Количество выявляемых врожденных челюстно-лицевых аномалий за 40 лет выросло вдвое. По данным ВОЗ частота таких случаев составляет 1,6 на 1000 новорождённых детей, занимая второе место после пороков сердца.
Чем опасны такие пороки
Врожденные дефекты развития лица ребенка — это одно из самых опасных осложнений беременности. В отличите от конечностей или других органов, пороки этой области даже при современном уровне челюстно лицевой хирургии устраняются плохо, приводя к инвалидности: нарушению зрения, слуха, речи, обоняния.
Лицевые дефекты часто сочетаются с пороками развития других органов или умственной отсталостью. Такие дети умирают в раннем возрасте.
Причины развития внутриутробных пороков лица
Поскольку причины врожденных аномалий детей до сих пор не изучены, ребенок с такими отклонениями может появиться практически в любой семье, вне зависимости от образа жизни, места жительства, количества родов и здоровья родителей.
Причины, существенно увеличивающие вероятность уродств:
- Неблагоприятная наследственность. Внешне здоровые родители могут быть носителями различных генных мутаций, проявляющихся у потомства. На эти отклонения приходится 7-8% врожденных патологий.
- Спонтанные мутации — нарушения процесса оплодотворения, вызванные случайными, иногда неясными причинами.
- Перенесенные во время беременности TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирусная инфекция). Неблагоприятное влияние на развитие плода оказывает вирус гриппа.
- Возраст матери старше 35 лет. В организме женщины репродуктивная функция в этот период начинает угасать, и яйцеклетки «перезревают», становясь неполноценными. Их оплодотворение чревато генетическими аномалиями.
- Сопутствующие болезни обмена веществ, патологии сердца и легких у матери. Зачатие и развитие эмбриона происходит в неблагоприятных условиях. Мешает гестации необходимость постоянного приема жизненно важных лекарств.
- Внешние факторы — проживание в экологически неблагоприятной местности, работа с вредными веществами. Некоторые тератогенные (вызывающие уродства) соединения не выводятся из организма очень долго. К ним относятся формальдегид, бензол, фенол, диоксин, мышьяк.
- Прием препаратов, влияющих на развитие ребенка. Часто уродства возникают, если женщина принимает вещества, не рекомендованные во время беременности – успокаивающие, снотворные и даже некоторые обезболивающие средства.
- Курение, употребление спиртного и наркотиков. У таких женщин риск рождения ребенка с аномалиями развития лица повышен в несколько раз.
Пациенткам, входящим в эти группы риска, необходим тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности. Но поскольку патологии могут возникнуть без явных причин, такое обследование нужно пройти каждой женщине. В клинике Диана имеется современный УЗ-аппарат, позволяющий досконально рассмотреть личико малыша.
Как формируются пороки лица и неба эмбриона
У двухнедельного эмбриона на месте будущего рта уже имеется первичная ротовая ямка, которая постепенно углубляется. К концу первого месяца эта область ограничивается пятью буграми – лобным, двумя верхнечелюстными и двумя нижнечелюстными. Из них впоследствии формируется лицо и челюстной аппарат. Это процесс заканчивается примерно к седьмой неделе. Нёбо формируется к 10-11 неделе.
Неблагоприятное воздействие на плод до 11-ти недель ведет к образованию врожденных дефектов.
Аномалии развития челюстно-лицевой области видны уже на первом УЗИ скрининге, проводимом в 11-14 недель. Однако некоторые патологии выявляются при УЗ-обследованиях на более поздних сроках
Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка
| Патология | Проявление | Сопровождающие патологии | Прогноз |
| Гипертелоризм | Глаза находятся далеко от переносицы, как у животных | Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью | Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте |
| Синдром Меккеля | Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле) | Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей | Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни |
| Краниостеноз | Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа – плоская с одной стороны и вытянутая – с другой | Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость | При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами |
| Голопроэнцефалия, | Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью» | Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит | Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно. |
| Микрофтальмия | Недоразвитие глаз | Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы | Инвалидность |
| Синдром Тричера Коллинза | Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей | Глухота, судороги, пороки сердца | Дети часто умирают от сердечных патологий |
| Синдром Пьера- Робена | Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба | Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца | Дети часто умирают или остаются инвалидами |
| Синдром Крузона | Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица | Нарушения зрения, судороги, пороки сердца | Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией |
| Синдром Пьера Робена | Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть» | Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей | Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться |
| Болезнь Дауна | Недоразвитие носовой кости | Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота | Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии |
| Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) | Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой | Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет | Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов |
| Синдром Шерешевского-Тёрнера | Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей | Множественные патологии внутренних органов | Дети рано умирают от сопутствующих патологий |
| Премаксиллярная агенезия | Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза | Недоразвитие головного мозга | Дети умирают сразу после рождения |
| Макростомия | Расщелина лица | Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота, | Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность |
Патологии челюстно-лицевой области, обнаруживаемые на УЗИ, которые можно устранить после рождения ребёнка
- Заячья губа – незаращение верхней губы – патология развития, устраняемая с помощью пластической операции. Не влияет на интеллект ребенка и не оставляет последствий.
- Волчья пасть – расщелина верхнего нёба. Изолированный дефект, не сопровождающемся другими патологиями, устраняют закрытием расщелины.
- Гемифациальная микросомия – недоразвитие одной половины лица. Интеллект не страдает, но ребенку понадобиться целый ряд пластических операций, по исправлению внешности.
- Косая расщелина лица – незаращение мягких тканей, идущее от угла рта к области уха. При современной технике проведения пластики дефект можно убрать, проведя несколько пластических операций.
Что делать если на УЗИ обнаружились аномалии лица или челюстей плода
Подозрение на тяжелую патологию всегда приводит родителей в шоковое состояние. Им приходится решать, стоит ли оставлять беременность.
Если у ребенка «заячья губа», записываться на аборт не стоит. В первый год жизни малыша прооперируют и он не будет отличаться от других детей. В остальных случаях, требующих проведения многоэтапных пластических операций, нужно посоветоваться с врачом-хирургом, каким будет успех таких вмешательств. Если женщина все-таки решилась сделать аборт, беременность лучше прервать на маленьком сроке медикаментозным способом.
Поскольку такие патологии могут быть как самостоятельными, так и являться симптомом тяжелых наследственных заболеваний, женщине назначаются дополнительные обследования – анализ околоплодных вод, крови из пуповины, тканей плаценты.
Если обследование показало, что ребенок родится с тяжелым наследственным недугом, родителям нужно решиться, стоит ли производить на свет больного малыша. На этот вопрос каждый отвечает сам, но прислушаться к мнению врачей в любом случае будет не лишним
- Case report
- Open Access
- Published: 14 August 2015
Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
volume 37, Article number: 24 (2015)
Cite this article
-
7499 Accesses
-
11 Citations
-
Metrics details
Abstract
Ultrasonographic examination is widely used for screening of abnormal findings on prenatal screening. Cleft lip with or without cleft palate of the fetus can also be screened by using ultrasonography. Presence of abnormal findings of the fetal lip or palate can be detected by the imaging professionals. However, such findings may not be familiar to oral and maxillofacial surgeons.
Oral and maxillofacial surgeons can use ultrasonographic imaging of fetal cleft lip with or without cleft palate to provide information regarding treatment protocols and outcomes to the parent. Therefore, surgeons should also be able to identify the abnormal details from the images, in order to setup proper treatment planning after the birth of the fetus.
We report two cases of cleft lip with or without cleft palate that the official readings of prenatal ultrasonography were inconsistent with the actual facial structure identified after birth. Also, critical and practical points in fetal ultrasonographic diagnosis are to be discussed.
Background
The incidence of the various types of cleft lip (CL) with or without cleft palate (± CP) is 1 per 700~1000 live births worldwide [1, 2]. Cleft lip with or without cleft palate (CL ± CP) is the most common fetal craniofacial malformation that is screened during prenatal ultrasonographic examination [3].
An accurate prenatal diagnosis of the lip and palate anomaly is critical for establishing adequate long-term treatment planning, prediction of prognosis, and proper counseling with the parent [4]. Studies reporting the accuracy of 2D ultrasonography in detecting CL ± CP in low-risk populations demonstrate a wide variety in diagnostic accuracy [5]. The sensitivity of routine transabdominal ultrasonic scan at 20-weeks’ gestation varies from 16 % to 93 %, indicating a considerable proportion of misdiagnosis [5–8].
