные черты |
Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна |
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода |
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке |
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос |
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
|
ПРОГНОЗ |
Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау |
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы |
В 13-й хромосоме присутствует трисомия |
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы |
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
|
ПРОГНОЗ |
95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса |
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия |
В 18-й хромосом есть трисомия |
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга |
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
|
ПРОГНОЗ |
В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера |
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда |
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме |
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез |
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
|
ПРОГНОЗ |
Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме |
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны |
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более |
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи |
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
|
ПРОГНОЗ |
При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме |
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома |
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе |
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость |
|
|
ПРОГНОЗ |
С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге |
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много |
мутациями в гене NIPBL или SMC1A |
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте |
Глубокая умственная отсталость, |
|
ПРОГНОЗ |
Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца |
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости |
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина |
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев |
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
|
ПРОГНОЗ |
Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли |
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, |
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы |
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие |
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
|
ПРОГНОЗ |
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием |
|||
Синдром Ангельмана |
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе |
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме |
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах |
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
|
ПРОГНОЗ |
Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона |
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия |
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы |
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника |
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
|
ПРОГНОЗ |
Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера |
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции |
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя |
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги |
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
|
ПРОГНОЗ |
Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи |
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) |
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы |
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора |
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
|
ПРОГНОЗ |
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита |
|||
Синдром Уильямса |
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов |
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме |
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб |
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
|
ПРОГНОЗ |
Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна |
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек |
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме |
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). |
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
|
ПРОГНОЗ |
Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза |
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица |
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур |
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство |
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ |
Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств |
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
- Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
- Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
- Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
- Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
- Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
- Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
- Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Ультразвуковое исследование (далее УЗИ) внутренних органов – пожалуй наиболее распространенный скрининговый метод диагностики, применяемый в современной медицине вообще и, в частности, в акушерстве и гинекологии.
Однако, УЗИ проводится людьми и по этой причине ошибки УЗИ неизбежны. Ошибки УЗИ делятся на объективные (особенности самого метода диагностики, ограниченные возможности аппаратуры, особенности биологического процесса, несовершенство медицинских знаний, чрезвычайное разнообразие вариантов проявления патологии) и субъективные (особенности личности врача, недостаточная подготовка, ошибки прочтения УЗИ изображения и т. д.).
При проведении УЗИ в раннем сроке беременности отдельно необходимо выделить неточно установленный срок самой беременнсти, несвоевременно проведенное первое УЗИ.
ОН-ЛАЙН запись на УЗИ — здесь
В акушерстве стоит рассмотреть следующие группы ошибок УЗИ.
Ошибки в определении беременности.
Иногда приходится сталкиваться с фактом, что врачи на УЗИ не заметили беременность. Чаще всего это происходит потому, что женщина приходит на свое первое УЗИ слишком рано. Чтобы это не случилось, нужно следует четко знать, что плод хорошо виден при УЗИ в 5 недель беременности, т. е. через 7 дней задержки. Однако если овуляции произошла несвоевременно зачатия может произойти не в середине цикла, а позже. Определить это фактически невозможно, и у некоторых женщин плод будет видно на УЗИ позднее, не через 7 дней задержки, а через две недели. При этом гинеколог женской консультации по менструации поставит срок 5 недель.
Ошибки при определении срока беременности по УЗИ.
Оптимальным сроком проведения первого УЗИ является срок 10-11 недель. В этом сроке беременность определяется с точностью до дня, и при повторных УЗИ врач легко замечает изменения в развитии плода. По мере увеличением срока беременности нарастает статистическая погрешность в росте и весе ребенка, и это может приводить к ошибке определения срока беременности. Особенно важно не пропустите первое УЗИ при беременности которую женщина хочет сохранить.
Пол ребенка по УЗИ.
Ошибочное определение пола ребенка на УЗИ может произойти из-за поздней попытки определения пола, когда ребенок уже слишком большой, половые органы сложно вывести на экран монитора, между ножками плода оказалась петли пуповины или ручка ребенка. Чаще ошибочно определяют мужской пол плода. Оптимальный срок для определения пола ребенка это УЗИ в сроке 17-20 недель. Хотя так ли принципиально кто родиться — мальчик или девочка?)))
