Вероятность ошибки первого скрининга

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности

УЗИ в ходе скрининга 1-го триместра беременности позволяет оценить состояние плода, его размеры, характеристики развития частей тела, костей, кровеносной системы, которые дают возможность подтвердить соответствие развития плода по отношению к сроку гестации, а в сочетании с результатами анализа крови (биохимический скрининг), выявить риск генетической патологии (синдромов Дауна, Эдвардса или Патау). Возможны два варианта проведения процедуры: абдоминальный и трансвагинальный.

1. Сроки проведения УЗИ скрининга
2. Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра
3. Преимущества исследования
4. Показания к скринингу

Сроки проведения УЗИ скрининга

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Обследование имеет ограниченный период проведения + начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели. Хорошо, если женщина подберет один день в триместре, в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов будет минимальной.

Этот срок лучший для первого УЗ скрининга, поскольку на этой стадии ребенок переходит от эмбрионального развития к фетальному (плодному), то есть эмбрион становится плодом. Это определяется по некоторым сформированным структурам, характерным для этого периода, благодаря чему эмбриону присваивается статус плода. На этой стадии можно оценить развитие ее ребенка, а также выявить редко встречающиеся нарушения в развитии. Перед проведением скрининга женщине нужна подготовка. Если это первое УЗИ при беременности, надо заранее записаться на приём к врачу.

Проведение УЗИ в этом триместре, возможно двумя способами:

• Трансвагинально. Доктор производит осмотр через задний свод датчиком, который вводится во влагалище. Такой вид УЗИ не требует специальной подготовки мочевого пузыря.
• Через брюшную полость. «Привычный» метод, при котором врач смазывает кожу на животе специальным гелем и перемещает датчик на поверхности кожи. Для такого УЗИ следует или не мочиться 2–3 часа до манипуляции, или выпить 0,5 л негазированной воды за полчаса до скрининга.

Если противопоказаний нет, проводят трансвагинальное УЗИ: оно более информативное в этом триместре, но дороже относительно трансабдоминальной методики.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

• синдром Патау, Дауна, Эдвардса;
• аномалии нервной трубки плода;
• пуповинную грыжу;
• триплоидию;
• синдром Смита-Опитца;
• синдром Де Ланге.

Первый скрининг для уточнения диагноза может дополняться другими исследованиями.

Преимущества исследования

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

• абсолютная безопасность для матери и плода;
• высокая диагностическая точность;
• значительное сокращение количества детей, рожденных с врожденными аномалиями.

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате обследования. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения.

Показания к скринингу

Сейчас, после оплодотворения яйцеклетки, на ранних этапах развития эмбриона, можно проверить кариотип плода, присутствие в нем мутаций, которые приводят к развитию генетически обусловленных пороков, заболеваний. Но это возможно только во время протокола ЭКО с помощью ПГД. В остальных случаях обнаружит аномалии развития помогает первый скрининг. В начале беременности у плода формируются основные органы, и к концу триместра на УЗИ можно увидеть отклонения от нормы, признаки генетических патологий. Ультразвуковую диагностику проходят все без исключения женщины.

Первый скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

• плановое (аборт) или незапланированное прерывание беременности (невынашивание) в анамнезе;
• в прошлом имели место преждевременные роды;
• известно, что супруги состоят в близкородственных отношениях;
• отягощенный анамнез – в семье с одной (или с обоих) сторон кровные родственники имели генетические нарушения;
• у супругов есть дети (или один ребенок) с хромосомными заболеваниями;
• возрастная группа 35 лет и более;
• в анамнезе – мертворожденные дети, замирание беременности;
• беременная перенесла заболевание бактериальной или вирусной этиологии;
• прием запрещенных медикаментов во время гестации.

Стоимость услуг

Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)

Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)

Услуги

Уважаемые пациенты, в связи с ежедневным изменением цен на импортные материалы, цены на наши услуги могут меняться. Пожалуйста, уточняйте актуальные цены по телефону 8 (800) 551-99-03.

Врачи ультразвуковой диагностики

Минасян Карен Сергеевич

• УЗИ-специалист, к.м.н
• Стаж работы 30 лет.

Луговцов Ярослав Витальевич

• УЗИ-специалист
• Стаж работы 20 лет.

Титаренко Дарья Владимировна

• УЗИ-специалист
• Стаж работы 11 лет.

Что показывает скрининг в 1 триместре?

С помощью УЗ-диагностики оценивается развитие головного мозга плода . В это время визуализируется симметричность мозговых полушарий, определяются структуры, характерные для этого периода развития.

Скрининг при беременности позволяет оценить следующие важные параметры развития эмбриона присущие этому триместру беременности:

• Длина эмбриона, определяющаяся копчико-теменным размером (КТР).
• Диаметр головки (бипариетальный размер) и окружность.
• Длина некоторых костных структур (бедро, голень, плечо, предплечье).
• Лобно-затылочный размер.
• Соответствие расположения желудка, и сердца внутриутробному развитию.
• Параметры сердца, сердечных сосудов.
• Измеряется живот.
• Толщина воротникового пространства (ТВП).
• Длина носовой кости (НК).

КТР — показывает соответствие эмбриона сроку гестации. Показатель увеличивается на протяжении беременности. Определение КТР обязательно проводится в скрининг 1 триместра, чтобы соответственно ему интерпретировать другие показатели.

Отклонения копчико-теменного размера от установленных норм — не всегда причина для паники. Если значение выходит за рамки установленных в большую сторону, это говорит о весе ребенка, который, скорее всего, на момент рождения будет превышать средние показатели (3–3,5 кг). В таком случае родителей подготавливают к кесареву сечению. Если показатели значительно ниже установленных норм, это сигнал о патологическом развитии. В таком случае требуется дополнительное обследование, расширение скрининга.

