Меню

Ошибки узи на 1 скрининге

5832 просмотра

20 августа 2021

Добрый день. Мне 35 лет, беременность 12 нед. На УЗИ указан срок 12,4. Шейная складка 2 мм, КТР 62мм. Носовая косточка визуализируется, но не смогли измерить из-за положения плода.

Сделала ПРИСКА-1, показал высокие риски двойного теста и биохим. >1:50. Papp-a -0.26 MoM, fb-hcg -1.62 MoM/

Подскажите что предпринять, пересдать ПРИСКА-1 и УЗИ? Или можно только papp-a пересдать?

Беременность вторая, ни у меня ни у мужа в роду хромосомных отклонений не было. НИПТ ооочень дорого стоит и прежде чем решится, хочу проанализировать все за и против. К генетику запись только через полторы недели.
На постоянной основе пью L-тироксин.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, Анна. Добавьте, пожалуйста, результат скрининга к вопросу
Сколько лет супругу?
Какие препараты принимаете?

Анна, 20 августа 2021

Клиент

Мужу 38 лет, Принимаю L-тироксин, ипрожин (вагинально), закончила пить актовигин где то неделю назад, ну и витамины конечно.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

-Анна, по узи самое главное в первом скрининге — это толщина воротникового пространства — до 2,5 мм. У малыша все хорошо в этом отношении. И визуализация носовых костей . По узи никаких маркёров нет. По самому скринингу оцениваются Ваш возраст, анализ крови, анамнез, данные узи. То есть все в совокупности. По гормонам есть небольшое снижение РАРР-А — норма от 0,5 МОМ. Второй гормон в норме. Пересдавать гормон не нужно, потому что индивидуально один показатель мы не смотрим — только в совокупности. То есть результат гормона вводится в программу вместе с остальными данными, и по ним все высчитывается риск. По синдрому Дауна — риски высокий. Меньше чем 1:100. То есть из 50 детей 49 будут здоровы, 1 с синдромом. По трисомиям 18 и 13 — риск низкий.
Сейчас нужно сделать узи экспертного класса — но учитывая, что первое узи хорошее — по нему не должно быть изменений — и сделать НИПТ — потому что риск высокий, либо инвазионную диагностику — потому что НИПТ опять рассчитает риски — правда намного точнее, чем обычный скрининг, но это будут опять таки только риски. А инвазионная диагностика — даст 100% диагноз. После экспертного узи нужно обдумать оба варианта.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам протокол

Анна, 20 августа 2021

Клиент

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Не совсем ясно на основании чего выставили такие риски: у вас биохимические показатели в норме, ТВП в норме. Единственное, нет размера носовой кости. Если узист не занес её в программу, компьютер мог посчитать, что её нет совсем — оттуда и такие риски. Скажите пожалуйста, есть ли возможность переделать УЗИ в другом месте?

Анна, 20 августа 2021

Клиент

Валерия, да, наверное я так и сделаю

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Не расстраивайтесь раньше времени. К сожалению, узист, как и любой другой человек, мог допустить ошибку. Будем надеяться, что это как раз тот вариант

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Прикрепите пожалуйста сами расчеты

Анна, 20 августа 2021

Клиент

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Риски аномалий развития у вас низкие.
Отдельно эти показатели не оценивают.
Они рассчитываются через специальную программу .

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Анна! Сколько лет мужу? Анализ крови и УЗИ делали в один день? Препараты Прогестерона не принимаете?

Анна, 20 августа 2021

Клиент

Ольга, Мужу 38 лет, Принимаю L-тироксин, ипрожин (вагинально), закончила пить актовигин где то неделю назад, ну и витамины конечно.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Очень часто на цифры Рарр и ХГЧ влияет прием прогестерона. Актовегин с какой целью принимали? Принимать актовегин не нужно. ТВП в пределах нормы, носовая кость главное что определяется, изолированно Рарр и ХГЧ не оцениваются, поэтому пересдавать сейчас Рарр смысла нет. Если за НИПТ платить не готовы, вариантов не сколько: 1) переделать снова первый скрининг в другом месте, УЗИ одновременно с забором крови, перед анализом крови строго за 3 часа ничего не кушать, есть возможность это сделать до срока 13 недель и 6 дней. 2) Срочно попасть к генетику, сейчас Вы успеваете еще на биопсию хориона, или 3) набраться терпения и подождать до 18 — 19 недель когда можно будет сделать плацентоцентез .По результатам крови риск рождения ребенка с синдромом Дауна есть, но, учитывая, что по УЗИ отклонений нет этот риск минимальный. Но чтобы точно знать хромосомный набор малыша и оставшуюся часть беременности наслаждаться беременностью, а не изводить себя негативными мыслями вариантов у Вас несколько. Выбор за Вами. Удачи Вам!

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, твп в нормальных пределах! Конечно нипт сделать было бы идеально. Можете добавить сам 1 скрининг

Анна, 20 августа 2021

Клиент

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

По биохимическим показателям есть отклонения плюс возраст, получились высокие риски. Если конечно нет возможности сделать нипт, то тогда инвазивная диагностика. Пересдавать биохимию смысла нет.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, по узи вопросов нет, риск изменен в большей мере из-за измененного маркера, но это все лишь риск, если хотите точный ответ , то необходимо сделать амниоцентез. Манипуляция отработанная, риски низкие, но, и как при всех манипуляциях не , исключены. Повторить изолированно только маркеры — не то, скрининг имеет бОльшую точность только комплексно. Нипт дорогой, но хорошая альтернатива инвазивной диагностики , но это тоже скрининг .

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вашего ребёнка нет порока развития. Всп хорошо. Для точности сдайте 2-ой скрининг с 15-19 недели

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

По некоторым данным, ежегодно в течение первых месяцев жизни от врожденных пороков развития погибает около 276 тысяч новорожденных (1). Поэтому так важна эффективная диагностика, которая проводится уже на ранних сроках беременности. В медицинских клиниках используются методы, которые помогают определить, как развивается ребенок, правильно ли идет беременность и какие проблемы возможны во время родов. Пренатальный скрининг выявляет потенциальные риски и дает возможность назначить современную терапию осложнений.