Ошибки при диагностике замершей или внематочной беременности.
Эти ошибки наиболее важны и опасны, могут привести к самым серьезным последствиям. Замершая беременность это беременность, при которой плод погиб и перестал развиваться. Чаще всего такое бывает в первом триместре. У женщины пятинедельная замершая беременность ошибка УЗИ вполне возможна из-за разночтений в определении срока наступления беременности. Срок 2 дня в ту или иную сторону может означать, будет видно на УЗИ бьющееся сердечко плода или нет. По отсутствию сердцебиений в сроке 5 недель врач может установить замершую беременность. Погибший плод необходимо удалить, однако о выскабливании сразу же вопрос никогда не ставится. Беременной следует порекомендовать повторить исследование через 5-7 дней — вдруг проблема в определении срока беременности, а не в смерти ребенка.
Ошибка в диагностике внематочной беременности чаще всего происходят на самых ранних сроках, когда врач УЗИ видит в матке так называемое «ложное плодное яйцо». Такая похожая на обычную беременность УЗИ-картина, обусловленна изменениями эндометрия матки из-за наступившей беременности. Для избегания разрыва маточной трубы женщине следует быть очень внимательной к своему самочувствию. Лучше лишний раз прийти на прием к врачу и на УЗИ, чем рисковать жизнью и здоровьем.
Ошибки УЗИ плода, не диагностированная патология.
Ошибки при УЗИ плода, пропуск врожденных пороков развития, гибель плода, варианты неправильного предлежания, варианты предлежания плаценты, другие патологии беременности приводят к осложнениям во время родов, рождению больного ребенка. Чаще всего причина кроется в качестве оборудования или в неопытности врача.
Во избежание ошибок при УЗИ в акушерстве принято делать повторные исследования, чтобы удостовериться в правильном течении физиологической беременности или определить динамику при развитии патологических процессов. Безопасность УЗИ при беременности для матери и плода делает УЗИ очень важным диагностическим этапом. Ежедневно и ежегодно это исследование сохраняет жизнь и здоровье сотен тысяч детей и их мам.
Для минимизации ошибок в нашем медицинском центре мы БЕСПЛАТНО делаем и прикладываем к протоколу исследования необходимое, с медицинской точки зрения, количество снимков.
ОН-ЛАЙН запись на УЗИ — здесь http://178.124.222.120/engine/order.php
540 просмотров
23 июля 2022
Здравствуйте! Уже создавала подобный вопрос. Но сейчас сделала повторное узи. Посмоьрите, пож-та, оба узи. Они рознятся. Сделаны в один день, кровь не готова еще. Есть ли шансы сохранить ребенка? Очень ли серьезные выявленные патологии? Мне 36 лет, ребенлк 2,абортов,неудачных беременностей не было
Возраст: 36
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Акушер, Гинеколог
Яна, добрый вечер! Очень нехорошие результаты узи, к сожалению… Сильно увеличена ТВП, нет костей носа и есть множество других проблем. Шанс на здорового ребёнка проблематичен
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Илона, спасибо за ответ! А если это все-таки не генетическая патология? Есть ли шансы? Что лучше — сделать инвазию или сдать кровь (забыла как называется анализ, которые дает 99% вероятность наличия хромосомных патологий)?
Акушер, Гинеколог
В пользу генетики говорить ТВП, аплазия костей носа и реверсный кровоток. Плюс деформация стоп
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Илона, но врач на первом узи указал только на твп… Получается, что аппарат был хуже?
Акушер, Гинеколог
Да, второе узи намного информативнее
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Илона, и все-таки есть ли еще какой-то анализ, который дал бы 100% результат, что это генетика?
Акушер, Гинеколог
Да, это биопсия ворсин хориона
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Илона, мне предложили инвазию. Это она?
Акушер, Гинеколог
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Илона, спасибо большое за ответы!
Акушер, Гинеколог
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Илона, подскажите еще, пож-та, нельзя ли вместо инвазии сделать тест НИПС (НИПТ)? Пишут, что точность 99%
Акушер, Гинеколог
Поверьте, это не так! Только недавно столкнулась с тем, что нипт был отличный, а при амниоцентезе получили нехороший кариотип плода
Гинеколог
Яна, здравствуйте. К сожалению УЗИ не очень хорошее, есть патологии и главная это отсутствие костей носа.