Основные причины низкого показателя в этом триместре:

• неправильно определенный срок гестации;
• замирание беременности;
• низкий уровень прогестерона;
• инфекционное заболевание у женщины в 1 триместре.

Бипариетальный размер головы плода (БПР) – расстояние между теменными костями. Этот показатель характеризует развитие плода, и позволяет уже на этом сроке спланировать родоразрешение. Однако, окончательное решение по этому вопросу принимается при скрининге 3 триместра. Если БПР превышает норму, плод может не пройти по родовым путям.

Сильное отклонение показателей бипариетального размера головы от установленных норм при УЗ скрининге бывает при:

• скачкообразном развитии, которое считается нормальным, если остальные показатели не выходят за пределы установленных норм;
• новообразованиях: грыжах, опухолях;
• формировании, на фоне инфекций, гидроцефалии головного мозга.

Лобно-затылочный размер является вспомогательным. Как и бипариетальный, он помогает оценить размеры головы и спланировать предстоящие роды. Конечно, в ходе первого скрининга об этом думать рано, поэтому показатели больше используются для сравнения с данными скрининга второго триместра. К концу первого триместра сердце и желудок малыша уже занимают типичное положение. Неправильная локализация желудка говорит о врожденных пороках сердца. В спорных случаях проводят повторное УЗИ через определенный срок, установленный врачом.

Сердцебиение — основной параметр, с помощью которого оценивают жизнеспособность плода. В норме частота сердечных сокращений — 140 – 160 уд/мин. Эти показатели сохраняются до самых родов. Резкое снижение сердцебиения до 100 уд/мин, как и повышение до 200 уд/мин является неблагоприятным прогностическим фактором. Кроме сердцебиения в ходе первого скрининга уже можно увидеть камеры сердца и крупные сосуды, оценить их количество, расположение. Таким образом, врач исключают грубые отклонения в развитии ребенка.

Обхват живота рассчитывается на основании диаметра. Слишком высокие или низкие показатели свидетельствуют об аномалиях развития. В таких случаях женщины нуждаются в дополнительном, повторном исследовании, консультации генетика.

ТВП — размер складки на задней части шеи эмбриона. Она образуется из-за скопления жидкости в подкожной клетчатке. При синдроме Дауна количество жидкости увеличивается, то есть размер складки при первом скрининге больше. Так как жидкость есть и в норме – изолированное увеличение ТВП не является критерием для постановки диагноза, том более 85-90% детей с повышенным ТВП рождаются здоровыми.

Носовая кость на УЗИ становится видна на 10-11 неделе триместра. По данным исследований аплазия (отсутствие) или гиперплазия (маленькие размеры) носовой кости обнаруживаются у эмбрионов с генетическими нарушениями более чем в 40-60% случаев. Обычно это указывает на трисомии 21, 18, или 13 хромосомы.

Нормы УЗИ при скрининге

Изменение одного показателя не является критерием патологии, только комплексная оценка данных скрининга может дать ответы на поставленные вопросы. При видимых, серьезных дефектах развития, замершей беременности, анэмбрионии, показано медицинское выскабливание. Если есть подозрения на формирование пороков, даже при отсутствии факторов риска, врачи рекомендуют расширить обследование. После него возможно паре придется принимать решение о целесообразности вынашивания.

Исследование крови

После УЗ скрининга желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации врача перед анализом крови, если их не придерживаться – это может сказаться на результате.

Основные рекомендации таковы:

• Кровь сдается натощак, то есть минимум спустя 4 часа после последнего приема пищи. Лучше всего утром, не завтракая, идти на исследования.
• За 3-е суток женщине нужно исключить жирную пищу. Рекомендуется питаться запеченной в духовке или приготовленной на пару пищей.
• За день до исследования стоит отказаться от всех продуктов, способных вызвать аллергию: яичного белка, копченостей, шоколада, сладкого, мучного, рыбы, цитрусовых фруктов и фруктов ярко-красного цвета.

Обычно гормональные исследования в этом триместре проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой. Подтверждением этому служит желтое тело беременности, функционирующее первые 12 недель, тогда как желтое тело менструального цикла жизнеспособно только 2 недели. Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Исследования показали, что хорионический гонадотропин обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы в первые недели и на протяжении всех триместров, что предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное. Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию. Именно наличие ХГЧ в начале первого триместра окрашивает полоску теста при беременности. Показатель ХГЧ в анализе крови на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки. Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, синдром Дауна у плода. Низкий уровень ХГЧ при скрининге свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о риске самопроизвольного аборта.

Нормы бета ХГЧ

Для определения возможных генетических отклонений у плода в этом триместре исследуют концентрацию PAPP-А. Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод. Определение уровня РАРР-А применяется как маркер скрининга хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития.

При наличии синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показатель к концу триместра значительно снижается. Кроме того, низкие показатели в первую очередь говорят об угрозе выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения скрининга – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается.

Нормы РАРР-А

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессию беременности, существующий риск выкидыша.

Определение общего риска аномалий генетических аномалий

При оценке рисков первого скрининга и сопоставления их с общепопуляционными нужно учитывать возраст обоих родителей и данные ультразвукового осмотра и другие факторы.

Оценка производится с помощью компьютерных программ в которую вводят необходимые данные, среди них:

• возраст беременной;
• антропометрические данные (рост, вес);
• акушерский анамнез (какая по счету беременность, были ли выкидыши, аборты);
• национальность;
• показатели скрининга (концентрация бета-ХГЧ, РАРР-А, ТВП, НК, КТР и др.)