Беременность — крайне волнительный опыт для женщины, будущая мама хочет быть уверена, что ее малыш здоров и развивается нормально. Понимая это, специалисты, которые занимаются скринингом, интерпретируют результаты максимально грамотно и деликатно. Чтобы беременные не волновались, им подробно рассказывают обо всех показателях — от чего они зависят, как могут меняться. Приятный бонус во время УЗИ — возможность увидеть на экране своего будущего ребенка.

Зачем делать скрининг в 1 триместре

Скрининг 1 триместра необходим, чтобы удостовериться в благополучном ходе беременности и в отсутствии каких бы то ни было патологий. Обследование дает возможность выявить риски серьезных осложнений, таких как преэклампсия, преждевременные роды, задержка внутриутробного роста плода и антенатальная гибель плода. Эти осложнения встречаются намного чаще, чем врожденные пороки развития и хромосомные аномалии (2).

Что включает скрининг 1 триместра 

Расскажем, что показывает и позволяет понять каждый вид исследования.

УЗИ Дает данные о количестве плодов, плаценте и сосудах пуповины. Позволяет оценить качество и количество околоплодных вод, состояние матки и шейки матки, определить скрытые патологии в детородных органах, кисты и опухоли. Показывает угрозу выкидыша, замершую и внематочную беременность. За счет некоторых данных (например, толщина воротникового пространства) можно узнать о наличии синдрома Дауна, аномалиях нервной трубки, пуповинной грыже.
Анализы крови Оценивается уровень гормонов. Это нужно, чтобы получить информацию о наличии синдромов Эдварда или Дауна, недостатков в развитии — гипотрофии или гибели плода. Показатели могут подтвердить многоплодность и низкое расположение плаценты.

Виды скринингов 1 триместра

Наблюдение на ранних сроках беременности включает два типа исследований: ультразвуковое и биохимическое — анализ крови. Расскажем подробнее о каждом: для чего они проводятся и что могут показать на этом сроке.

Биохимический скрининг

Развернутое исследование крови показывает количество двух гормонов: 

  • βХГЧ (хорионический гонадотропин)
  • протеина A, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). 

В зависимости от их концентрации, врач может определить патологию плода. Если ребенок развивается с отклонениями, количество белка увеличивается, либо уменьшается. 

На концентрацию гормонов влияет множество факторов. Ими могут быть:

  • вынашивание двойни или тройни, 
  • экстракорпоральное оплодотворение — ЭКО, 
  • сахарный диабет, 
  • проведенный ранее амниоцентез, 
  • психологическое состояние беременной. 

Точный диагноз поставить с помощью биохимического скрининга трудно. Однако это исследование позволяет обнаружить главные симптомы возникновения опасных заболеваний: синдрома Дауна или Эдвардса, а также пороки развития нервной трубки, которые приводят к патологиям спинного или головного мозга. 

Если по результатам биохимического скрининга выявлены какие-то отклонения от нормы, для постановки окончательного диагноза врачи назначают дополнительные обследования. 

Почему важно исследовать кровь именно в 1 триместре? Проведение биохимического скрининга с расчетом индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна на 9-13 неделе беременности в 1,5 раза повышает чувствительность выявления плодов с синдромом Дауна у беременных моложе 35 лет по сравнению со скринингом во 2-м триместре (3).

Пренатальный скрининг

Ультразвуковое исследование призвано определить точный срок беременности, размер плода, увидеть, как он располагается в матке и выявить потенциальную задержку роста ребенка. 

На этом сроке возможны два варианта УЗИ: через стенку живота — абдоминальное, и через влагалище — трансвагинальное. Последнее дает более точные результаты и обычно назначается женщинам с избыточным весом, у которых жировая прослойка на животе мешает детально рассмотреть плод и матку.

Сегодня в медицинских учреждениях все чаще используют неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), который основан на выделении фетальной ДНК. Возможно, в будущем он полностью или частично заменит существующий скрининг на хромосомную патологию плода (2).

Когда делают скрининг 1 триместра

Обследование рекомендовано делать с 11 недели до 14 недели беременности. Лучшее время для первого скрининга — 12 неделя беременности.

Как проходит скрининг 1 триместра

Процедура абсолютно безопасна для плода, женского здоровья и не занимает много времени. Она начинается с того, что женщина приходит на прием к акушеру-гинекологу.

Общее обследование

Фото: shutterstock.com

Перед УЗИ и биохимическим исследованием крови врач проводит опрос — курит беременная или нет, узнает о количестве беременностей (эта первая или нет), количестве родов (первые роды или нет). Женщине измеряют артериальное давление, вес и рост. Акушер-гинеколог выдает направление на сдачу анализа мочи и общего анализа крови.

УЗИ

Для проведения этого исследования женщина оголяет живот и ложится на спину. Специалист использует внешний датчик, которым водит по брюшной стенке (при абдоминальном УЗИ). Для удобства будущей маме рекомендуется согнуть ноги в коленях. Во время процедуры врач исследует органы малого таза женщины: матку и те, что находятся рядом с ней. Скрининг не вызывает у беременной особого дискомфорта. При проведении внутривлагалищного УЗИ используется похожий датчик, но с презервативом.

Исследование крови

Кровь беременной тестируется на резус-фактор, определяется группа крови, делается анализ на ВИЧ, гепатит и сифилис. Во время генетического анализа крови проводятся тесты на выявление возможных врожденных патологий плода.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра

Каких-то особых способов, чтобы подготовится морально и физически, не существует. Процедура, с учетом возможностей современной медицинской техники, не сложная, проходит быстро и безболезненно. А чтобы получить максимум полезной информации, нужно помнить про несколько правил.

Не нужно бояться скрининга! Если все делать правильно — как советует врач, исследование пройдет хорошо, а его результаты будут точными. 

Объективная картина даст женщине полное представление о проходящей беременности, а врачу — нужную информацию для утверждения диагноза и дополнительных назначений.