Meanwhile, health professionals are expected to have accurate and clear answers on possible questions from the parents following ultrasonographic examination [4, 5]. Thus when the surgeons are to make treatment planning and counsel the parents, they should be aware of the potential pitfalls of the ultrasonography [4], as there can be possible inconsistencies between reading from the imaging professionals and the actual fetal facial structural anomalies.
Here we report two cases of CL with or without CP that the official readings of prenatal sonography and the actual facial structure identified after birth were somewhat inconsistent. After the case review, we would like to discuss the points to be considered in fetal ultrasonographic diagnosis.
Case presentation
Case 1
A 40-year-old healthy multipara was referred from local obstetrics and gynecology (OBGYN) clinic to the department of OBGYN in Severance hospital for further evaluation and management of congenital heart defect and unilateral CL + CP detected on ultrasonography at 26 weeks’ gestation. The patient was referred to our department for prenatal counseling and treatment planning for the unilateral CL + CP (Fig. 1).
Transabdominal ultrasonography of Case 1, 26 weeks’ gestation. a, b: Arrow indicates the cleft palate site. c, d: Arrowhead indicates the cleft lip site
Full size image
After birth, the newborn was confirmed to have bilateral complete CL + CP, which was much more severe than that had been predicted (Fig. 2). Prenatally diagnosed congenital heart defect (double outlet right ventricle with ventricular septal defect) was also confirmed.
Case 1, after birth
Full size image
Case 2
A 29-year-old nullipara was under routine follow-up in the department of OBGYN in Severance hospital until 20 weeks’ gestation. Until then, there were no known problems regarding the mother and the fetus, and the there were no detected anomalies in ultrasonography. From then, the mother was lost to follow-up. On 35 weeks’ gestation, she revisited department of OBGYN in Severance hospital, referred from local OBGYN clinic due to cleft lip of the fetus detected on ultrasonography. Ultrasonographic examination in the department of OBGYN in our hospital revealed unilateral cleft lip (Fig. 3). After birth, the newborn was confirmed to have isolated incomplete CL (Fig. 4).
Transabdominal ultrasonography of Case 2, 35 weeks’ gestation. Arrows indicate cleft lip site
Full size image
Case 2, after birth
Full size image
Conclusion
The Case 1 shows an example of actual anomaly confirmed after birth being severe than it was predicted based on the ultrasonography. In the case 2, cleft lip was detected relatively late in gestational period. We would like to discuss the factors affecting prenatal ultrasonographic diagnosis, and special considerations of cleft lip with or without palate regarding such cases.
Accuracy of the prenatal ultrasonography
The accuracy of sonography for prenatal diagnosis of CL ± CP is highly variable and dependent on the experience of the sonographer, maternal body habitus, gestational age, fetal position, and the amount of amniotic fluid and the type of clef [4, 9, 10].
Cash et al. reported that when the overall detection rate for facial clefts was 65 %, the detection rate for CL with CP was 93 %, isolated CL was 67 %, and isolated CP was 22 % [8]. Isolated cleft palate is reported to be rarely identified prenatally [6, 9]. Therefore, surgeons should to be aware that a negative ultrasound result does not necessarily mean that unborn child is without orofacial cleft. Transabdominal 2D ultrasonographic screening for orofacial clefts in a low-risk population has a relatively low detection rate and low false-positive diagnosis [5].
Types of orofacial cleft
It is important to differentiate the various types of orofacial clefts, because each type of orofacial cleft has different prognosis [5, 11]. For instance, when a CL is visualized on ultrasonography, it is difficult to determine whether the alveolus and secondary palate are involved [9]. When palate is involved, reconstruction technique, surgical implications would be more complicated, and the risk for chronic otitis media, hearing loss, abnormal speech, and midfacial retrusion would increase [9]. This can be applied to the case 1 above, as the prenatal diagnosis was unilateral CL and it turned out to be bilateral complete CL with CP. Meanwhile, CL without CP is associated with a relatively favorable prognosis [11].
Unilateral incomplete CL can be subtle and undetectable until the third trimester [5]. While complete orofacial clefts can be detected in ultrasonographic examination as early as 16 weeks’ gestation, unilateral incomplete CL is known to be detected after 27 weeks’ gestation, as in Case 2 [3, 9]. This minor labial clefting is not usually associated with other malformations and has relatively favorable prognosis [9, 11, 12]. At times, distinguishing between an incomplete and complete CL is difficult because there can be a thin band of tissue spanning the cleft even with a complete alveolar cleft [9, 13].
Even when a CL is visualized in ultrasonographic examination, it is difficult to determine whether the palate is also involved [9]. Approximately 90 % of fetuses with a complete cleft of the primary palate will also have a complete cleft of the secondary palate [9]. Conversely, 10 % of infants with complete unilateral or bilateral CL will have an intact secondary palate [9]. It is reported that reconstructed axial images obtained by 3D ultrasound of the fetal palate has high accuracy in identifying prenatal cleft palate when cleft lip is diagnosed at mid-trimester 2D ultrasound screening [14].
Advanced imaging modalities – 3D ultrasonography and MRI
3D ultrasonography and prenatal MRI would improve the accuracy of prenatal diagnosis of orofacial clefts. 3D ultrasonography can provide more precise image of the defect and it has shown to enhance 2D examination significantly [5, 15–17]. While 3D ultrasonography can achieve a reliable diagnosis of fetal CL ± CP, this does not rule out cases of CP only [5].
Magnetic resonance imaging (MRI) has been useful for prenatal diagnosis of fetal deformities compared with US, adding valuable information or supplying higher diagnostic accuracy [12]. The use of MRI is increasing for evaluation of fetal abnormalities that are difficult to identify on ultrasonography alone [9]. Fetal MRI is less dependent than ultrasonography on optimal amniotic fluid volume, fetal position, and maternal body habitus [9]. Additionally, visualization of small structures on MRI is not limited by bone shadowing [9]. MRI enables visualization of the anterior six tooth buds (four of which arise from the premaxillary segment); and the continuous, smooth, echogenic, and horseshoe-shaped curve of the tooth-bearing alveolar ridge. This allows the diagnosis of alveolar cleft, and missing teeth buds, prenatally [9].
Associated anomalies
In the prenatal population, fetus with CL + CP or cleft secondary palate usually has chromosomal abnormalities or other anomalies incompatible with survival [9]. Thus many fetuses with CL + CP die in utero or are spontaneously aborted and are never seen as newborns [3]. Therefore, the incidence of CL ± CP in the prenatal population is higher than that of postnatal population [9]. Thus prenatal ultrasonographic examination underscores the high incidence of spontaneous fetal loss that occurs whenever CL ± CP is associated with aneuploidy or other malformations [3].
Many syndromes have cleft as a part of their phenotypes and a cleft may be the only sign of a potential serious aneuploidy, as in above case 1 [18]. Severe additional anomalies can result in poor outcome, such as mortality [19]. Non-syndromic isolated CL ± CP has low mortality and morbidity rates and are primarily a functional and esthetic problem [5]. CL only is associated with a very small percentage of chromosomal anomalies, as in Case 2 [18]. Ultrasonographic examination can never rule out a chromosomal aberration. Therefore, patients should receive genetic counseling and should be offered karyotypic analysis of their fetus, if needed [4].
Counseling the parents
Majority of the pregnant women and their partners are not expecting to identify a birth defect [4]. The initial shock caused by the discovery of a cleft is followed rapidly by fear, anger, sadness and guilt particularly if the baby is the first one [2, 4]. Prenatal diagnosis poses many challenges for professionals involved in this process [4]. It is essential to emphasize to the parents-to-be that there is nothing they have done to account for the cleft, because feelings of guilt are very harsh [2]. However, when the diagnosis is known before delivery, the parents would have a chance to go through the grieving process [2].
Health professionals are expected to have accurate and clear answers on possible questions posed by the parents following ultrasonographic diagnosis [4, 5]. The responsibility of the referral center is to define the nature of the structural defect with as much precision as possible. Furthermore, giving the information of burden of treatment and prognosis regarding a possible less-than-ideal outcome depending on the severity is critical to the process of counseling. Recurrence risk may also be one of the major concerns the parents and families may have to confront [4]. Families who have a previous child with CL ± CP have a 3 to 5 percent chance of recurrence, and if a parent and a previous child are both affected, the recurrence rate may be as high as 15 percent [3].