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Екатерина, спасибо за ответ! Как узнать достоверно, генетическая это мутация или нет? И если все-таки нет, есть ли шанс, что ребенок родится хотя бы не с жизненно опасными патологиями?
Гинеколог
Отсутствие костей носа, расширенное ТВП, деформация стоп — это генетика.
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Екатерина, так как это понять со 100% уверенностью? Есть такие методы?
Гинеколог
Это и есть УЗИ и скрининг.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Узи к сожалению плохое, ТВП расширен, кости носа нет и другие отклонения тоже есть.
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Галимат, спасибо за ответ! Есть ли еще какой-либо достоверный анализ, позволяющий 100% понять, что это действительно генетическая мутация?
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Галимат, и если это все-таки не генетическая мутация, у ребенка очень серьезные другие патологии? Сможет он с ними жить?
Акушер, Гинеколог
Нужно провести амниоцентез, он самый достоверный будет
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Галимат, а нипт разве не достоверный?
Акушер, Гинеколог
99% только, но там бывает ошибки, но редко, лучше амниоцентез
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте Яна!По УЗИ все плохо,шансов на здорового ребенка практически нет.Нужно обязательно делать инвазивную диагностику.90% что это генетика,да и дальше,скорее всего разовьются еще пороки.Ребенок жизнеспособен,но тут уже вы будете решать,как вам поступить.
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Мария, а если нипт сделать? Написано, что информативность 99%…
Акушер, Гинеколог
Можно и НИПТ, но лучше инвазивную.
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Мария, подскажите, а чем лучше? Просто читала много страшилок об инвазивной?
Акушер, Гинеколог
Каких ужасов вы начитались?
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Мария, что плохо на плод влияет. Кровотечения возникают и выкидыши
Акушер, Гинеколог
Это оочень маленький процент случаев.В вашем случае,польза полностью оправдывает риск.Если нет противопоказаний к инвазивной диагностике,лучше делать ее.Альтернатива НИПТ.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, к сожалению результаты узи нехорошие, выявленные патологии серьёзные
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Мая, спасибо за ответ! Если с генетикой все хорошо окажется, другие патологии совместимы с жизнью?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. К сожалению, по узи множественные пороки развития и есть признаки хромосомных аномалий.
Яна, 23 июля 2022
Клиент
Асиет, спасибо за ответ! Пороки развития очень серьезные?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Разработчик сайтов, журналист, редактор, дизайнер, программист, копирайтер. Стаж работы — 25 лет.
Область интересов: новейшие технологии в медицине, медицинский web-контент, профессиональное фото, видео, web-дизайн.
Цели: максимально амбициозные.
С появлением ультразвуковой диагностики диагностировать заболевания стало намного проще. Многие болезни, не дающие симптомов на начальных стадиях, отлично определяются с помощью ультразвука.
Но, к сожалению, и при ультразвуковой диагностике также случаются ошибки. Почему же такое происходит и как получить максимально точное описание УЗИ?
Причины, не зависящие от пациента. Выбирайте правильную клинику!
- Плохое качество аппаратуры. Не секрет, что в дешёвых клиниках используются далеко не новые УЗ-аппараты, снабжённые устаревшим программным обеспечением. Изображение, создаваемое такой техникой, далеко не идеально.
- Во время консультации врач может пропустить небольшие патологические очаги, опухоли камни, кисты. В результате больной уходит с УЗИ с уверенностью, что он здоров, а на самом деле в его организме развивается серьёзная болезнь. Поэтому, если врач после УЗИ в участковой поликлинике сказал, что все хорошо, лучше перепровериться у другого специалиста в более солидном медучреждении.
- Отсутствие нужных программ обучения. УЗИ-диагностика, как и другие медицинские отрасли не стоит на месте. Чтобы постоянно быть на плаву, врачам нужно постоянно повышать квалификацию и стажироваться, на что у многих учреждений просто нет денег.
- Отсутствие у персонала должного опыта. Больницы, стараясь снизить стоимость диагностики, принимают на работу вчерашних студентов, практически не имеющих опыта, которым можно платить меньше. Такой молодой специалист, возможно, знает, как выглядят органы в норме, но вряд ли имеет достаточный опыт, чтобы оценить, имеющиеся патологии. Для этого нужно проработать много лет. Кроме того, существуют редкие болезни, и частные случаи заболеваний, распознать которые может только опытный врач УЗист.