Подготовка к УЗИ

За пару дней до процедуры нужно исключить из питания продукты, вызывающие повышенное газообразование: ржаной хлеб, бобовые, свеклу, все виды капусты, морковь, спаржу, чеснок, лук, мучные изделия, кунжут, фисташки, виноград, яблоки, персики, арбуз и газированные напитки. При непереносимости лактозы перед УЗИ нельзя употреблять в пищу молоко и молочные продукты. 

Если исследование проводится абдоминально (через живот), необходимо предварительно выпить 0,5-1 л негазированной воды. Считается, что когда мочевой пузырь заполнен, матка немного смещается в сторону живота, и картинка получается более четкой. Для вагинального исследования это не имеет значения.

Подготовка к биохимическому исследованию крови

Биохимический скрининг проводится натощак. За день до взятия крови беременная не должна есть острую и соленую пищу. Рекомендуется исключить из меню жареные, пряные и жирные продукты, шоколад, копченые изделия, цитрусовые, а также продукты, которые вызывают аллергию. Нарушение этих норм может привести к ошибочным результатам исследований.

Какие риски может выявить скрининг 1 триместра

Первый скрининг во время беременности позволяет определить около 240 различных пороков развития и генетически обусловленных заболеваний, в том числе: 

  • синдром Дауна; 
  • синдром Патау; 
  • синдром Эдвардса;
  • гидроцефалию;
  • мальформацию Денди — Уокера; 
  • замедленное развитие плода;
  • остановку в развитии беременности;
  • лимфангиомы шеи;
  • гастрошизис и др.

В наши дни скрининг в 90% случаев помогает рассчитать риск возникновения таких аномалий, как трисомия по 21, 13 и 18 парах хромосом, врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга Spina bifida и анэнцефалию. Современные методики увеличивают точность тестов до 99% (1).

Показания и противопоказания к обследованию

УЗИ 1 триместра — одно из самых распространенных обследований беременных в разных странах мира. Хотя скрининг рекомендован всем беременным, это — добровольная процедура. В обязательном порядке скрининг делают:

  • если при предыдущих беременностях уже были преждевременные роды (самопроизвольные аборты), замершие беременности или мертворождения;
  • будущим мамам, которые перенесли бактериальные или вирусные инфекции во время беременности, а также принимали препараты, запрещенные при вынашивании ребенка;
  • пациенткам, имеющим в анамнезе диагноз «невынашивание»;
  • если есть дети или родственники, которые имеют генетические заболевания, связанные с хромосомными аномалиями;
  • беременным старше 35 лет (поскольку в этом возрасте могут возникнуть дополнительные осложнения при родах);
  • если отец ребенка — близкий родственник женщины. 

Расшифровка результатов скрининга: нормы и отклонения

Современные методы исследования беременности требуют высокой профессиональной подготовки. Проводить обследование и интерпретировать полученную информацию может только специалист, поэтому расшифровкой результатов скрининга занимается акушер-гинеколог. 

Врач ставит предварительный диагноз на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Для сравнения он использует таблицу, где указаны размеры плода.

Толщина воротникового пространства (ТВП) На 11 неделе беременности норма ТВП — 1-2 мм, а в срок 13 недель 6 дней — 2,8 мм. ТВП выше 3 мм считается признаком некоторых тяжелых хромосомных отклонений. Для подтверждения диагноза врач назначит дополнительные обследования.
Копчико-теменной размер (КТР)  Позволяет определить срок беременности с точностью до 4-5 дней (плюс-минус). Для 11-13 недель КТР в норме — 43-84 мм.
Бипариетальный размер (БПР)  Показывает расстояние от виска до виска. В 1 триместре норма БПР 17-24 мм. Если БПР выше и другие показатели тоже, это говорит о большом размере плода. Также врач может заподозрить гидроцефалию или грыжу мозга. Низкий БПР указывает на замедленное развитие мозга.
Частота сердечных сокращений (ЧСС)  Говорит о работоспособности сердечно-сосудистой системы плода. С 11 недели ЧСС плода в норме от 140 до 160 уд/мин. Этот показатель врачи держат на особом контроле на протяжении всей беременности.
Размеры шейки матки  В норме к моменту первого скрининга 35-40 мм. Более короткая длина говорит о риске преждевременных родов.
Хорионический гонадотропин человека (βХГЧ) Повышение концентрации этого гормона в 1 триместре указывает на риск возникновения синдрома Дауна. Но не факт. При двойне или сахарном диабете у женщины концентрация этого гормона тоже бывает повышена. Низкий βХГЧ — маркер замершей или внематочной беременности.

Если у беременной женщины установлен высокий риск по хромосомным нарушениям плода, врачи принимают решение об инвазивной пренатальной диагностике. Показаниями для инвазивной диагностики также являются родственный брак, возраст женщины старше 35 лет, хромосомные болезни в семье и рождение детей с пороками развития (1).

В случае опасного развития ситуации матери будущего ребенка рекомендуют сделать аборт. Она может либо оставить ребенка, родить и растить его, несмотря на серьезные заболевания, либо сделать аборт в надежде, что следующая беременность будет удачнее. 

Цены на скрининг 1 триместра в 2023 году

Москва 2500-5000 руб.
Санкт-Петербург 1800-4000 руб.
Татарстан (Казань) 900-2200 руб.
Свердловская область (Екатеринбург) 1300-2600 руб.
Новосибирская область (Новосибирск) 1500-3200 руб.
Сахалинская область (Южно-Сахалинск) 1600-3100 руб.
Калининградская область (Калининград) 1400-2600 руб.

Отзывы гинекологов о скрининге 1 триместра

Врач акушер-гинеколог «СМ-Клиника» Дарья Казакова:

— Цель скрининга — рассчитать статистический риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, а также риск развития осложнений беременности: преждевременных родов, преэклампсии и задержки роста плода.

Скрининг проводится в два этапа. На первом — экспертное УЗИ. Обследование может выполнять только врач УЗ-диагностики, который прошел специализированное обучение, позволяющее проводить такое исследование. Во время проведения УЗИ оцениваются определенные анатомические структуры плода, скорость кровотока в некоторых сосудах, а также выполняется измерение длины шейки матки. 