Summary
Prenatal diagnosis of orofacial cleft gives the parents the possibility to prepare themselves in an emotional and practical way [20]. A frank discussion of the cost of care and strategies for obtaining coverage for care can also relieve unspoken anxiety [4]. Knowing the diagnosis before delivery also allows the cleft team to discuss the plans, for example, feeding issues, type and geographical location of the cleft [2]. This would make delivery much less traumatic, especially for the parents and the extended family [2]. Our department offers information pamphlet for the future parents when they visit for first counseling. Information pamphlet should contain the concerns of parents-to-be, including longitudinal management of clefts and contact numbers [2].
For an effective counseling, accuracy of diagnosis is essential. Diagnosing techniques have been dramatically improved throughout the decades by technology, equipment and skills. However, health professionals must be aware of the possible pitfalls and related considerations of the ultrasonographic diagnosis for better treatment planning and counseling.
Consent
Written informed consent was obtained from the parents of the patients for publication of this Case report and any accompanying images. A copy of the written consent is available for review by the Editor-in-Chief of this journal.
Abbreviations
- CL:
-
Cleft lip
- CP:
-
Cleft palate
- CL + CP:
-
Cleft lip with cleft palate
- CL ± CP:
-
Cleft lip with or without cleft palate
References
-
IPDTOC Working Group (2011) Prevalence at birth of cleft lip with or without cleft palate: data from the International Perinatal Database of Typical Oral Clefts (IPDTOC). Cleft Palate Craniofac J 48:66–81. doi:10.1597/09-217
Article
Google Scholar
-
Moss A (2001) Controversies in cleft lip and palate management. Ultrasound Obstet Gynecol 18:420–421. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00577.x
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Benacerraf BR, Mulliken JB (1993) Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis and postnatal outcome. Plast Reconstr Surg 92:1045
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Jones MC (2002) Prenatal diagnosis of cleft lip and palate: detection rates, accuracy of ultrasonography, associated anomalies, and strategies for counseling. Cleft Palate Craniofac J 39:169–173, http://dx.doi.org/10.1597/1545-1569(2002)039<0169:PDOCLA>2.0.CO;2
-
Maarse W, Berge SJ, Pistorius L, van Barneveld T, Kon M, Breugem C, Mink van der Molen AB (2010) Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol 35:495–502. doi:10.1002/uog.7472
-
Shaikh D, Mercer NS, Sohan K, Kyle P, Soothill P (2001) Prenatal diagnosis of cleft lip and palate. Br J Plast Surg 54:288–289. doi:10.1054/bjps.2001.3575
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Wayne C, Cook K, Sairam S, Hollis B, Thilaganathan B (2014) Sensitivity and accuracy of routine antenatal ultrasound screening for isolated facial clefts. Br J Radiol 75:584–589. doi:10.1259/bjr.75.895.750584
Article
Google Scholar
-
Cash C, Set P, Coleman N (2001) The accuracy of antenatal ultrasound in the detection of facial clefts in a low-risk screening population. Ultrasound Obstet Gynecol 18:432–436. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00508.x
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Stroustrup Smith A, Estroff JA, Barnewolt CE, Mulliken JB, Levine D (2004) Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft palate using MRI. AJR Am J Roentgenol 183:229–235. doi:10.2214/ajr.183.1.1830229
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Evans MI, Hume RF Jr, Johnson MP, Treadwell MC, Krivchenia EL, Zador IE, Sokol RJ (1996) Integration of genetics and ultrasonography in prenatal diagnosis: just looking is not enough. Am J Obstet Gynecol 174:1925–1933. doi:10.1016/S0002-9378(96)70230-2
-
Nyberg DA, Sickler GK, Hegge FN, Kramer DJ, Kropp RJ (1995) Fetal cleft lip with and without cleft palate: US classification and correlation with outcome. Radiology 195:677–684. doi:10.1148/radiology.195.3.7753993
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Wang G, Shan R, Zhao L, Zhu X, Zhang X (2011) Fetal cleft lip with and without cleft palate: comparison between MR imaging and US for prenatal diagnosis. Eur J Radiol 79:437–442. doi:10.1016/j.ejrad.2010.03.026
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Mulliken JB, Benacerraf BR (2001) Prenatal diagnosis of cleft lip: what the sonologist needs to tell the surgeon. J Ultrasound Med 20:1159–1164
PubMed
Google Scholar
-
Bäumler M, Faure JM, Bigorre M, Bäumler Patris C, Boulot P, Demattei C, Captier G (2011) Accuracy of prenatal three-dimensional ultrasound in the diagnosis of cleft hard palate when cleft lip is present. Ultrasound Obstet Gynecol 38:440–444. doi:10.1002/uog.8933
-
Wang LM, Leung KY, Tang M (2007) Prenatal evaluation of facial clefts by three-dimensional extended imaging. Prenat Diagn 27:722–729. doi:10.1002/pd.1766
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Carlson DE (2000) The ultrasound evaluation of cleft lip and palate—a clear winner for 3D. Ultrasound Obstet Gynecol 16:299–301. doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00323.x
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Rotten D, Levaillant JM (2004) Two- and three-dimensional sonographic assessment of the fetal face. 2. Analysis of cleft lip, alveolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 24:402–411. doi:10.1002/uog.1718
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M-P (2007) Associated malformations in patients with oral clefts. Am J Med Genet A 143A:2463–2465. doi:10.1002/ajmg.a.31764
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Berge SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T, Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M. (2001) Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis, chromosomal abnormalities, associated anomalies and postnatal outcome in 70 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 18:422–431. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00575.x
-
Nusbaum R, Grubs RE, Losee JE, Weidman C, Ford MD, Marazita ML (2008) A qualitative description of receiving a diagnosis of clefting in the prenatal or postnatal period. J Genet Couns 17:336–350. doi:10.1007/s10897-008-9152-5
Article
PubMedGoogle Scholar
Download references
Acknowledgement
This study was supported by a grant of the Korea Healthcare technology R&D Project, Ministry for Health, Welfare & Family Affairs, Republic of Korea (HI12C0297 (A120349)).
Author information
Author notes
Authors and Affiliations
-
Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Oral Science Research Institute, Yonsei University College of Dentistry, 50-1 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul, 120-752, Republic of Korea
Dong Wook Kim, Hwi-Dong Jung & Young-Soo Jung
-
Graduate School, Yonsei University College of Dentistry, 50-1 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul, 120-752, Republic of Korea
Dong Wook Kim & Seung-Won Chung
-
Department of Dentistry, CHA Bundang Medical Center, CHA University, 59 Yatap-ro, Bundang-gu, Seongnam-si, 463-712, Gyeonggi-do, Republic of Korea
Seung-Won Chung
Authors
- Dong Wook Kim
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar - Seung-Won Chung
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar - Hwi-Dong Jung
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar - Young-Soo Jung
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar
Corresponding author
Correspondence to
Young-Soo Jung.
Additional information
Competing interests
The authors declare that they have no competing interests.
Authors’ contributions
DWK have made substantial contributions in reviewing articles, interpreting the data, and drafting the manuscript. SWC have made substantial contributions in revising the manuscript critically for important intellectual content. HDJ have made substantial contributions to conception and design. YSJ conceived of the study, and participated in its design and coordination and have given final approval of the version to be published. All authors read and approved the final manuscript.
Dong Wook Kim and Seung-Won Chung contributed equally to this work.
Rights and permissions
Open Access This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
Reprints and Permissions
About this article
Cite this article
Kim, D.W., Chung, SW., Jung, HD. et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations.
Maxillofac Plast Reconstr Surg 37, 24 (2015). https://doi.org/10.1186/s40902-015-0019-z
Download citation
-
Received: 26 June 2015
-
Accepted: 14 July 2015
-
Published: 14 August 2015
-
DOI: https://doi.org/10.1186/s40902-015-0019-z
Keywords
- Cleft lip
- Cleft palate
- Prenatal ultrasonography
- Case report
- Open Access
- Published: 14 August 2015
Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
volume 37, Article number: 24 (2015)
Cite this article
-
7499 Accesses
-
11 Citations
-
Metrics details
Abstract
Ultrasonographic examination is widely used for screening of abnormal findings on prenatal screening. Cleft lip with or without cleft palate of the fetus can also be screened by using ultrasonography. Presence of abnormal findings of the fetal lip or palate can be detected by the imaging professionals. However, such findings may not be familiar to oral and maxillofacial surgeons.