Данные обрабатываются, вычисляется индивидуальный риск, который затем сравнивают с популяционным (среднестатистический показатель). Риск бывает низким, средним и высоким. При низком – беременную ведут как обычно. При среднем более внимательно исследуют плод во время следующего скрининга. При высоком могут потребоваться дополнительные генетические исследования. Материал для них берут во время, амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Если индивидуальный риск выше популяционного, то есть вторая цифра меньше, например, популяционный риск 1: 1275, а индивидуальный 1: 340 , это говорит о только возможности наличия у эмбриона хромосомных нарушений.

Вероятность точной постановки диагноза уже в этом триместре достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Скрининг первого триместра в первую очередь нужен врачу, чтобы понять, как вести конкретную больную. При выявлении отклонений сразу паниковать не нужно. На УЗИ не всегда можно точно рассмотреть, измерить структуры. Хоть метод инструментальный, но плод может быть плохо виден, например, при ожирении, вздутии. Показатели бета-ХГЧ, РАРР-А могут отличаться при проверке в разных лабораториях, сильно зависят от подготовки. Поэтому их нужно рассматривать в комплексе.

Часто беременных беспокоит индивидуальный риск по трисомиям. Риск зачать ребенка с синдромом Дауна есть у всех женщин, с возрастом он повышается. Если до 35 лет он примерно составляет 1 к 1000 , то после 35-ти уже 1 к 220 , а после 45 лет 1 к 20 . Даже при риске 1 к 10 шанс рождения здорового ребенка высокий. Частота развития синдрома Эдвардса, Паттау намного ниже, 1 к 3000 и 1 к 7000 соответственно. Причем больше половины эмбрионов с такими патологиями гибнут внутриутробно, остальные в первые годы жизни.

Основываясь на результатах скрининга, врачи выделяют группу риска, чтобы понаблюдать, сделать через некоторое время повторное УЗИ. Беременной может понадобиться консультация генетика, чтобы выяснить нет ли предрасполагающих к генным мутациям факторов в анамнезе. Если при повторном обследовании остаются сомнения, для уточнения диагноза назначат генетический анализ (амниоцентез, биопсию ворсин хориона). Только после подтверждения диагноза, родителям предложат решить вопрос о сохранении беременности.

1. Алтынник Н.А. Нормативные значения копчико—теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности / Алтынник Н.А., Медведев М.В. // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиатр. 2001. — Т.9,№1
2. Базовые уровни альфа-фетопротеина в зависимости от срока беременности / Кулиев A.M. и др. // Вопр. охраны материнства и детства. 1990. — №9.
3. Дубинина И.Г. Исследование альфа-фетопротеина для выявления групп с генетическим риском во время беременности // Итоги науки и техники. Генетика человека. — Москва. 1990. — Т.7.
4. Исследование АФП и ХГ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности / Кащеева Т.К. и др. // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга (к 30-летию медико-генетического центра). СПб. — 1999.

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!

УЗИ скрининг первого триместра

Скрининг 1 триместра при беременности – это первое комплексное исследование, позволяющее установить показатели развития плода, определить врожденные патологии, составить план ведения беременности. Обследование проводится в интервале от 1 дня 11 недели гестации до 6 дня 13 недели. Наилучшим периодом для УЗИ считается 11-12 неделя при акушерском расчете срока беременности. Проведение скрининга раньше или позже заданного интервала нежелательно. До наступления 10 недели еще не сформированы все органы и системы, после 13 недели затрудняется исследование отдельных участков.

Скрининг при беременности проводится на уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска и состоит из инструментальной и лабораторной частей и комплексного подсчета рисков на компьютерной программе:

• УЗИ-скрининг. Безопасное исследование размеров, состояния тканей, строения с визуализацией. На таком сроке выполняется интравагинально.
• Анализ крови. Помимо общих биохимических показателей оцениваются маркеры PAPP-A и b-ХГЧ. Их значения совместно с результатами УЗИ помогают рассчитать уже в начальном триместре риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и других патологий, вызванных нетипичным набором хромосом.
• Расчет рисков. В нашей клинике все 3 этапа проводятся за 1,5 часа, что позволяет вычислить риски наиболее точно (УЗИ и кровь должны быть сделаны и сданы в 1 день), расчет рисков проводится на специальной программе, лицензированной именно под подсчет пренатальных рисков.

Важность этого скрининга при беременности огромна – он позволяет проконтролировать процессы, которые закладывают основу будущего здоровья плода. Разбираемся, как проводится и что показывает первое УЗИ.

Визуализация на новых уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска

УЗИ скрининг 1 триместр

УЗИ скрининг 1 триместр

УЗИ скрининг 1 триместр

Особенности первого триместра

Этот триместр беременности – самый сложный и ответственный период, в течение которого происходит оплодотворение, продвижение зиготы в полость матки и закрепление, формирование плодного места. Эмбрион преобразуется в плод с внутренними органами, головным и спинным мозгом, легкими, кровеносной системой, подвижными конечностями. В организме женщины происходит множество изменений, связанных с беременностью. Появляется дополнительная нагрузка на все органы и системы.

На каждой неделе первого триместра малыш заметно меняется, а к концу 12 недели основные органы уже сформированы, появляется чувствительность к свету, звуку, изменению температуры, боли. На УЗИ четко видны руки, ноги, головка, контуры лица. Рост достигает 5-7 см.

Отклонение от норм на любой стадии формирования может повлечь серьезные риски для ребенка. Поэтому прохождение скрининга 1 триместра включено в каждую программу ведения беременности.