На втором этапе беременной предлагается сдать кровь для определения уровня свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, а также связанного с беременностью плазменного протеина А. 

После того, как анализы крови готовы, эти данные вместе с результатами УЗИ вносятся в специализированную компьютерную программу, которая, используя современный алгоритм, рассчитывает риски. В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам.

Акушер-гинеколог филиала израильской клиники «Хадасса» в Сколково Наталья Вергасова:

— При проведении УЗИ с большой тщательностью измеряется копчико-теменной размер плода. Это необходимо для точного определения срока беременности. Кроме того, измеряется окружность головы — БПР, проводится оценка толщины воротникового пространства, наличия носовой косточки, наличия трикуспидальной регургитации (патологический кровоток через сердечный клапан), кровотока в венозном протоке, а также оценка количества сосудов пуповины. 

Любой специалист, проводящий исследование, должен быть лицензирован по каждому показателю. Расчет рисков должен проводиться только в специальной программе Astraia, согласно приказу Минздрава РФ 1130н от 20.10.20 г. Если врач, который проводит скрининг, не имеет лицензии на каждый из показателей, по которым делается исследование, то программа не посчитает весь пренатальный скрининг, поэтому надо внимательно относиться к выбору клиники для этой процедуры. 

Сегодня в нашей стране проводится комплексный скрининг, то есть не только рассчитываются риски патологии плода, но также вычисляются группы риска по преждевременным родам и вероятность развития преэклампсии. Для оценки риска развития преэклампсии используются следующие показатели: оценка кровотока в маточных артериях, определение концентрации плацентарного фактора роста в крови (PIGF); измеряется АД на обеих руках пациентки. Программа рассчитывает риск с учетом вводных данных (в т. ч. вес, рост, возраст, наличие сахарного диабета, курение и этническая принадлежность).

Если выясняется, что женщина находится в группе высокого риска, для уточнения диагноза ей предлагают пройти дополнительное обследование. Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона или амниоцентез во 2 триместре беременности.

Высоким риском считается преодоление порога 1:100. Если результат 1:75, это означает, что только у одной из 75 окажутся проблемы, а у остальных женщин будет все в порядке. Вычисление женщин, находящихся в высокой группе риска, помогает врачу грамотно спланировать тактику ведения беременности и родов.

Также существует пренатальный неинвазивный тест, который делают в специализированных клиниках. Помимо генетических патологий плода, он помогает определить пол и резус-принадлежность. Неинвазивный пренатальный тест не может заменить УЗ-скрининг, который проводится также с целью исключения грубой патологии плода. Такой тест, как правило, платный. Бесплатную услугу предоставляют только женщинам старше 35 лет при высоких рисках неблагоприятного развития беременности, которые были выявлены с помощью биохимических маркеров.

Популярные вопросы и ответы

На вопросы отвечает Мария Филатова, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, детский гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники «Чайка» (Москва).

Включено ли УЗИ в скрининг 1 триместра?

Первый скрининг во время беременности обязательно двойной, т. е. в него входит УЗИ и биохимическое исследование крови. Все данные заносятся в таблицу, и программа определяет риск патологии (в первую очередь синдром Дауна, Эдвардса, Патау). Без УЗИ риск хромосомных патологий в первом триместре оценить нельзя, как, впрочем, и без результатов скрининга крови.

Что может повлиять на результаты скрининга?

На результаты может повлиять количество эмбрионов (для тройни, например, нет алгоритмов программ), раса беременной и отца ребенка; хронические заболевания матери; масса тела женщины и наличие вредных привычек. Информация об этом вносится в специальную таблицу в программе, и риск рассчитывается с поправкой на эти факторы.

Можно ли есть перед скринингом 1 триместра?

Рекомендовано сдавать кровь натощак или не ранее, чем через 3 часа после еды. Так как часто беременных с утра беспокоит тошнота и рвота, которые прекращаются после завтрака, второй вариант может быть более предпочтительным.

Источники

  1. Юпатов Е. Ю. Современные принципы пренатального скрининга // Журнал «Практическая медицина». 2016. №1 (93). С. 32-36.
    URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-printsipy-prenatalnogo-skrininga/viewer
  2. Кудрявцева Е. В., Ковалев В. В. и др. Взаимосвязь показателей пренатального скрининга I триместра с риском осложнений беременности // Журнал «Акушерство и гинекология». 2020. №1. С. 38-45.
    URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vzaimosvyaz-pokazateley-prenatalnogo-skrininga-i-trimestra-s-riskom-oslozhneniy-beremennosti/viewer
  3. Кащеева Т. К. Пренатальный биохимический скрининг — система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы: Дис. д.б.н. — СПб, 2009.
    URL: https://medical-diss.com/medicina/prenatalnyy-biohimicheskiy-skrining-sistema-printsipy-kliniko-diagnosticheskie-kriterii-algoritmy-1

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

  • Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
  • Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
  • Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
  • Брак между родственниками.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу:

  • Накануне УЗИ легкий ужин.
  • В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

  • УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
  • Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

uzi_01.jpg

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок беременности Толщина воротниковой зоны в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   0,8 1,6 2,4
12 недель   0,7 1,6 2,5
13 недель   0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

uzi_02.jpg

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности Копчико-теменной размер в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   34 42 50
12 недель   42 51 59
13 недель   51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

uzi_03.jpg

Срок беременности БПР, ЛЗР в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   13,19 17,21 21,23
12 недель   19,22 21,24 24,26
13 недель   20,26 24,29 28,32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок беременности Носовая кость в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется
12 недель   2 3,1 4,2
13 недель   2 3,1 4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   153 165 177
12 недель   150 162 174
13 недель   147 159 171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности ХГЧ в нг/мл PAPP-A в мЕд/л
11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73
12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76
13 недель 14,2 – 114,7 1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение ХГЧ PAPP-A
Выше нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • многоплодная беременность;
  • токсикоз;
  • разрастание ворсин хориона;
  • декомпенсация углеводного обмена у матери.
  • многоплодная беременность;
  • низкое расположение плаценты;
  • крупные размеры плода.
Ниже нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • задержка развития;
  • хроническая недостаточность плаценты;
  • вероятность выкидыша.
  • неправильный набор хромосом;
  • вероятность выкидыша;
  • фетоплацентраная недостаточность;
  • нарушение в питании плода;
  • замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

  • Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
  • Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
  • Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
  • Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Что показывает скрининг на первом триместре беременности: расшифровка показателей первого биохимического исследования, отклонения и патологии

Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.