Oral and maxillofacial surgeons can use ultrasonographic imaging of fetal cleft lip with or without cleft palate to provide information regarding treatment protocols and outcomes to the parent. Therefore, surgeons should also be able to identify the abnormal details from the images, in order to setup proper treatment planning after the birth of the fetus.
We report two cases of cleft lip with or without cleft palate that the official readings of prenatal ultrasonography were inconsistent with the actual facial structure identified after birth. Also, critical and practical points in fetal ultrasonographic diagnosis are to be discussed.
Background
The incidence of the various types of cleft lip (CL) with or without cleft palate (± CP) is 1 per 700~1000 live births worldwide [1, 2]. Cleft lip with or without cleft palate (CL ± CP) is the most common fetal craniofacial malformation that is screened during prenatal ultrasonographic examination [3].
An accurate prenatal diagnosis of the lip and palate anomaly is critical for establishing adequate long-term treatment planning, prediction of prognosis, and proper counseling with the parent [4]. Studies reporting the accuracy of 2D ultrasonography in detecting CL ± CP in low-risk populations demonstrate a wide variety in diagnostic accuracy [5]. The sensitivity of routine transabdominal ultrasonic scan at 20-weeks’ gestation varies from 16 % to 93 %, indicating a considerable proportion of misdiagnosis [5–8].
Meanwhile, health professionals are expected to have accurate and clear answers on possible questions from the parents following ultrasonographic examination [4, 5]. Thus when the surgeons are to make treatment planning and counsel the parents, they should be aware of the potential pitfalls of the ultrasonography [4], as there can be possible inconsistencies between reading from the imaging professionals and the actual fetal facial structural anomalies.
Here we report two cases of CL with or without CP that the official readings of prenatal sonography and the actual facial structure identified after birth were somewhat inconsistent. After the case review, we would like to discuss the points to be considered in fetal ultrasonographic diagnosis.
Case presentation
Case 1
A 40-year-old healthy multipara was referred from local obstetrics and gynecology (OBGYN) clinic to the department of OBGYN in Severance hospital for further evaluation and management of congenital heart defect and unilateral CL + CP detected on ultrasonography at 26 weeks’ gestation. The patient was referred to our department for prenatal counseling and treatment planning for the unilateral CL + CP (Fig. 1).
Transabdominal ultrasonography of Case 1, 26 weeks’ gestation. a, b: Arrow indicates the cleft palate site. c, d: Arrowhead indicates the cleft lip site
Full size image
After birth, the newborn was confirmed to have bilateral complete CL + CP, which was much more severe than that had been predicted (Fig. 2). Prenatally diagnosed congenital heart defect (double outlet right ventricle with ventricular septal defect) was also confirmed.
Case 1, after birth
Full size image
Case 2
A 29-year-old nullipara was under routine follow-up in the department of OBGYN in Severance hospital until 20 weeks’ gestation. Until then, there were no known problems regarding the mother and the fetus, and the there were no detected anomalies in ultrasonography. From then, the mother was lost to follow-up. On 35 weeks’ gestation, she revisited department of OBGYN in Severance hospital, referred from local OBGYN clinic due to cleft lip of the fetus detected on ultrasonography. Ultrasonographic examination in the department of OBGYN in our hospital revealed unilateral cleft lip (Fig. 3). After birth, the newborn was confirmed to have isolated incomplete CL (Fig. 4).
Transabdominal ultrasonography of Case 2, 35 weeks’ gestation. Arrows indicate cleft lip site
Full size image
Case 2, after birth
Full size image
Conclusion
The Case 1 shows an example of actual anomaly confirmed after birth being severe than it was predicted based on the ultrasonography. In the case 2, cleft lip was detected relatively late in gestational period. We would like to discuss the factors affecting prenatal ultrasonographic diagnosis, and special considerations of cleft lip with or without palate regarding such cases.
Accuracy of the prenatal ultrasonography
The accuracy of sonography for prenatal diagnosis of CL ± CP is highly variable and dependent on the experience of the sonographer, maternal body habitus, gestational age, fetal position, and the amount of amniotic fluid and the type of clef [4, 9, 10].
Cash et al. reported that when the overall detection rate for facial clefts was 65 %, the detection rate for CL with CP was 93 %, isolated CL was 67 %, and isolated CP was 22 % [8]. Isolated cleft palate is reported to be rarely identified prenatally [6, 9]. Therefore, surgeons should to be aware that a negative ultrasound result does not necessarily mean that unborn child is without orofacial cleft. Transabdominal 2D ultrasonographic screening for orofacial clefts in a low-risk population has a relatively low detection rate and low false-positive diagnosis [5].
Types of orofacial cleft
It is important to differentiate the various types of orofacial clefts, because each type of orofacial cleft has different prognosis [5, 11]. For instance, when a CL is visualized on ultrasonography, it is difficult to determine whether the alveolus and secondary palate are involved [9]. When palate is involved, reconstruction technique, surgical implications would be more complicated, and the risk for chronic otitis media, hearing loss, abnormal speech, and midfacial retrusion would increase [9]. This can be applied to the case 1 above, as the prenatal diagnosis was unilateral CL and it turned out to be bilateral complete CL with CP. Meanwhile, CL without CP is associated with a relatively favorable prognosis [11].
Unilateral incomplete CL can be subtle and undetectable until the third trimester [5]. While complete orofacial clefts can be detected in ultrasonographic examination as early as 16 weeks’ gestation, unilateral incomplete CL is known to be detected after 27 weeks’ gestation, as in Case 2 [3, 9]. This minor labial clefting is not usually associated with other malformations and has relatively favorable prognosis [9, 11, 12]. At times, distinguishing between an incomplete and complete CL is difficult because there can be a thin band of tissue spanning the cleft even with a complete alveolar cleft [9, 13].
Even when a CL is visualized in ultrasonographic examination, it is difficult to determine whether the palate is also involved [9]. Approximately 90 % of fetuses with a complete cleft of the primary palate will also have a complete cleft of the secondary palate [9]. Conversely, 10 % of infants with complete unilateral or bilateral CL will have an intact secondary palate [9]. It is reported that reconstructed axial images obtained by 3D ultrasound of the fetal palate has high accuracy in identifying prenatal cleft palate when cleft lip is diagnosed at mid-trimester 2D ultrasound screening [14].
Advanced imaging modalities – 3D ultrasonography and MRI
3D ultrasonography and prenatal MRI would improve the accuracy of prenatal diagnosis of orofacial clefts. 3D ultrasonography can provide more precise image of the defect and it has shown to enhance 2D examination significantly [5, 15–17]. While 3D ultrasonography can achieve a reliable diagnosis of fetal CL ± CP, this does not rule out cases of CP only [5].
Magnetic resonance imaging (MRI) has been useful for prenatal diagnosis of fetal deformities compared with US, adding valuable information or supplying higher diagnostic accuracy [12]. The use of MRI is increasing for evaluation of fetal abnormalities that are difficult to identify on ultrasonography alone [9]. Fetal MRI is less dependent than ultrasonography on optimal amniotic fluid volume, fetal position, and maternal body habitus [9]. Additionally, visualization of small structures on MRI is not limited by bone shadowing [9]. MRI enables visualization of the anterior six tooth buds (four of which arise from the premaxillary segment); and the continuous, smooth, echogenic, and horseshoe-shaped curve of the tooth-bearing alveolar ridge. This allows the diagnosis of alveolar cleft, and missing teeth buds, prenatally [9].
Associated anomalies
In the prenatal population, fetus with CL + CP or cleft secondary palate usually has chromosomal abnormalities or other anomalies incompatible with survival [9]. Thus many fetuses with CL + CP die in utero or are spontaneously aborted and are never seen as newborns [3]. Therefore, the incidence of CL ± CP in the prenatal population is higher than that of postnatal population [9]. Thus prenatal ultrasonographic examination underscores the high incidence of spontaneous fetal loss that occurs whenever CL ± CP is associated with aneuploidy or other malformations [3].