- Нарушение протокола УЗИ. Органы принято осматривать в определённой последовательности, что дает возможность выяснить первопричину патологии. Например, при обнаружении узкого места (стеноза) или непонятного расширения в органе врач должен смотреть все близлежащие области, чтобы понять, чем вызвано такое нарушение и к чему оно привело. Однако, некоторые специалисты, особенно молодые, просто констатируют факт патологии, не найдя ее причин. Польза от такой консультации УЗИ весьма сомнительна.
- Усталость врача – такая ситуация возникает сейчас в клиниках, существующих за счёт низких цен и большого количества посетителей. В результате врач в кабинете УЗИ, который вынужден много часов подряд осматривать больных, банально устаёт и может пропустить болезни.
- Неправильный выбор метода УЗИ. Некоторые органы можно осмотреть на УЗИ несколькими способами. Например, рассмотреть женские половые органы женщины можно через брюшную стенку, прямую кишку и половые пути. Однако, пациенток с большим избыточным весом осматривать через переднюю брюшную стенку нецелесообразно, поскольку толстый слой подкожной жировой клетчатки исказит картину. Максимально правильную диагностику в этом случае можно сделать только при трансвагинальном обследовании. Поэтому неправильный подбор методики осмотра приведёт к искажению результатов.
Поэтому, чтобы получить правильное заключение врача УЗИ, нужно выбирать клинику, где установлена современная аппаратура и работают квалифицированные врачи. В этом случае вероятность ошибок гораздо ниже. Нужно обязательно ориентироваться на цену. Дешёвая услуга не может быть качественной.
Если в расшифровке УЗИ, что-то показалось странным и подозрительным, лучше не рисковать и пройти диагностику у другого специалиста.
Ошибки со стороны пациента
- Неправильная подготовка. К сожалению, не все больные придерживаются врачебных рекомендаций по подготовке к процедуре. Недобросовестное соблюдение диеты и употребление продуктов выделяющих газы, искажает картину происходящего в органах брюшной полости. Перед некоторыми видами УЗИ нельзя курить, поэтому даже одна выкуренная сигарета способна повлиять на результат. Если подготовка к УЗИ вызвала вопросы, их нужно задать врачу, направляющему на УЗИ обследование.
- Предоставление неверной информации. Придя на УЗИ матки и яичников, женщина должна знать дату последней менструации, поскольку картина состояния органов репродуктивной сферы напрямую зависит от дня цикла. Если пациентка даст неправильную информацию, врачу будет гораздо сложнее сориентироваться в ситуации.
- Прием препаратов, о которых не было сообщено врачу. Лекарственные средства влияют на работу органов, поэтому принимать их перед УЗИ-диагностикой нельзя. О приеме любых лекарственных средств нужно обязательно сообщить врачу, проводящему диагностику.
Поэтому чтобы врач на УЗИ поставил правильный диагноз, нужно при подготовке к обследованию строго выполнять врачебные рекомендации. Чем лучше подготовлен пациент, тем точнее будет результат УЗИ.
Соблюдая эти несложные правила получить максимально точные данные о состоянии своего здоровья, по достоинству оценив преимущества УЗ-диагностики.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Причины врожденной патологии плода
Какие же факторы могут плохо повлиять на плод?
Причинами появления различных патологий являются:
- отягощенная наследственность;
- возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
- неблагоприятные условия окружающей среды;
- работа с токсическими веществами;
- вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
- вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
- прием некоторых медикаментов;
- чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.
Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.
При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.
Группы риска
Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.
К ним относятся:
- женщины в возрасте старше 35 лет;
- пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
- женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
- пары с отягощенной наследственностью;
- пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.
Мнение врача
В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии. Также проводят различные генетические тесты для своевременного выявления патологий.
Пороки развития плода, которые видны на УЗИ
К патологиям развития относятся:
- аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
- пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
- патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
- аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
- пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
- врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
- патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
- внутриутробная гибель плода.
Пороки развития нервной трубки
- Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
- Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
- Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
- Энцефаломенингоцеле, как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.