Скрининг 1 триместра расшифровка результата

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедypa позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедypa? В какие периоды необходимо делать исследование?

Что такое скрининг-исследование во время беременности

Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

  1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
  2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
  3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

  • рост;
  • вес;
  • показатели артериального давления;
  • наличие хронических заболеваний;
  • дату последнего мeнcтpуального цикла.

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Сроки скринингов по неделям

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

  • С 10-14 неделю.
  • С 15-20 неделю.
  • С 30-34 неделю.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

  • за несколько часов до скрининга не употрeблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
  • перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трaнcвaгинально, то необходимости в питье нет.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

  • для рожениц старше 35 лет;
  • при наличии детей с генетическими отклонениями);
  • в случае употрeбления запрещённых при беременности препаратов;
  • если ребёнок зачат от близкого родственника;
  • для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
  • если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедypa скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает пoлoвые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Что смотрят

На первом скрининге производят осмотр:

  • строения плода и расположения;
  • внутренние органы;
  • лицевую часть;
  • измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
  • толщину воротникового прострaнcтва. Норма 2 см;
  • расположение и функционал плаценты.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

  • норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
  • состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

  • устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
  • недопустимо употрeбление алкоголя;
  • исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Расшифровка показателей скрининга

На скрининге определяют:

  • размер копчико-теменной части(КТР);
  • бипариетальный размер головы (БПР);
  • толщину воротникового прострaнcтва (ТВП);
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС);
  • состояние плазменного белка (РАРР-А).

Какие патологии выявляют на первом скрининге

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

  • генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
  • физическое развитие плода;
  • расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
  • предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
  • точный срок беременности;
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • предрасположенности к заболеваниям сердца;
  • состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

  • сахарный диабет у роженицы;
  • многоплодная беременность;
  • слишком ранний или поздний скрининг;
  • излишний вес женщины;
  • если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
  • стресс, сильное волнение;
  • лекарства на основе прогестерона.

Стоит ли переживать, если опущена плацента

УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг первого триместра – массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой нeблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

  • Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
  • Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
  • При наличии вредных профессиональных факторов.
  • Угроза выкидыша.
  • Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
  • Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
  • Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
  • Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
  • Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
  • Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вaгинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

  • Мочевой пузырь должен быть полным.
  • За 4 часа до УЗИ не мочиться.

Читать еще:  Что делать родителям, если новорожденный перепутал день с ночью

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

  • Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
  • Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
  • За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употрeблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

  • Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
  • Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
  • Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
  • Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
  • Пороки развития нервной трубки у плода.
  • Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
  • Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

  • Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:
  • ТВП плода (толщина воротникового прострaнcтва).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

  • Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

  • Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

  • РАРР-А – белковое вещество, выpaбатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

  • МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колeблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

  • Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
  • Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

  • Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
  • Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
  • Нарушение кровотока через боталлов проток.
  • Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
  • Увеличение мочевого пузыря.
  • Учащённое сердцебиение плода.
  • Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала aбopт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

  • тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
  • тем, у кого была ранее замершая беременность;
  • у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст старше 35 лет;
  • если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
  • если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
  • если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
  • у кого «вредная» работа;
  • при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Читать еще:  Через какое время можно узнать о беременности. Как узнать о беременности до задержки

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

  1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
  2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
  3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
  4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
  5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
  6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
  7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
  8. Патологии нервной трубки.

Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трaнcвaгинально и абдоминально.

Трансвaгинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов. Биохимический скрининг крови и УЗИ обследование беременной

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

  • генетических патологий;
  • косвенных признаков нарушений;
  • пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

  • отца ребенка, получившего облучение;
  • возрастную категорию старше 35 лет;
  • угрозу прерывания беременности;
  • наследственные заболевания;
  • профессиональную вредность;
  • детей, рожденных с патологиями;
  • предыдущую замершую беременность, выкидыши;
  • родственную связь с отцом ребенка;
  • наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

  • дефекты центральной нервной системы;
  • генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
  • наличие пупочной грыжи;
  • медленный рост костей скелета;
  • нарушения формирования головного мозга;
  • учащение или замедление сердцебиения;
  • одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового прострaнcтва;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового прострaнcтва. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели прострaнcтво заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

  • за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
  • утром в день проведения не пить ничего;
  • сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

  • ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
  • биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней мeнcтpуации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Прострaнcтва (ТВП).

Толщина воротникового прострaнcтва (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое прострaнcтво, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней мeнcтpуации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового прострaнcтва является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/аnаliz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать aбopт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать aбopт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!



Комментировать через ВКонтакте:

Важно знать родителям о здоровье:

FitoSpray для похудения (Фитоспрей)

FitoSpray для похудения (Фитоспрей)
FitoSpray для похудения ( Фитоспрей) FitoSpray — спрей для похудения Многие мечтают похудеть, стать стройными, обрести фигуру мечты. Неправильное питание,…

26 01 2023 4:16:41

Фитостеролы в продуктах питания

Фитостеролы в продуктах питания
Фитостеролы в продуктах питания Фитостерины Существует много питательных веществ, которые, как утверждают исследователи, могут положительно повлиять на…

25 01 2023 15:15:16

Фитотерапевт

Фитотерапевт
Фитотерапевт Фитотерапевт Я, Ирина Гудаева — травница, массажист, ведущая семинаров по созданию натуральной косметики и курса « Практическое травоведение»…