Кому рекомендован скрининг 1 триместра

Прохождение пренатального скрининга в первом триместре рекомендуется всем женщинам. Особенно важно обследоваться, если:

• В семье у одного или обоих родителей есть случаи генетических отклонений.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие, внематочные беременности, мертворождение.
• Женщина перенесла инфекцию в начальном триместре гестации.
• Есть старшие дети с генетическими заболеваниями.
• Мать получала или получает во время беременности терапию, которая может сказаться на развитии ребенка.
• У матери хронические заболевания с постоянным приемом медикаментов.

Скрининг абсолютно безопасен, он помогает эффективно контролировать беременность и самочувствие ребенка.

Что оценивается на УЗИ

УЗИ-скрининг – основная часть обследования, которая позволяет визуально оценить правильность формирования органов и конечностей, заметить отклонения от норм и характерные признаки патологий. Здесь крайне важны уровень ультразвукового аппарата и квалификация врача.

В протоколе скрининга 1 триместра отмечаются следующие показатели, которые зависят от того, на какой неделе беременности проводится скрининг.

При оценке результатов УЗИ врач обязательно учитывает сроки проведения скрининга, чтобы исключить возможную погрешность.

Помимо измерения основных параметров на пренатальном УЗИ фиксируется развитие рук и ног (их пропорциональность, строение, число пальцев), положение плода в полости матки, объем околоплодных вод и другие данные.

Возможные причины отклонений

Отклонения результатов скрининга при беременности от нормативных показателей могут говорить о следующих патологиях:

• Синдром Дауна. Нарушено развитие головы – не визуализируется носовая кость, контуры лица сглажены, увеличены желудочки мозга и воротниковая зона, нарушен кровоток.
• Синдром Патау. Нарушено развитие головного мозга и размером плода, высокая частота сердечных сокращений, пуповинная грыжа.
• Синдром Эдвардса. Неправильно сформирована пуповина, не просматривается носовая кость, пониженный сердечный ритм.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Утолщение воротникового пространства или шейная гигрома, неправильная форма черепа, замедленное развитие плода, непропорциональность размера конечностей.

Если скрининг 1 триместра выявил какие-либо подозрения на пороки развития, в дополнение к скринингу назначаются инвазивные исследования. В случае с каждой беременностью план обследования составляется индивидуально. Окончательный диагноз ставится только после комплексной оценки результатов.

Как проводится УЗИ

Первый скрининг при беременности проводится интравагинально. На узкий продолговатый датчик УЗИ надевается презерватив, наносится акустический гель, после чего прибор вводится во влагалище. Этот метод дает возможность лучше визуализировать матку в первый период беременности. Пациент находится лежа на кушетке. Процедура безболезненна, не требует специальной подготовки.

В нашей клинике УЗИ проводится на уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска, которые созданы именно для гинекологических УЗИ и пренатальной диагностики.

Все врачи пренатальной диагностики имеют международный сертификат FMF по диагностике плода.

Подготовка к обследованию

Чтобы скрининг при беременности был максимально информативным, рекомендуется за несколько дней до него соблюдать простые правила:

• Исключить из диеты продукты, вызывающие повышенное газообразование, повышающие давление. Не есть острого, копченого, соленого. Придерживаться щадящей диеты, что хорошо делать на протяжении всей беременности.
• За день до УЗИ не употреблять жирное мясо, морепродукты, шоколад, мучное, аллергенные продукты.
• Соблюдать режим дня, обеспечивать себе и малышу полноценный отдых. Допустимы умеренные физические нагрузки, если беременность протекает нормально и нет запретов от акушера-гинеколога.
• Перед УЗИ желательно расслабиться и настроиться на первое знакомство с малышом.
• Приходить нужно на голодный желудок или не кушать за 6 часов ( из-за анализов крови)

Ошибки скрининга

Результаты скрининга могут оказаться недостоверными из-за внешних факторов:

• Качество оборудования. УЗИ в первой трети беременности требует прецизионной точности. Современное флагманское оборудование, например, уникальные аппараты Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска имеют комплект датчиков для объемной визуализации плода со всеми внутренними органами. Это дает возможность врачу зафиксировать более 15 показателей для выявления аномалий. В тоже время аппараты с низким разрешением не позволяют делать измерения с высокой точностью. При выборе клиники, в которой вы будете наблюдать беременность, желательно узнать о ее оснащении, чтобы избежать вероятных ошибок при скрининге.
• Квалификация врача. Внимательность и компетентность специалиста лучевой диагностики тоже влияет на достоверность результатов. Даже самым точным УЗИ-оборудованием нужно уметь правильно пользоваться и иметь опыт профильной диагностики.
• Состояние мамы. Сильное волнение может привести к повышению тонуса матки, ускорению сокращений сердца. Помните, что по результатам УЗИ выявляются риски, но не ставятся окончательные диагнозы. Чем спокойнее женщина отнесется к скринингу, тем точнее можно судить о том, как протекает беременность.

Не пропускайте важный и нужный этап в начале беременности, обязательно пройдите обследование. И, конечно, не забудьте попросить у врача первый снимок малыша или диск с записью УЗИ.

06.08.201514:5906.08.2015 14:59:12

Есть или не есть? А если есть, то что? А надо ли УЗИ в день сдачи крови? Можно ли сдать кровь утром? А через неделю после УЗИ? Что нужно сделать перед скринингом первого триместра? Надо ли сдавать второй скрининг при беременности? А в какие сроки?

В наших клиниках ежедневно десятки женщин проходят скрининги 1 и 2 триместра: делают УЗИ и сдают кровь. И при визите к врачу или в процедурный кабинет озвучивают самые невероятные вопросы и мнения относительно этих исследований.
Правила сдачи анализов крови на скрининг обросли мифами и легендами. Пришло время от них избавиться.