Many syndromes have cleft as a part of their phenotypes and a cleft may be the only sign of a potential serious aneuploidy, as in above case 1 [18]. Severe additional anomalies can result in poor outcome, such as mortality [19]. Non-syndromic isolated CL ± CP has low mortality and morbidity rates and are primarily a functional and esthetic problem [5]. CL only is associated with a very small percentage of chromosomal anomalies, as in Case 2 [18]. Ultrasonographic examination can never rule out a chromosomal aberration. Therefore, patients should receive genetic counseling and should be offered karyotypic analysis of their fetus, if needed [4].
Counseling the parents
Majority of the pregnant women and their partners are not expecting to identify a birth defect [4]. The initial shock caused by the discovery of a cleft is followed rapidly by fear, anger, sadness and guilt particularly if the baby is the first one [2, 4]. Prenatal diagnosis poses many challenges for professionals involved in this process [4]. It is essential to emphasize to the parents-to-be that there is nothing they have done to account for the cleft, because feelings of guilt are very harsh [2]. However, when the diagnosis is known before delivery, the parents would have a chance to go through the grieving process [2].
Health professionals are expected to have accurate and clear answers on possible questions posed by the parents following ultrasonographic diagnosis [4, 5]. The responsibility of the referral center is to define the nature of the structural defect with as much precision as possible. Furthermore, giving the information of burden of treatment and prognosis regarding a possible less-than-ideal outcome depending on the severity is critical to the process of counseling. Recurrence risk may also be one of the major concerns the parents and families may have to confront [4]. Families who have a previous child with CL ± CP have a 3 to 5 percent chance of recurrence, and if a parent and a previous child are both affected, the recurrence rate may be as high as 15 percent [3].
Summary
Prenatal diagnosis of orofacial cleft gives the parents the possibility to prepare themselves in an emotional and practical way [20]. A frank discussion of the cost of care and strategies for obtaining coverage for care can also relieve unspoken anxiety [4]. Knowing the diagnosis before delivery also allows the cleft team to discuss the plans, for example, feeding issues, type and geographical location of the cleft [2]. This would make delivery much less traumatic, especially for the parents and the extended family [2]. Our department offers information pamphlet for the future parents when they visit for first counseling. Information pamphlet should contain the concerns of parents-to-be, including longitudinal management of clefts and contact numbers [2].
For an effective counseling, accuracy of diagnosis is essential. Diagnosing techniques have been dramatically improved throughout the decades by technology, equipment and skills. However, health professionals must be aware of the possible pitfalls and related considerations of the ultrasonographic diagnosis for better treatment planning and counseling.
Consent
Written informed consent was obtained from the parents of the patients for publication of this Case report and any accompanying images. A copy of the written consent is available for review by the Editor-in-Chief of this journal.
Abbreviations
- CL:
-
Cleft lip
- CP:
-
Cleft palate
- CL + CP:
-
Cleft lip with cleft palate
- CL ± CP:
-
Cleft lip with or without cleft palate
References
-
IPDTOC Working Group (2011) Prevalence at birth of cleft lip with or without cleft palate: data from the International Perinatal Database of Typical Oral Clefts (IPDTOC). Cleft Palate Craniofac J 48:66–81. doi:10.1597/09-217
Article
Google Scholar
-
Moss A (2001) Controversies in cleft lip and palate management. Ultrasound Obstet Gynecol 18:420–421. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00577.x
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Benacerraf BR, Mulliken JB (1993) Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis and postnatal outcome. Plast Reconstr Surg 92:1045
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Jones MC (2002) Prenatal diagnosis of cleft lip and palate: detection rates, accuracy of ultrasonography, associated anomalies, and strategies for counseling. Cleft Palate Craniofac J 39:169–173, http://dx.doi.org/10.1597/1545-1569(2002)039<0169:PDOCLA>2.0.CO;2
-
Maarse W, Berge SJ, Pistorius L, van Barneveld T, Kon M, Breugem C, Mink van der Molen AB (2010) Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol 35:495–502. doi:10.1002/uog.7472
-
Shaikh D, Mercer NS, Sohan K, Kyle P, Soothill P (2001) Prenatal diagnosis of cleft lip and palate. Br J Plast Surg 54:288–289. doi:10.1054/bjps.2001.3575
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Wayne C, Cook K, Sairam S, Hollis B, Thilaganathan B (2014) Sensitivity and accuracy of routine antenatal ultrasound screening for isolated facial clefts. Br J Radiol 75:584–589. doi:10.1259/bjr.75.895.750584
Article
Google Scholar
-
Cash C, Set P, Coleman N (2001) The accuracy of antenatal ultrasound in the detection of facial clefts in a low-risk screening population. Ultrasound Obstet Gynecol 18:432–436. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00508.x
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Stroustrup Smith A, Estroff JA, Barnewolt CE, Mulliken JB, Levine D (2004) Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft palate using MRI. AJR Am J Roentgenol 183:229–235. doi:10.2214/ajr.183.1.1830229
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Evans MI, Hume RF Jr, Johnson MP, Treadwell MC, Krivchenia EL, Zador IE, Sokol RJ (1996) Integration of genetics and ultrasonography in prenatal diagnosis: just looking is not enough. Am J Obstet Gynecol 174:1925–1933. doi:10.1016/S0002-9378(96)70230-2
-
Nyberg DA, Sickler GK, Hegge FN, Kramer DJ, Kropp RJ (1995) Fetal cleft lip with and without cleft palate: US classification and correlation with outcome. Radiology 195:677–684. doi:10.1148/radiology.195.3.7753993
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Wang G, Shan R, Zhao L, Zhu X, Zhang X (2011) Fetal cleft lip with and without cleft palate: comparison between MR imaging and US for prenatal diagnosis. Eur J Radiol 79:437–442. doi:10.1016/j.ejrad.2010.03.026
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Mulliken JB, Benacerraf BR (2001) Prenatal diagnosis of cleft lip: what the sonologist needs to tell the surgeon. J Ultrasound Med 20:1159–1164
PubMed
Google Scholar
-
Bäumler M, Faure JM, Bigorre M, Bäumler Patris C, Boulot P, Demattei C, Captier G (2011) Accuracy of prenatal three-dimensional ultrasound in the diagnosis of cleft hard palate when cleft lip is present. Ultrasound Obstet Gynecol 38:440–444. doi:10.1002/uog.8933
-
Wang LM, Leung KY, Tang M (2007) Prenatal evaluation of facial clefts by three-dimensional extended imaging. Prenat Diagn 27:722–729. doi:10.1002/pd.1766
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Carlson DE (2000) The ultrasound evaluation of cleft lip and palate—a clear winner for 3D. Ultrasound Obstet Gynecol 16:299–301. doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00323.x
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Rotten D, Levaillant JM (2004) Two- and three-dimensional sonographic assessment of the fetal face. 2. Analysis of cleft lip, alveolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 24:402–411. doi:10.1002/uog.1718
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M-P (2007) Associated malformations in patients with oral clefts. Am J Med Genet A 143A:2463–2465. doi:10.1002/ajmg.a.31764
Article
PubMedGoogle Scholar
-
Berge SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T, Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M. (2001) Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis, chromosomal abnormalities, associated anomalies and postnatal outcome in 70 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 18:422–431. doi:10.1046/j.0960-7692.2001.00575.x
-
Nusbaum R, Grubs RE, Losee JE, Weidman C, Ford MD, Marazita ML (2008) A qualitative description of receiving a diagnosis of clefting in the prenatal or postnatal period. J Genet Couns 17:336–350. doi:10.1007/s10897-008-9152-5
Article
PubMedGoogle Scholar
Download references
Acknowledgement
This study was supported by a grant of the Korea Healthcare technology R&D Project, Ministry for Health, Welfare & Family Affairs, Republic of Korea (HI12C0297 (A120349)).
Author information
Author notes
Authors and Affiliations
-
Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Oral Science Research Institute, Yonsei University College of Dentistry, 50-1 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul, 120-752, Republic of Korea
Dong Wook Kim, Hwi-Dong Jung & Young-Soo Jung
-
Graduate School, Yonsei University College of Dentistry, 50-1 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul, 120-752, Republic of Korea
Dong Wook Kim & Seung-Won Chung
-
Department of Dentistry, CHA Bundang Medical Center, CHA University, 59 Yatap-ro, Bundang-gu, Seongnam-si, 463-712, Gyeonggi-do, Republic of Korea
Seung-Won Chung
Authors
- Dong Wook Kim
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar - Seung-Won Chung
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar - Hwi-Dong Jung
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar - Young-Soo Jung
You can also search for this author in
PubMed Google Scholar
Corresponding author
Correspondence to
Young-Soo Jung.