24 01 2023 20:17:59

Fitvid

Fitvid
Fitvid Брекеты: минусы, трудности, проблемы Брекет-системы помогли избавиться от комплексов миллионам людей. Это действительно эффективный инструмент,…

23 01 2023 4:36:55

Фониатр

Фониатр
Фониатр Фониатрия – один из разделов медицины. Фониатры изучают патологии голоса, методы их лечения, профилактики, а также способы коррекции…

20 01 2023 11:31:56

Форель

Форель
Форель Форель относится к отряду лососеобразных, семейству лососевых. Ее тело удлинено, немного сжато с боков, покрыто мелкой чешуей. Замечательной…

19 01 2023 5:52:13

Формула идеального веса

Формула идеального веса
Формула идеального веса Калькулятор нормы веса Вес 65 кг относится к категории Норма для взрослого человека с ростом 170 см . Эта оценка основана на…

16 01 2023 12:17:56

Формулы расчета идеального веса

Формулы расчета идеального веса
Формулы расчета идеального веса Фoрмулa «идeальнoго вeса» То, что ожирение шагает семимильными шагами по планете – это факт. И, несмотря на то, что…

15 01 2023 15:34:20

Фосфатида аммонийные соли

Фосфатида аммонийные соли
Фосфатида аммонийные соли Аммонийные соли фосфатидиловой кислоты ( Е442) Е442 – это пищевая добавка, которую относят к категории эмульгаторов. Вещество…

14 01 2023 9:33:54

Фототерапия новорожденных

Фототерапия новорожденных
Фототерапия новорожденных Фототерапия новорожденных Применение фототерапии для новорожденных С момента своего рождения организм ребенка начинает адаптацию…

13 01 2023 7:42:22

Фототерапия новорожденных при желтухе

Фототерапия новорожденных при желтухе
Фототерапия новорожденных при желтухе Фототерапия новорожденных После появления ребенка на свет его организм адаптируется к совершенно иным условиям…

12 01 2023 16:57:28

Французская диета

Французская диета
Французская диета Французская диета Эффективность: до 8 кг за 14 дней Сроки: 2 недели Стоимость продуктов: 4000 рублей на 14 дней Общие правила…

11 01 2023 11:26:33

Фрукт Кумкват — что это такое?

Фрукт Кумкват — что это такое?
Фрукт Кумкват — что это такое? Фрукт Кумкват — что это такое? Впервые упоминают необычный для европейцев фрукт китайские летописи 11 века. Португальские…

10 01 2023 21:53:34

Фруктовая диета

Фруктовая диета
Фруктовая диета Фруктовая диета Эффективность: 2-5 кг за 7 дней Сроки: 3-7 дней Стоимость продуктов: 840-1080 рублей в неделю Общие правила Фруктовая…

08 01 2023 10:17:22

Фруктоза при диабете

Фруктоза при диабете
Фруктоза при диабете Можно ли фруктозу при сахарном диабете? Для многих диабет является той проблемой, которая вносит в жизнь ряд ограничений. Так, к…

05 01 2023 15:51:46

Фрукт свити – польза и вред

Фрукт свити – польза и вред
Фрукт свити – польза и вред Свити — что это за фрукт? Что такое свити? Продолжаем разбирать цитрусовые, но как всегда идем не по верхам, а копаем глубже и…

02 01 2023 20:31:48

Фрукты и ягоды

Фрукты и ягоды
Фрукты и ягоды Разница между фруктом и ягодой Фрукты и ягоды любят практически все. Ведь они такие вкусные и полезные! Мы любуемся лежащими на столе…

01 01 2023 9:12:56

Фтизиатр

Фтизиатр
Фтизиатр Врачи фтизиатры Москвы Фтизиатр — это дипломированный специалист в области фтизиатрии. Он специализируется на профилактике, диагностике, лечении…

30 12 2022 19:43:25

Фтор в организме человека

Фтор в организме человека
Фтор в организме человека Фтор в организме человека Дневная норма потрeбления Мужчины старше 60 лет Женщины старше 60 лет Беременные (2-я половина)…

29 12 2022 4:29:57

Боли в спине после рождения ребёнка

Боли в спине после рождения ребёнка
Боли в спине после рождения ребёнка Почему после родов болит спина У мамочек нередко болит спина после родов. Причем, дискомфорт может длиться довольно…

26 12 2022 17:41:27

Фунчоза: польза и вред

Фунчоза: польза и вред
Фунчоза: польза и вред Фунчоза: польза и возможный вред Увлечение восточной кухней год от года растет. Принято считать, что такой рацион полезен для…

25 12 2022 23:27:24

Фундук

Фундук
Фундук В рационе здорового человека обязательно присутствуют орехи в различных вариациях. Среди них выгодно выделяется фундук. Высокая пищевая ценность и…

24 12 2022 23:11:50

Галактоза

Галактоза
Галактоза Галактоза – это представитель класса простых молочных сахаров. В человеческий организм поступает преимущественно в составе молока,…

20 12 2022 7:21:59

Галанга

Галанга
Галанга С древних времен растения играют важную роль в жизни человека, в том числе и для поддержания здоровья. Некоторые травы известны как лучшие…

19 12 2022 18:48:31

Галега лекарственная

Галега лекарственная
Галега лекарственная Галега лекарственная (Galega officinalis) Син: козлятник лекарственный, козлятник аптечный, козья рута, французская сирень, солодянка…

18 12 2022 18:31:25

Боли в суставах при беременности

Боли в суставах при беременности
Боли в суставах при беременности Боли в суставах при беременности В период беременности у женщины могут возникать различные боли в самых разных местах….

15 12 2022 12:59:15

Гастрит и изжога

Гастрит и изжога
Гастрит и изжога Лучшие лекарства от изжоги и гастрита Многие пациенты с гастритом и другими заболеваниями Ж К Т страдают от изжоги. Данный симптом может…

14 12 2022 20:18:45

Где находится ключица у человека на фото?

Где находится ключица у человека на фото?
Где находится ключица у человека на фото? Ключица человека: анатомия, строение, функции Ключица – это единственное костное образование в теле человека,…

11 12 2022 21:43:48

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ — 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.  