Итак, мифы о подготовке к сдачи крови на биохимический скрининг при беременности (двойной тест,  четверной тест,  оценка риска гестоза)

1. Сдавать первый скрининг нужно на 12 неделе, плюс-минус 5 дней, а второй — не позднее 18 недели.
Это не так. Сроки для сдачи скрининга — с 11 по 13 недель 6 дней, а второго — с 14 по 20 неделю (оптимально с 16 по 18, но возможно и позже).

2.  Сдавать кровь на скрининг можно только утром.
Колебаний биохимических показателей скрининга в течение суток не наблюдается, поэтому специально сдавать утром не нужно. Главное не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

3. Перед каждым скринингом нужно проходить УЗИ.
Ультразвуковой скрининг 1 триместра делается перед сдачей крови на двойной тест, а следующее УЗИ — уже с 19 по 21 недели, когда скрининг второго триместра (четверной тест) уже сдан. УЗИ первого триместра с определением ТВП и носовых костей участвует в расчете риска в обоих скринингах.
Некорректны рекомендации на одном из сайтов:
«Кровь не следует сдавать сразу после ультразвукового исследования». В случае со скринингом большая часть женщин сдает кровь сразу после первого УЗИ, чтобы два раза не ездить в клинику.

4. До сдачи крови надо несколько дней соблюдать диету с исключением высокоаллергенных продуктов, в том числе, цитрусов, шоколада и красных фруктах и овощах. В других рекомендациях запрещают пить сладкую газировку и употреблять освежающие пастилки в день сдачи анализа.
Мы не видим причины отказывать себе в этих продуктах при подготовке к скринингу.

5. Не рекомендуется заниматься спортом накануне сдачи скрининга.
Если у Вас есть силы и настроение заниматься физкультурой для беременных — это прекрасно, не надо себе отказывать в этом.

6. Отменить все лекарства за 3 дня до сдачи анализа.
Отменять лекарства во время беременности может только врач. Перед сдачей крови на скрининг делать этого не нужно! А вот указать принимаемые лекарства очень важно для корректной оценки результатов.

7. Нельзя сдавать кровь на скрининг, если вы понервничали или простудились.
Тоже миф. Но мы все равно желаем Вам спокойной, легкой и здоровой беременности!

8. Сдавать кровь можно только в день УЗИ.
Нет, это тоже не так. Сделать УЗИ и сдать кровь важно в указанном диапазоне скрининга. Мы рекомендуем сдавать кровь после выполнения УЗИ, так как при УЗИ устанавливается срок и адекватность развития беременности, а также определяются важные для расчета показатели.

9. Скрининг определяет только синдром Дауна, а мне это неважно.
Показатели скрининга показывают гораздо больше, чем синдром Дауна, да и вообще чем хросомомные аномалии (синдром Эдвардса, Патау и другие). Эти исследования позволяет оценить риск развития серьезных осложнений беременности и вовремя принять меры. Дополненный скрининг первого триместра с PlGF позволяет выявить вероятность гестоза — грозного осложнения второй половины беременности. Читайте: «Лабораторные маркеры гестоза».

Это не так. Второй скрининг дополняет первый, в том числе, по выявлению других состояний, которые не определяются в первом скрининге.

11. Если УЗИ хорошее, кровь сдавать не нужно.
УЗИ первого триместра не выявляет 100% хромосомных аномалий, какие-то состояния могут пока быть не видны. Исследование крови может определить патологию, еще не видную на УЗИ.

Итак,
относитесь к рекомендациям со здравым смыслом. Например, среди прочих рекомендаций перед скринингом на одном сайте мы нашли даже такое: «Перед взятием крови желательно исключить прием … оральных контрацептивов». Понятно же, что это просто общие правила, которые скопированы на все анализы. Туда же попали рекомендации про голодание не менее 12 часов.
Перед сдачей скрининга продолжайте вести обычный образ жизни, питаться как обычно, не придумывайте низкоаллергенную некрасную диету, продолжайте заниматься физкультурой для беременных.
В день скрининга тоже можно есть и пить. Не стоит принимать пищу в течение 3-4 часов непосредственно перед сдачей анализа, а также есть жирные продукты. Нет, это не повлияет на результат анализа, но в некоторых случаях может потребовать пересдачи.
Из подготовки самое главное — соблюсти сроки для сдачи скрининга.

Здоровья и легкой беременности!
Все о скрининге

По некоторым данным, ежегодно в течение первых месяцев жизни от врожденных пороков развития погибает около 276 тысяч новорожденных (1). Поэтому так важна эффективная диагностика, которая проводится уже на ранних сроках беременности. В медицинских клиниках используются методы, которые помогают определить, как развивается ребенок, правильно ли идет беременность и какие проблемы возможны во время родов. Пренатальный скрининг выявляет потенциальные риски и дает возможность назначить современную терапию осложнений.

Беременность — крайне волнительный опыт для женщины, будущая мама хочет быть уверена, что ее малыш здоров и развивается нормально. Понимая это, специалисты, которые занимаются скринингом, интерпретируют результаты максимально грамотно и деликатно. Чтобы беременные не волновались, им подробно рассказывают обо всех показателях — от чего они зависят, как могут меняться. Приятный бонус во время УЗИ — возможность увидеть на экране своего будущего ребенка.

Зачем делать скрининг в 1 триместре

Скрининг 1 триместра необходим, чтобы удостовериться в благополучном ходе беременности и в отсутствии каких бы то ни было патологий. Обследование дает возможность выявить риски серьезных осложнений, таких как преэклампсия, преждевременные роды, задержка внутриутробного роста плода и антенатальная гибель плода. Эти осложнения встречаются намного чаще, чем врожденные пороки развития и хромосомные аномалии (2).