Additional information
Competing interests
The authors declare that they have no competing interests.
Authors’ contributions
DWK have made substantial contributions in reviewing articles, interpreting the data, and drafting the manuscript. SWC have made substantial contributions in revising the manuscript critically for important intellectual content. HDJ have made substantial contributions to conception and design. YSJ conceived of the study, and participated in its design and coordination and have given final approval of the version to be published. All authors read and approved the final manuscript.
Dong Wook Kim and Seung-Won Chung contributed equally to this work.
Rights and permissions
Open Access This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
Reprints and Permissions
About this article
Cite this article
Kim, D.W., Chung, SW., Jung, HD. et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations.
Maxillofac Plast Reconstr Surg 37, 24 (2015). https://doi.org/10.1186/s40902-015-0019-z
Download citation
-
Received: 26 June 2015
-
Accepted: 14 July 2015
-
Published: 14 August 2015
-
DOI: https://doi.org/10.1186/s40902-015-0019-z
Keywords
- Cleft lip
- Cleft palate
- Prenatal ultrasonography
Заячья губа: Диагностика и анализы
Диагноз «заячья губа» ставится ребёнку после осмотра (1) области рта. Заячья губа выявляется сразу после рождения, так как на лице новорожденного сразу заметен дефект. Такой ребёнок подвергается тщательному диагностированию на наличие других врождённых пороков, таких как расщеплённое нёбо (волчья пасть).
Однако, обнаружение сразу двух заболеваний: заячьей губы и волчьей пасти может свидетельствовать о наличии так называемого плодного алкогольного синдрома (пороки развития у плода, обусловленные алкоголизмом у родителей) (1) или отклонениях на хромосомном (2) уровне. Поэтому для таких детей очень важно с момента рождения проходить тесты на предрасположенность к другим заболеваниям, особенно если присутствуют дефекты лица или выявлена необучаемость.
Некоторые дети с таким заболеванием нуждаются в дополнительной проверке слуха и речи, чтобы избежать осложнений в будущем.
Выявление заболевания на ранней стадии
Обнаружение заячьей губы у ребёнка возможно во время проведения внутреутробного ультразвука на 14-16 недели беременности. Однако, такой диагноз не всегда верен. Заячья губа может быть невыявлена, а также существует процент ошибки, когда изображение на мониторе трактуется неправильно.
Заячья губа как и расщеплённое нёбо могут передаваться из поколения в поколение по наследству. Если вы оказались в подобной ситуации, можно пройти генетическое консультирование (2). Консультант по генетическим вопросам (3) поможет вам установить каковы шанся того, что ваши дети могут унаследовать одно из этих заболеваний (4).
Иногда унаследованная болезнь может служить причиной появления заячьей губы и/или волчьей пасти. Если во время внутреутробного ультразвука вы узнаете, что плод предрасположен к появлению заячьей губы и/или волчьей пасти, либо других дефектов, наряду с генетическим консультированием вы можете пройти процедуру амниоцентеза (пункция мочевого пузыря) и тест на хромосомный набор. Эти исследования помогут вам выявить какова вероятность воздействия поражённых хромосом на плод. Тест на хромосомный набор может также проводиться после рождения ребёнка.
1. Физический тест на наличие заячьей губы и расщеплённого нёба.
Такого вида проверка довольно проста:
Во время теста медицинский работник производит следующие действия:
-
С помощью языкодержателя он прижимает язык ребёнка к дну ротовой полости и начинает тщательно исследовать рот, используя яркий свет.
-
Одев перчатки, кладёт палец в рот ребёнку и проверяет нет ли щелей в нёбе.
Заячья губа обнаруживается сразу при рождении ребёнка. Врач устанавливает разновидность и размер, а также проводит проверку на наличие расщеплённого нёба, так как обычно эти два заболевания встречаются вместе.
Если обнаруживается, что у ребёнка расщеплённое нёбо, не зависимо от того, присутствует заячья губа или нет, он может пройти рентгеноскопию и проверку на другие врождённые пороки, характерные при данном заболевании, которые могут быть результатом так называемого плодного алкогольного синдрома (пороки развития у плода, обусловленные алкоголизмом у родителей) или отклонений на хромосомном уровне (трисомия – наличие в клетке лишней хромосомы 13 и 18).
2. Гентическое консультирование
Генетическое консультирование – это пояснения медицинского работника (консультанта по генетическим вопросам или генетика), специализация которого, помагать людям разобраться в опасности передачи генетических заболеваний, а также объяснять возможность унаследования ребёнком такого вида болезни (серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, гемофилия).
Генитическое консультирование включает:
-
Объяснение родителям (будущим) как определённое заболевание может унаследоваться и передаваться от них к ребёнку.
-
Обсуждение осложнений, которые может вызвать генетическое заболевание.
-
Обсуждение возможности и процедуры проведения теста на наличие генетического заболевания до того, как женщина забеременеет или до рождения ребёнка.
-
Рассмотрение, на основании полученных результатов, возможности рождения у пары ребёнка с генетическим заболеванием.
-
Помощь в осознании риска развития такого генетического заболевания как, на пример, болезнь Хантингтона. Консультанты по генетическим вопросам также помагают человеку с лечением генетического заболевания, если есть такая потребность.
-
Помощь как отдельным пациентам так и семейным парам в принятии решения в пользу проверки на генетическое заболевание.
3. Консультант по генетическим вопросам
Являясь частью команды профессиональных специалистов, консультанты по генетическим вопросам проводят обучающие лекции и помагают семьям, в которых есть члены с врождёнными пороками или отклонениями на генетическом уровне, такими как серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, гемофилия. Также они расматривают как высока вероятность рождения у пары ребёнка с генетическим заболеванием.
Консультанты по генетическим вопросам получают научную степень и опыт работы в сфере медицинской генетики или консультирования. Хотя многие специалисты этого профиля работают также в сфере ухода за больными, психологии, в организациях по общественному здравоохранению и социальных службах.
Порядок получения лицензий, сертификатов и требования регистрации для консультантов по генетическим вопросам в каждом регионе разный.
4. Вероятность рождения ребёнка с заячьей губой или расщеплённым нёбом (волчьей пастью)
Если у одного из родителей есть заячья губа или расщеплёное нёбо, либо же эти заболевания имеет их ребёнок, риск того, что следующий ребёнок родится с таким же пороком возрастает. В приведённой ниже таблице указан возможный риск:
Вероятность рождения ребёнка с заячьей губой или расщеплённым нёбом (волчьей пастью)
|
Наличие у одного из родителей заячьей губы или расщеплённого нёба |
Есть ли в семье ребёнок с заячьей губой или расщеплённым нёбом? |
Вероятность рождения первинца или следующего ребёнка с расщеплённым нёбом |
Вероятность рождения первинца или следующего ребёнка с заячьей губой и с/без расщеплённого нёба |
|
Нет |
Да |
0.04% (1 из 2,500) |
0.1% (1 из 1,000) |
|
Нет |
Да, 1 ребёнок с заболеванием |
2% (1 из 50) |
4% (1 из 25) |
|
Нет |
Да, 2 ребёнка с заболеванием |
8% (1 из 12) |
9% (1 из 11) |
|
Да |
Нет |
6% (1 из 17) |
4% (1 из 25) |
|
Да |
Да |
15% (1 из 7) |
17% (1 из 6) |
Заячья губа: что это такое?
Хейлосхизис или заячья губа — это порок развития челюстно-лицевой области, заключающийся в незаращении верхней губы. С данным заболеванием рождается около 0,04% детей (чаще болеют мальчики).
Расщелина губы и нёба формируется на 8 неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка челюстно-лицевых органов. Она редко является изолированным пороком. В каждом пятом случае заячья губа у детей говорит о наличии тяжелого врожденного синдрома. Лечением проблемы занимаются специалисты в области челюстно-лицевой хирургии, логопеды, стоматологи и педиатры.
Заячья губа у новорожденных: классификация заболевания
Если изучить фото заячьей губы у детей, станет понятно, что расщелина обычно расположена на верхней губе, с левой либо с правой стороны от ее средней линии. Иногда дефект проявляется сразу с обеих сторон рта или затрагивает нижнюю губу. Чаще одностороннее незаращение наблюдается слева. На фото заячьей губы у ребенка, которому поставили диагноз двухстороннего хейлосхизиса, вперед выступает весь межчелюстной отросток верхней челюсти.