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
  5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.


Перинатальный скрининг 1 триместра беременности

Перинатальный скрининг 1 триместра беременности — в чем особенности? Что важно знать будущей маме? Рассказываем все важные подробности в нашей статье!

Изображение к статье Перинатальный скрининг 1 триместра беременности

Оглавление:

  • Первый триместр беременности
  • Что такое скрининг 1 триместра беременности
  • Результаты скрининга 1 триместра беременности

Записаться на прием

Первый триместр беременности

Первый триместр беременности

Первый тест, первое волнительное ожидание приема врача и вот неуверенность сменяется радостью ожидания. В гардеробе появляются новые вещи для мамочки и крохотные вещички для малыша. Дом наполнился радостью встречи с новым членом семьи.

То, что сейчас происходит в теле женщины — похоже на чудо. Уже через шесть недель после оплодотворения у ребенка появляется мозг, центральная нервная система и пищеварительная система, вот-вот забьется сердечко. Все эти чудесные воплощения происходят в первом триместре беременности и называются жизнь!

В этот период женщине предстоит большая «перестройка» организма -физиологическая и психологическая, во время которой могут проявиться самые неожиданные изменения. На протяжении первого триместра, который длится до 14 недель, женщине необходимо встать на учет в специализированной клинике «Юнона» в г.Ярославле, где опытный врач, за все время ведения беременности, назначит необходимые анализы, и будет наблюдать женщину на всем протяжении беременности. Будущей мамочке в первом триместре необходимо будет сдать следующие анализы:

  • общий анализ крови;
  • клинический анализ крови;
  • анализ мочи и его надо будет делать к каждому посещению гинеколога;
  • мазок из влагалища на микрофлору;
  • анализ крови на ВИЧ;
  • анализ крови на наличие гепатитов В и С.

Беременной женщине и отцу ребенка необходимо будет сдать кровь на резус-фактор и группу крови, а также анализ на сифилис.

Необходимо будет пройти осмотр у таких специалистов, как:

  • терапевт;
  • невролог;
  • окулист;
  • отоларинголог;
  • стоматолог;
  • другие специалисты по показаниям.

Необходимо сделать обязательные обследования, это:

  • ЭКГ,
  • УЗИ 1 триместра.

В настоящее время будущей мамочке не стоит бояться УЗИ, оно абсолютно безвредно для мамы и малыша! В клинике по ведению беременности «Юнона» в г. Ярославле имеется самое новейшее, современное оборудование, которое отвечает международным стандартам качества и безопасности во время проведения исследования. Специалисты утверждают, что такое современное оборудование безопасно и не раздражает малыша и не нарушает работу его нервной системы. Официальная медицина настоятельно рекомендует проводить диагностику на всех стадиях беременности, чтобы вовремя исключить или скорректировать патологии развития плода. Особенного внимания требует первая, долгожданная беременность!

Обязательно нужно будет сделать коагулограмму— это комплексный анализ, позволяющий определить свертываемость крови, который важен во время беременности и в процессе родов.

Необходимо оценить состояние шейки матки, для этого проводится вагинальное исследование. Гинеколог измеряет высоту дна матки — это особый показатель, указывающий, на какую высоту часть матки поднялась относительно лобка. В обменной карте высота дна матки обозначается как ВДМ или ВСМ, по ее размерам на каждом сроке беременности врач определяет на сколько вырос ребенок и все ли в порядке с развитием. Опытный врач по ВДМ может сказать сколько весит малыш и доношен ли он.

Мазок на онцитологию проводится тоже на начальной стадии беременности – это исследование на обнаружение рака матки и предраковые заболевания. Однократно берется посев из цервикального канала для определения количества лейкоцитов, их должно быть не больше 15, свыше этой нормы означает наличие воспалительного процесса.

Такие процедуры и обследования обычно занимают 7-10 дней, после чего будущая мамочка приходит к врачу с результатами через месяц.

Если по результатам анализов и обследований выявлены отклонения, то посещать врача придется чаще, чтобы не упустить нежелательных последствий.

Записаться на прием

Что такое скрининг 1 триместра беременности

Что такое скрининг 1 триместра беременности

Обычно скрининг 1 триместра беременности назначается всем беременным женщинам. Особого внимания требует исследование у следующей категории женщин:

  • возраст будущей мамочки от 35 лет и старше;
  • наличие в семье ребенка с синдромом Дауна и другими пороками развития;
  • если ребенок зачат от ближайшего родственника (суррогатное материнство, ЭКО);
  • наличие аномалий у ближайших родственников;
  • вредное воздействие окружающей среды на одного из супругов до зачатия, в том числе радиационное облучение;
  • применение беременной женщиной опасных для плода препаратов;
  • наличие в предыдущей беременности выкидышей или замершей беременности.

Скрининг первого триместра дает информацию о сроке и характере беременности. Ультразвуковое исследование показывает скорость внутриутробного развития малыша, а также наличие или отсутствие такого заболевания, как синдром Дауна и других нарушений развития плода. Также, когда проводится скрининг 1 триместра беременности, осуществляется биохимический забор крови. Перинатальный скрининг 1 триместра проводится один раз.

Многие беременные женщины считают, что в биохимическом анализе нет необходимости – в нем нет значимых показателей, поэтому не соглашаются на анализ крови из вены, а чаще всего просто боятся. НО!Это исследование помогает определить группу риска –по уровню  гормонов, которые находятся только в организме беременной женщины, это уникальный белок – РАРР-А и свободная бета-единица, с помощью специальной компьютерной программы можно рассчитать риск хромосомных нарушений.

Наилучшим сроком для УЗИ считается 11-14 недель беременности, оптимальный срок – 12 недель.

Записаться на прием

Когда проводят скрининг 1 триместра беременности, просматривают плод и околоплодные образования, стенки придатков матки (яичников, маточных труб).

Первый скрининг проводится методом введения датчика во влагалище – это трансвагинальный метод исследования. Трансабдоминальный метод предполагает осмотр через переднюю брюшную стенку.