Что включает скрининг 1 триместра 

Расскажем, что показывает и позволяет понять каждый вид исследования.

Виды скринингов 1 триместра

Наблюдение на ранних сроках беременности включает два типа исследований: ультразвуковое и биохимическое — анализ крови. Расскажем подробнее о каждом: для чего они проводятся и что могут показать на этом сроке.

Биохимический скрининг

Развернутое исследование крови показывает количество двух гормонов: 

• βХГЧ (хорионический гонадотропин)
• протеина A, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). 

В зависимости от их концентрации, врач может определить патологию плода. Если ребенок развивается с отклонениями, количество белка увеличивается, либо уменьшается. 

На концентрацию гормонов влияет множество факторов. Ими могут быть:

• вынашивание двойни или тройни, 
• экстракорпоральное оплодотворение — ЭКО, 
• сахарный диабет, 
• проведенный ранее амниоцентез, 
• психологическое состояние беременной. 

Точный диагноз поставить с помощью биохимического скрининга трудно. Однако это исследование позволяет обнаружить главные симптомы возникновения опасных заболеваний: синдрома Дауна или Эдвардса, а также пороки развития нервной трубки, которые приводят к патологиям спинного или головного мозга. 

Если по результатам биохимического скрининга выявлены какие-то отклонения от нормы, для постановки окончательного диагноза врачи назначают дополнительные обследования. 

Почему важно исследовать кровь именно в 1 триместре? Проведение биохимического скрининга с расчетом индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна на 9-13 неделе беременности в 1,5 раза повышает чувствительность выявления плодов с синдромом Дауна у беременных моложе 35 лет по сравнению со скринингом во 2-м триместре (3).

Пренатальный скрининг

Ультразвуковое исследование призвано определить точный срок беременности, размер плода, увидеть, как он располагается в матке и выявить потенциальную задержку роста ребенка. 

На этом сроке возможны два варианта УЗИ: через стенку живота — абдоминальное, и через влагалище — трансвагинальное. Последнее дает более точные результаты и обычно назначается женщинам с избыточным весом, у которых жировая прослойка на животе мешает детально рассмотреть плод и матку.

Сегодня в медицинских учреждениях все чаще используют неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), который основан на выделении фетальной ДНК. Возможно, в будущем он полностью или частично заменит существующий скрининг на хромосомную патологию плода (2).

Когда делают скрининг 1 триместра

Обследование рекомендовано делать с 11 недели до 14 недели беременности. Лучшее время для первого скрининга — 12 неделя беременности.

Как проходит скрининг 1 триместра

Процедура абсолютно безопасна для плода, женского здоровья и не занимает много времени. Она начинается с того, что женщина приходит на прием к акушеру-гинекологу.

Общее обследование

Перед УЗИ и биохимическим исследованием крови врач проводит опрос — курит беременная или нет, узнает о количестве беременностей (эта первая или нет), количестве родов (первые роды или нет). Женщине измеряют артериальное давление, вес и рост. Акушер-гинеколог выдает направление на сдачу анализа мочи и общего анализа крови.

УЗИ

Для проведения этого исследования женщина оголяет живот и ложится на спину. Специалист использует внешний датчик, которым водит по брюшной стенке (при абдоминальном УЗИ). Для удобства будущей маме рекомендуется согнуть ноги в коленях. Во время процедуры врач исследует органы малого таза женщины: матку и те, что находятся рядом с ней. Скрининг не вызывает у беременной особого дискомфорта. При проведении внутривлагалищного УЗИ используется похожий датчик, но с презервативом.

Исследование крови

Кровь беременной тестируется на резус-фактор, определяется группа крови, делается анализ на ВИЧ, гепатит и сифилис. Во время генетического анализа крови проводятся тесты на выявление возможных врожденных патологий плода.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра

Каких-то особых способов, чтобы подготовится морально и физически, не существует. Процедура, с учетом возможностей современной медицинской техники, не сложная, проходит быстро и безболезненно. А чтобы получить максимум полезной информации, нужно помнить про несколько правил.

Не нужно бояться скрининга! Если все делать правильно — как советует врач, исследование пройдет хорошо, а его результаты будут точными. 

Объективная картина даст женщине полное представление о проходящей беременности, а врачу — нужную информацию для утверждения диагноза и дополнительных назначений.

Подготовка к УЗИ

За пару дней до процедуры нужно исключить из питания продукты, вызывающие повышенное газообразование: ржаной хлеб, бобовые, свеклу, все виды капусты, морковь, спаржу, чеснок, лук, мучные изделия, кунжут, фисташки, виноград, яблоки, персики, арбуз и газированные напитки. При непереносимости лактозы перед УЗИ нельзя употреблять в пищу молоко и молочные продукты. 

Если исследование проводится абдоминально (через живот), необходимо предварительно выпить 0,5-1 л негазированной воды. Считается, что когда мочевой пузырь заполнен, матка немного смещается в сторону живота, и картинка получается более четкой. Для вагинального исследования это не имеет значения.

Подготовка к биохимическому исследованию крови

Биохимический скрининг проводится натощак. За день до взятия крови беременная не должна есть острую и соленую пищу. Рекомендуется исключить из меню жареные, пряные и жирные продукты, шоколад, копченые изделия, цитрусовые, а также продукты, которые вызывают аллергию. Нарушение этих норм может привести к ошибочным результатам исследований.

Какие риски может выявить скрининг 1 триместра

Первый скрининг во время беременности позволяет определить около 240 различных пороков развития и генетически обусловленных заболеваний, в том числе: 

• синдром Дауна; 
• синдром Патау; 
• синдром Эдвардса;
• гидроцефалию;
• мальформацию Денди — Уокера; 
• замедленное развитие плода;
• остановку в развитии беременности;
• лимфангиомы шеи;
• гастрошизис и др.