Выделяют две формы болезни «заячья губа»:
- Полную. Имеется глубокая трещина, восходящая от губы к носу с обеих или только с одной стороны. Патология обусловлена несращением носового отростка с правым/левым верхнечелюстным.
- Неполную (частичную). На лице есть частичное расщепление в виде углубления (обычно оно одностороннее).
Протяженность и глубина дефекта могут быть разными. В легких случаях заячья губа повреждает только мягкие ткани. В тяжелых — негативному воздействию косметического дефекта подвергаются кости нёба и верхней челюсти, что говорит об одновременном развитии заячьей губы и волчьей пасти. Заболевание нередко сопровождается деформацией носа, расщелинами мягкого/твердого нёба.
Почему рождаются дети с заячьей губой
Формирование заячьей губы и волчьей пасти происходит из-за генетических нарушений. Мутация гена TBX22, способствующего расщеплению губы, — это и есть главная причина заболевания. Среди факторов, провоцирующих мутацию:
- употребление антибиотиков во время беременности;
- сильные стрессы, эмоциональные переживания;
- токсикоз;
- неблагоприятное инфекционное/радиационное воздействие;
- употребление наркотиков;
- курение, злоупотребление спиртным.
Особенно опасно воздействие перечисленных факторов в первые два месяца беременности. Также замечено, что чаще рождаются новорожденные с заячьей губой и волчьей пастью у рожениц старше 35-40 лет. Заболевание «заячья губа» может передаваться по наследству, поэтому родителям с данной патологией рекомендовано медико-генетическое консультирование до планирования беременности.
Симптомы заячьей губы
Незаращение губы визуализируется при внешнем осмотре новорожденного. На наличие генетической патологии указывает характерная деформация с односторонним либо двусторонним расщеплением в области нижней/верхней губы. Если проигнорировать важности хирургического лечения заболевания, в будущем у ребенка может развиться заниженная самооценка из-за непривлекательной внешности.
У младенцев заячья губа и волчья пасть препятствуют нормальному процессу сосания и глотания. Глубокие и большие расщелины губы могут привести к тому, что ребенка придется кормить через носовой зонд. В последующем из-за неправильного прикуса и деформации зубов нарушаются процессы пережевывания пищи.
Обычно заячья губа приводит к патологиям зубного ряда. Во рту у пациента могут отсутствовать некоторые зубы, углы их роста также не всегда являются правильными. Отмечается склонность к образованию кариеса. Чтобы устранить стоматологическую симптоматику, необходимо провести грамотное ортодонтическое лечение, коррекцию прикуса. В некоторых случаях требуется имплантация недостающих и пересадка лишних зубов.
Дети с заячьей губой испытывают трудности в период постановки звуков. Тогда говорят о ринолалии— расстройстве речевой функции, проявляющемся проблемным произношением согласных, нечетким произношением слов, выраженностью носового звука.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика заячьей губы
Понять, что у ребенка сформировалась заячья губа, можно на УЗИ на 14-16 неделе беременности. Однако фото, полученное в результате ультразвуковой диагностики, не всегда позволяет поставить правильный предварительный диагноз.
После появления младенца на свет проблем с диагностикой не возникает. Дефект заметен сразу. Чтобы исключить наличие сопутствующих врожденных пороков, обычно проводятся дополнительные диагностические мероприятия (проверка зрения, слуха, поэтапная оценка уровня развития).
Лечение заячьей губы
Если изучить фото заячьей губы до и после операции, станет понятно, что сегодня данное заболевание успешно лечится — серьезный косметический дефект, препятствующий пережевыванию пищи и формированию речи, после операции превращается в едва заметный шрам над верхней губой.
Лечение врожденной расщелины губы показано всем детям, при условии, что отсутствуют противопоказания к выбранному хирургическому методу. Сделать операцию новорожденному, у которого помимо заячьей губы диагностирована физиологическая желтуха или пороки жизненно важных органов, сразу не удастся.
Хейлопластику принято проводить детям в возрасте от трех месяцев до полугода. При тяжелых формах генетического дефекта возможно осуществление операции в первые дни жизни. При этом должна наблюдаться стабильная прибавка в весе, не должно быть никаких патологий сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, нервной и эндокринной систем, анемии. Считается, что чем раньше проведена хейлопластика, тем менее заметными будут последствия заячьей губы. Однако из-за малого анатомического размера губ у новорожденных и несовершенства некоторых физиологических функций, высок риск кровопотери. Поэтому врачи выжидают до трех-шести месяцев.
Операция по устранению расщелины позволяет полностью восстановить анатомическую структуру и целостность губ, избавиться от дефекта носа, нёба и иных лицевых нарушений. Также хейлопластика создает предпосылки для правильного развития челюстно-лицевой системы в будущем.
Очень важно, чтобы коррекция заячьей губы и волчьей пасти была завершена к трем годам — периоду, когда активно формируется речь. В противном случае родителям придется приложить много усилий, чтобы их ребенок научился правильно произносить звуки.
Хирургическое лечение заячьей губы
В зависимости от имеющихся дефектов нёба, губы, альвеолярного отростка и носа, хирурги выбирают, какая операция необходима каждому конкретному пациенту:
- Хейлопластика. Операция проводится в первые дни после рождения ребенка. Обеспечивает восстановление эстетической, анатомической и функциональной полноценностей больной губы.
- Ринохейлопластика. Операция позволяет корректировать заячью губу, носовые хрящи, аномально расположенные мышцы ротовой полости. Показана при тяжелых дефектах лицевого скелета.
- Ринохейлогнатопластика. Операция показана, если следует восстановить анатомическую полноценность губы, сформировать полноценный мышечный каркас в области рта, устранить хрящевую деформацию носа, убрать дефекты альвеолярного отростка. Дает возможность создать благоприятные условия для правильного развития носа, губ и верхней челюсти.
Благодаря высокому уровню развития современной медицины 90% детей, рожденных с заячьей губой и волчьей пастью, могут вести нормальный образ жизни, не стесняясь своей внешности. При этом в 70% случаев после проведения хирургического лечения может потребоваться дополнительное вмешательство в старшем возрасте, направленное на устранение остаточных деформаций носа и губы.
Чем опасная заячья губа
При отсутствии своевременного и грамотного лечения заболевание «заячья губа» приводит к неправильному формированию челюстно-лицевой системы, а именно к:
- серьезному эстетическому недостатку внешности;
- невозможности нормально пережевывать и глотать пищу;
- неспособности нормально разговаривать.
Группа риска
Риск рождения ребенка с заячьей губой высок, если будущая мама:
- проживает в районе с неблагоприятной экологической обстановкой;
- работает на вредном производстве;
- болеет вирусными инфекциями в первом триместре беременности;
- курит, злоупотребляет спиртным;
- употребляет наркотики;
- принимает антибиотики во время беременности;
- относится к категории старородящих.
Также высок риск рождения детей с заячьей губой в семьях, где кто-то из родителей (или сразу оба) имеет данное заболевание.
Профилактика
Чтобы минимизировать риск рождения ребенка с заячьей губой и волчьей пастью, будущие родители должны:
- отказаться от вредных привычек;
- планировать беременность заранее;
- обследоваться на ИППП и TORCH;
- проконсультироваться с генетиком, если у кого-то из родственников имеется данная патология;
- избегать необоснованного приема лекарственных препаратов;
- исключить стрессы;
- планировать беременность в молодом возрасте.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Хейлосхизис – аномалия строения верхнего нёба и губ у людей. Заячья губа и волчья пасть встречается у 0,4% новорождённых, на УЗИ плода их диагностируют не всегда, чаще выявляют уже после рождения.
Симптомы волчьей пасти и заячьей губы
Волчью пасть и заячью губу объединяют одним понятием – хейлосхизис. Обычно дефекты сочетаются, развиваются во внутриутробном периоде до 8–10 недели беременности. С дефектом рождается 1 новорождённый из 1000, чаще страдают мальчики. Болезнь видна уже после родов, так как характерно выглядит.
Симптомы волчьей пасти:
- видимые нарушения нёба;
- нарушение дыхания, процесса кормления;
- задержка в развитии и росте из-за нехватки кислорода;
- с возрастом – расстройства речи, психические отклонения.