Также в скрининг первого триместра включается забор крови для расчета индивидуального риска по тяжелым хромосомным аномалиям.

Если выявлен риск от 1:1 до 1:100, то он считается высоким.

Зачастую очень впечатлительные мамочки отказываются проходить скрининг. НО! Что лучше: ожидать малыша в неведении или быть готовым и принять решение уже на ранних стадиях? Многие операции в современной медицине проводятся уже во время беременности и можно помочь малышу еще на ранней стадии развития. Уже на первом скрининге беременная женщина может получить важную информацию и принять решение.

Особой подготовки хороший скрининг не требует. У беременной женщины спросят информацию о возрасте, весе, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях для того, чтобы врач более детально уделил внимание тем или иным параметрам УЗИ и результатам биохимического анализа крови. Высококлассный скрининг на современном оборудовании можно провести в клинике по ведению беременности «Юнона», которая находится по адресу: Ярославль, ул.Республиканская, д.47, корпус 2.  Записаться на скрининг и консультацию к врачу-гинекологу, который будет наблюдать будущую мамочку на всем протяжении беременности, можно по телефонам 8 (4852) 72-58-58, 8 (4852) 95-11-55.

Результаты скрининга 1 триместра

Результаты скрининга 1 триместра

Результаты скрининга 1 триместра будут более точными, если беременная женщина исключит волнение и стресс-факторы накануне исследования, интимные отношения за 4 дня до обследования, а для биохимического анализа необходимо воздержаться от приема пищи за 3 часа и за полчаса выпить стакан воды.

Проводить скрининг не рекомендуется во время вирусных и инфекционных заболеваний, ОРВИ и ОРЗ. Даже самые незначительные отклонения могут негативно повлиять на результаты биохимического анализа, поэтому перед проведением скрининга рекомендуется не болеть и проконсультироваться с гинекологом. Опытные, многопрофильные врачи-гинекологи проведут комплексный осмотр беременной женщины, включая скрининги на всех стадиях беременности, дадут исчерпывающую информацию и проконсультируют по всем интересующим вопросам в клинике «Юнона».

По результатам первого скрининга, врач акушер – гинеколог, наблюдающий будущую мамочку, может определить:

  • точный срок беременности;
  • количество плодов;
  • расположение ребенка;
  • сосуды пуповины;
  • частоту ударов сердца – сердечный ритм;
  • пропорциональность развития головы и конечностей;
  • длину носовой кости;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • генетические и хромосомные заболевания, такие как синдром Смита-Опица, Дауна, синдром Патау.

Хороший скрининг 1 триместра, а именно УЗИ, дает информацию о  воротниковой зоне — определяет толщину воротникового пространства, которая должна быть не более 3 мм. Более высокие показатели могут показывать на нарушения развития плода и развитии синдрома Дауна.

Так же по УЗИ определяют копчико-теменной размер плода, который в норме должен быть не меньше 45 мм. Для определения таких точных и важных значений необходимо современное высокоточное оборудование, которое имеется в клинике «Юнона» и готово к диагностическому обследованию беременной женщины и ребенка. Скрининг 1 триместра, цена которого вполне доступна, можно сделать в клинике по ведению беременности «Юнона» — для этого необходимо записаться на прием по телефонам клиники: 8 (4852) 72-58-58, 8 (4852) 95-11-55.

Только после 11 недель беременности по УЗИ определяется носовая косточка, которая чаще всего отсутствует при синдроме Дауна, но бывает, что и у здоровых детей она может не определяться, для исключения данного порока развития проводят дополнительные исследования. Увеличение верхней челюсти и размеров мочевого пузыря, наличие одной пупочной артерии (в норме должно быть две), тахикардия.

На этом же сроке определяют кровоток в венозном протоке, в норме он должен быть определенного вида.

На сроке 12-13 недель пол ребенка еще трудно определить, но возможно. Зная угол полового бугорка, специалисты могут предположить мальчик это будет или девочка. Тем не менее на этом сроке вероятность ошибки составляет 50 процентов. Более точно пол ребенка просматривается на сроке 16-20 недель если ребенок будет находиться в правильном положении.

Точный размер плода во время первого скрининга оценить будет еще сложно. В результате первого скрининга можно выявить только некоторые риски пороков развития ребенка будущей мамочки.

Таким образом, скрининг первого триместра беременности дает понимание гинекологу о наличии отклонений в развитии ребенка и возможных наследственных заболеваний, а также патологий развития плода.

После проведения скрининга наблюдающий беременную женщину врач акушер – гинеколог объяснит женщине результаты, даст рекомендации и возможно направления на дополнительные исследования.

Записаться на прием

Заключение

Скрининг 1 триместра

Если на первом скрининге выявлены какие-либо отклонения от нормы, это еще не значит стопроцентное отклонение или нарушение развития и необходимости в прерывании беременности. Возможность риска развития не исключается, но для этого необходимо пройти уже полное, индивидуальное обследование. 

Беременная женщина сама решает и имеет полное право решать — отказаться от скрининга или нет. НО! Реальной своевременной помощи без результатов своевременного скрининга при наличии аномалий развития плода будущая мамочка не получит.

Параметры показателей скрининга 1 триместра могут отличаться при многоплодной беременности, сахарном диабете, неправильном определении срока беременности, что полностью исключено в клинике по ведению беременности.Такие обследования, в том числе скрининг первого триместра беременности можно пройти на базе клиники Юнона в г. Ярославле, где опытные специалисты с большим стажем помогут индивидуально выявить или исключить все нюансы развития малыша, проконсультируют и дадут необходимые рекомендации.

Записаться на прием

0 0 голоса
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
guest

0 комментариев
Старые
Новые Популярные
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии

А вот еще интересные материалы:

  • Яшка сломя голову остановился исправьте ошибки
  • Ясность цели позволяет целеустремленно добиваться намеченного исправьте ошибки
  • Ясность цели позволяет целеустремленно добиваться намеченного где ошибка
  • Ошибки фиат мареа на панели
  • Ошибки стиральной машины хотпоинт аристон aqxf 109