Аномалии развития позвоночника
Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.
- Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
- Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
- Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.
Врожденные пороки сердца
Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта.
В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.
Пороки сердца у плода на УЗИ
Легкая кардиомегалия и общая четырехкамерная часть сердца
Мембранозный дефект межжелудочковой перегородки
Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.
Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.
Патология развития передней брюшной стенки
Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.
Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.
Асцит у плода
Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.
Ее причинами являются:
- резус-конфликт;
- врожденные пороки сердца;
- аритмии;
- обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.
Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.
Аномалии мочевыделительной системы
Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.
Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.
Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.
Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.
При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.
Амниотическая жидкость
Самыми частыми причинами многоводия являются:
- высокая обструкция пищеварительного тракта;
- патология нервной трубки;
- водянка плода;
- дефекты передней стенки живота;
- скелетные дисплазии грудной клетки;
- развитие нескольких эмбрионов одновременно;
- сахарный диабет у матери.
Причинами маловодия бывают:
- двусторонняя аномалия почек;
- повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
- задержка внутриутробного развития;
- перенашивание беременности;
- антенатальная гибель плода;
- внутриутробная задержки развития;
- перенашивания беременности;
- внутриутробная гибель эмбриона.
Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.
Профилактика пороков развития плода
Согласно статистике Всемирной Организации Здравоохранения, ведущая причина смерти в неонатальном периоде – врожденные аномалии.
Специалисты выделяют первичные профилактические меры, направленные на снижение частоты возникновения дефектов:
- употребление витаминов и микроэлементов, активно участвующих в формирование внутренних органов. Всем беременным в первом триместре назначается фолиевая кислота, необходимая для органогенеза нервной системы. В районах, эндемичных по заболеваниям щитовидной железы, обязательным считается прием йода;
- отказ от алкоголя и табака. Этиловый спирт способен проникать через плаценту, оказывая токсическое воздействие на печень плода. Никотин вызывает образование свободных радикалов, разрушающе воздействующих на эмбрион.
- прием препаратов только под контролем лечащего специалиста. Многие медикаменты входят в группу риска по токсическому воздействию на нерожденного ребенка. Их прием категорически запрещается. В пятидесятых годах прошлого столетия широкую популярность приобрел талидомид. Это седативный препарат, оказывающий легкий снотворный эффект. Через год после его появления, в Германии резко увеличилось количество новорожденных с тяжелыми аномалиями развития. Ученые единогласно пришли к выводу, что причиной такого резкого скачка стал талидомид;
- своевременное и корректное лечение сопутствующей соматической патологии. В патогенезе сахарного диабета лежит поражение сосудов микроциркуляторного русла. У женщин, страдающих этим недугом, часто нарушает плацентарный кровоток;
- заблаговременное обследование на TORCH-инфекции. Это группа заболеваний, приводящих к нарушению закладки органов. Опасность патологий заключается в отсутствии ярко выраженной клинической картины. Например, женщина может и не знать, что несколько лет назад, погладив соседскую кошку, она стала носительницей токсоплазмоза;
- перевод женщин на легкий труд с первых дней беременности. Любые вещества, оказывающие тератогенное действие, должны быть устранены;
- устранение или минимизация стрессового фактора. Некоторым представительницам прекрасного пола может понадобиться консультация психолога;
- проведение просветительской работы с медицинскими работниками, руководителями предприятий, простым населением о важности профилактических мероприятий.
***
Список литературы
- Яцык Г.В. Руководство по неонатологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 1998.
- Баранов B.C. Пренатальпая диагностика / Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.В., Кащеева Т.К. // Медицинская лабораторная диагностика. СПб., 1997.
- Ю.Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт / Кузнецова Т.В., Баранов А.Н., Киселева Н.В. и др. // Вестн. Рос.ассоц.акушер.гинек. 1997.
- Скворцова М.Н. Ультразвуковое исследование в ранние сроки беременности // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике Т. II / Под ред. В.В. Митькова и М.В. Медведева. М.: Видар, 1996.
Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.
— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?
— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.
— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?
— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.
— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.
— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.
— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?
— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.
— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?
— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.
— Что такое биохимический скрининг?
— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.
— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?
— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.
— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?
— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.
Подписывайтесь на наши группы в социальных сетях
Назад к списку статей