В наши дни скрининг в 90% случаев помогает рассчитать риск возникновения таких аномалий, как трисомия по 21, 13 и 18 парах хромосом, врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга Spina bifida и анэнцефалию. Современные методики увеличивают точность тестов до 99% (1).

Показания и противопоказания к обследованию

УЗИ 1 триместра — одно из самых распространенных обследований беременных в разных странах мира. Хотя скрининг рекомендован всем беременным, это — добровольная процедура. В обязательном порядке скрининг делают:

• если при предыдущих беременностях уже были преждевременные роды (самопроизвольные аборты), замершие беременности или мертворождения;
• будущим мамам, которые перенесли бактериальные или вирусные инфекции во время беременности, а также принимали препараты, запрещенные при вынашивании ребенка;
• пациенткам, имеющим в анамнезе диагноз «невынашивание»;
• если есть дети или родственники, которые имеют генетические заболевания, связанные с хромосомными аномалиями;
• беременным старше 35 лет (поскольку в этом возрасте могут возникнуть дополнительные осложнения при родах);
• если отец ребенка — близкий родственник женщины. 

Расшифровка результатов скрининга: нормы и отклонения

Современные методы исследования беременности требуют высокой профессиональной подготовки. Проводить обследование и интерпретировать полученную информацию может только специалист, поэтому расшифровкой результатов скрининга занимается акушер-гинеколог. 

Врач ставит предварительный диагноз на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Для сравнения он использует таблицу, где указаны размеры плода.

Если у беременной женщины установлен высокий риск по хромосомным нарушениям плода, врачи принимают решение об инвазивной пренатальной диагностике. Показаниями для инвазивной диагностики также являются родственный брак, возраст женщины старше 35 лет, хромосомные болезни в семье и рождение детей с пороками развития (1).

В случае опасного развития ситуации матери будущего ребенка рекомендуют сделать аборт. Она может либо оставить ребенка, родить и растить его, несмотря на серьезные заболевания, либо сделать аборт в надежде, что следующая беременность будет удачнее. 

Цены на скрининг 1 триместра в 2023 году

Отзывы гинекологов о скрининге 1 триместра

Врач акушер-гинеколог «СМ-Клиника» Дарья Казакова:

— Цель скрининга — рассчитать статистический риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, а также риск развития осложнений беременности: преждевременных родов, преэклампсии и задержки роста плода.

Скрининг проводится в два этапа. На первом — экспертное УЗИ. Обследование может выполнять только врач УЗ-диагностики, который прошел специализированное обучение, позволяющее проводить такое исследование. Во время проведения УЗИ оцениваются определенные анатомические структуры плода, скорость кровотока в некоторых сосудах, а также выполняется измерение длины шейки матки. 

На втором этапе беременной предлагается сдать кровь для определения уровня свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, а также связанного с беременностью плазменного протеина А. 

После того, как анализы крови готовы, эти данные вместе с результатами УЗИ вносятся в специализированную компьютерную программу, которая, используя современный алгоритм, рассчитывает риски. В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам.

Акушер-гинеколог филиала израильской клиники «Хадасса» в Сколково Наталья Вергасова:

— При проведении УЗИ с большой тщательностью измеряется копчико-теменной размер плода. Это необходимо для точного определения срока беременности. Кроме того, измеряется окружность головы — БПР, проводится оценка толщины воротникового пространства, наличия носовой косточки, наличия трикуспидальной регургитации (патологический кровоток через сердечный клапан), кровотока в венозном протоке, а также оценка количества сосудов пуповины. 

Любой специалист, проводящий исследование, должен быть лицензирован по каждому показателю. Расчет рисков должен проводиться только в специальной программе Astraia, согласно приказу Минздрава РФ 1130н от 20.10.20 г. Если врач, который проводит скрининг, не имеет лицензии на каждый из показателей, по которым делается исследование, то программа не посчитает весь пренатальный скрининг, поэтому надо внимательно относиться к выбору клиники для этой процедуры. 

Сегодня в нашей стране проводится комплексный скрининг, то есть не только рассчитываются риски патологии плода, но также вычисляются группы риска по преждевременным родам и вероятность развития преэклампсии. Для оценки риска развития преэклампсии используются следующие показатели: оценка кровотока в маточных артериях, определение концентрации плацентарного фактора роста в крови (PIGF); измеряется АД на обеих руках пациентки. Программа рассчитывает риск с учетом вводных данных (в т. ч. вес, рост, возраст, наличие сахарного диабета, курение и этническая принадлежность).

Если выясняется, что женщина находится в группе высокого риска, для уточнения диагноза ей предлагают пройти дополнительное обследование. Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона или амниоцентез во 2 триместре беременности.

Высоким риском считается преодоление порога 1:100. Если результат 1:75, это означает, что только у одной из 75 окажутся проблемы, а у остальных женщин будет все в порядке. Вычисление женщин, находящихся в высокой группе риска, помогает врачу грамотно спланировать тактику ведения беременности и родов.

Также существует пренатальный неинвазивный тест, который делают в специализированных клиниках. Помимо генетических патологий плода, он помогает определить пол и резус-принадлежность. Неинвазивный пренатальный тест не может заменить УЗ-скрининг, который проводится также с целью исключения грубой патологии плода. Такой тест, как правило, платный. Бесплатную услугу предоставляют только женщинам старше 35 лет при высоких рисках неблагоприятного развития беременности, которые были выявлены с помощью биохимических маркеров.

Популярные вопросы и ответы

На вопросы отвечает Мария Филатова, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, детский гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники «Чайка» (Москва).