Признаки заячьей губы:
- видимая расщелина на верхней (реже – нижней) губе по центру или с двух сторон;
- нарушение функции сосания у грудничков;
- с возрастом – дефект прикуса, нарушение функции жевания, речевого развития;
- отставание в психическом и физическом развитии.
Важно! Расщепление губы и нёба – врождённые уродства лица в верхнечелюстной области. Бывают разной глубины, могут затрагивать носовую полость.
Классификация дефекта
Расщелину верхней губы изолированно диагностируют редко, чаще сопровождается волчьей пастью, деформациями носа.
Виды:
- односторонняя – обычно возникает слева от средней линии;
- двухсторонняя – слева и справа, сформирован выступающий вперёд межчелюстной отросток;
- полная – расщелина уходит от верхней губы к носу;
- неполная – углубление, не затрагивающее носовую полость.
Также разделяют легкую и тяжелую форму синдрома. В первом случае расщелина возникает только в мягких тканях, во втором – поражена нёбная кость и кости верхней челюсти.
Виды волчьей пасти:
- скрытый тип – расщепление тканей мышц с сохранением целостности слизистых полости рта;
- неполный – расщелина мягкого и частично твердого нёба;
- полный – глубокая срединная расщелина до резцового отверстия;
- сквозной – односторонний или двусторонний раскол твердого и мягкого нёба.
В 75% случаев врожденной патологии встречается одностороннее левое незаращение. Реже диагностируют двухсторонний дефект.
Причины возникновения патологии
Дефект формируется до 10 недели беременности в результате мутирования TBX22-гена, отвечающего за закладку черепа плода. Когда образуется челюстно-лицевой отдел, мягкие ткани губы и нёба не срастаются, появляется отверстие или раскол.
Причины:
- Наследственность. Риск патологии возрастает на 7%, если у близких родственников ребёнка есть аналогичное заболевание.
- Вредные привычки. Алкоголь, наркотики, курение, некоторые виды антибиотиков.
- Инфекционные болезни у матери в период беременности.
- Возраст родителей. Шансы на развитие дефекта выше, если одному или обоим родителям больше 40 лет.
Доказана связь воздействия радиационного излучения с формированием уродства, а также разницы в возрасте между родителями – если она больше 20 лет, на 7–10% увеличивается риски рождения ребёнка с такой патологией.
К какому врачу обратиться?
При выявлении дефекта обращаются к хирургу, который определяет оптимальное время для операции.
Учитываются такие особенности:
- выраженность эффекта;
- месторасположение;
- возраст и вес ребенка.
Диагностика
Во внутриутробном периоде дефект у плода можно заметить в 14 недель беременности. Но если лицо закрыто руками или эмбрион повёрнут к датчику спиной, патологию сложно выявить. Диагноз ставят только после рождения при осмотре новорожденного.
Для исключения сопутствующих пороков проводят такие мероприятия:
- поэтапная проверка развития ребенка для выявления проблем со слухом, дыханием;
- проверка зрения.
Когда в семье есть случаи хейлосхизиса у ближайших родственников ребенка, выполняют прицельное УЗИ – однократное или повторное.
Методы лечения волчьей пасти и заячьей губы
Дефект устраняют при помощи оперативного вмешательства , пластическая хирургия позволяет восстановить нарушенные функции челюсти, улучшить внешность ребенка.
Пластику на мягком нёбе проводят не ранее 3-месячного возраста, на твердом – в 1,5 года.
Лучшие периоды для хирургического вмешательства: 6–8 месяцев, 2–12 лет. Если она проведена в первые недели от рождения, нос и верхняя губа формируются правильно. Но велики риски потери крови во время операции. После 2 лет темпы роста костной ткани снижаются.
При двустороннем дефекте рекомендуют лечение только после 6 месяцев. Костные и хрящевые структуры при волчьей пасти корректируют в возрасте 4–6 лет. Финальную пластику выполняют после 15–16 лет, когда кости перестают расти.
Используют 3 методики:
- Хейлопластика. Реконструктивная методика использует собственный жир пациента, синтетические наполнители или коллагеновые пластинки, которые выравнивают контуры и размер губы. Операция длится примерно 30–120 минут, используют местную анестезию, в младшем возрасте пациента – общий внутривенный наркоз.
- Ринохейлопластика. Этот метод позволяет исправить не только внешний вид губы, но и структуру мышц. Во время манипуляции одновременно исправляют расщелину губы и деформацию носовой перегородки. Выполняют через 12 месяцев после проведения хейлопластики. Если повреждены хрящи носа, то вторичную ринохейлопластику проводят в возрасте 12–16 лет.
- Ринохейлогнатопластика. Пластика костей незаращенного альвеолярного отростка, устраняет недоразвитие и деформацию переднего отдела челюсти, одновременно улучшает форму губ и носа. Дополнительно исправляются легочные каналы. Это самый сложный вид пластики, назначают только в сложных случаях, например при двусторонней заячьей губе с одновременной расщелиной мягкого и твердого нёба.
Важно! Перед вмешательством ребенку проводят диагностику, выявляют скрытые инфекции, обязательна сдача крови, мочи.
Однократное хирургическое вмешательство возможно в легких случаях. При выраженной патологии может потребоваться повторная пластика.
Жизнь после операции
В зависимости от тяжести аномалии и наличия сопутствующих пороков может потребоваться до 7 оперативных вмешательств.
В послеоперационном периоде:
- ребёнок получает антибиотики и анальгетики;
- швы ежедневно обрабатывают антисептиком;
- после приема пищи обязательно полоскание рта;
- в носовые ходы устанавливают специальные трубки или тампоны, чтобы предотвратить растяжение и деформацию тканей;
- со второй недели после операции проводят массаж нёбной области для усиления кровоснабжения;
- руки маленьких детей фиксируют шинами или повязками, чтобы исключить повреждение швов.
Если предстоит 2 операция, ее назначают не ранее, чем через 12 месяцев после первой. Из стационара маму с ребёнком выписывают через 2–3 недели в зависимости от состояния пациента.
Прогноз
В целом прогноз патологии благоприятный, особенно, если у человека нет сопутствующих пороков. После проведения операции дефект нёба закрывается, при наличии заячьей губы расщелина сшивается, дополнительная пластика губ улучшает их форму и размер. Через несколько недель после вмешательства восстанавливается пищеварительная и дыхательная функция.
В рамках комплексного лечения ребёнка наблюдают такие специалисты:
- ортодонт исправляет прикус;
- логопед корректирует речь;
- отоларинголог разрабатывает программу для снижения рисков поражения верхних дыхательных путей;
- детям старшего возраста может потребоваться помощь психолога до и после операции.
Лечебный курс занимает не менее 2–5 лет, но к подростковому возрасту ребенок не отличается от сверстников. Первая операция устраняет основной дефект – расщелину, а последующие корректируют визуальные аномалии. По фото пациентов видно, что даже шрамы незаметны к возрасту 5–10 лет. 
Хейлохизис не угрожает жизни, но если не начать своевременное лечение, ребёнок с волчьей пастью будет существенно отставать в развитии как умственном, так и физическом.
Чем опасно заболевание?
У детей с волчьей пастью и заячьей губой могут возникнуть такие трудности:
- Питание. Расщелина в нёбе или губе приводит к тому, что еда, особенно жидкая, заливается в нос. В аптеках можно найти специальные соски для кормления таких детей, в тяжелых случаях питание вводят через носовой зонд.
- Формирование зубов. В старшем возрасте у детей формируется неправильный прикус, пережевывание пищи нарушено, это грозит проблемами с ЖКТ.
- Ушные инфекции. При разрыве или расщелине в верхнем нёбе образуется застой жидкости в среднем ухе. Такие дети часто страдают отитами и даже потерей слуха.
- Затрудненная речь. Из-за особенностей строения верхней челюсти речь может быть гнусавой, невнятной.
- Стоматологические патологии. Зубы растут неправильно, развивается кариес.
- Инфекции дыхательных путей. Полость носа и рта соединена, воздух, попадая сразу в лёгкие, не прогревается, дети подвержены бронхитам, ларингитам, пневмониям.
- У взрослых возникают комплексы относительно внешности. Снижается скорость социализации.
Современные методики избавляют детей с заячьей губой от аномалии за одну или несколько операций в зависимости от выраженности дефекта. К возрасту полового созревания ребёнок ничем не отличается от сверстников как в физическом, так и умственном плане.