Источники

1. Юпатов Е. Ю. Современные принципы пренатального скрининга // Журнал «Практическая медицина». 2016. №1 (93). С. 32-36.
   URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-printsipy-prenatalnogo-skrininga/viewer
2. Кудрявцева Е. В., Ковалев В. В. и др. Взаимосвязь показателей пренатального скрининга I триместра с риском осложнений беременности // Журнал «Акушерство и гинекология». 2020. №1. С. 38-45.
   URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vzaimosvyaz-pokazateley-prenatalnogo-skrininga-i-trimestra-s-riskom-oslozhneniy-beremennosti/viewer
3. Кащеева Т. К. Пренатальный биохимический скрининг — система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы: Дис. д.б.н. — СПб, 2009.
   URL: https://medical-diss.com/medicina/prenatalnyy-biohimicheskiy-skrining-sistema-printsipy-kliniko-diagnosticheskie-kriterii-algoritmy-1

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

• врожденные пороки развития,
• малые аномальные развития,
• умственная отсталость;
• неврологическая,
• психиатрическая,
• гематологическая патология,
• нарушения слуха,
• зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

• 0,8% всех новорождённых,
• 40% новорожденных с множественными пороками развития,
• 15% детей с умственной отсталостью,
• 7% случаев мертворождений,
• ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
• нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
 

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

• Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
• Внутриутробное инфицирование 0,001%
• У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
• Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
• Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
• Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

• взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
• выделение ДНК и пробоподготовка,
• секвенирование,
• биоинформатические анализ,
• подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

• Синдром исчезающего близнеца
• Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
• Не проводится ранее 10-ти недель беременности
• Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
• Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
• Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
• Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Список литературы:

1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
2. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
3. Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
4. S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
5. Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
6. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
7. Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
8. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
9.  Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
10. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
11. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

Оглавление:

• Первый триместр беременности
• Что такое скрининг 1 триместра беременности
• Результаты скрининга 1 триместра беременности

Записаться на прием

Первый триместр беременности

Первый тест, первое волнительное ожидание приема врача и вот неуверенность сменяется радостью ожидания. В гардеробе появляются новые вещи для мамочки и крохотные вещички для малыша. Дом наполнился радостью встречи с новым членом семьи.

То, что сейчас происходит в теле женщины — похоже на чудо. Уже через шесть недель после оплодотворения у ребенка появляется мозг, центральная нервная система и пищеварительная система, вот-вот забьется сердечко. Все эти чудесные воплощения происходят в первом триместре беременности и называются жизнь!

В этот период женщине предстоит большая «перестройка» организма -физиологическая и психологическая, во время которой могут проявиться самые неожиданные изменения. На протяжении первого триместра, который длится до 14 недель, женщине необходимо встать на учет в специализированной клинике «Юнона» в г.Ярославле, где опытный врач, за все время ведения беременности, назначит необходимые анализы, и будет наблюдать женщину на всем протяжении беременности. Будущей мамочке в первом триместре необходимо будет сдать следующие анализы:

• общий анализ крови;
• клинический анализ крови;
• анализ мочи и его надо будет делать к каждому посещению гинеколога;
• мазок из влагалища на микрофлору;
• анализ крови на ВИЧ;
• анализ крови на наличие гепатитов В и С.

Беременной женщине и отцу ребенка необходимо будет сдать кровь на резус-фактор и группу крови, а также анализ на сифилис.

Необходимо будет пройти осмотр у таких специалистов, как:

• терапевт;
• невролог;
• окулист;
• отоларинголог;
• стоматолог;
• другие специалисты по показаниям.

Необходимо сделать обязательные обследования, это:

• ЭКГ,
• УЗИ 1 триместра.

В настоящее время будущей мамочке не стоит бояться УЗИ, оно абсолютно безвредно для мамы и малыша! В клинике по ведению беременности «Юнона» в г. Ярославле имеется самое новейшее, современное оборудование, которое отвечает международным стандартам качества и безопасности во время проведения исследования. Специалисты утверждают, что такое современное оборудование безопасно и не раздражает малыша и не нарушает работу его нервной системы. Официальная медицина настоятельно рекомендует проводить диагностику на всех стадиях беременности, чтобы вовремя исключить или скорректировать патологии развития плода. Особенного внимания требует первая, долгожданная беременность!

Обязательно нужно будет сделать коагулограмму— это комплексный анализ, позволяющий определить свертываемость крови, который важен во время беременности и в процессе родов.

Необходимо оценить состояние шейки матки, для этого проводится вагинальное исследование. Гинеколог измеряет высоту дна матки — это особый показатель, указывающий, на какую высоту часть матки поднялась относительно лобка. В обменной карте высота дна матки обозначается как ВДМ или ВСМ, по ее размерам на каждом сроке беременности врач определяет на сколько вырос ребенок и все ли в порядке с развитием. Опытный врач по ВДМ может сказать сколько весит малыш и доношен ли он.

Мазок на онцитологию проводится тоже на начальной стадии беременности – это исследование на обнаружение рака матки и предраковые заболевания. Однократно берется посев из цервикального канала для определения количества лейкоцитов, их должно быть не больше 15, свыше этой нормы означает наличие воспалительного процесса.

Такие процедуры и обследования обычно занимают 7-10 дней, после чего будущая мамочка приходит к врачу с результатами через месяц.

Если по результатам анализов и обследований выявлены отклонения, то посещать врача придется чаще, чтобы не упустить нежелательных последствий.

Записаться на прием

Что такое скрининг 1 триместра беременности

Обычно скрининг 1 триместра беременности назначается всем беременным женщинам. Особого внимания требует исследование у следующей категории женщин:

• возраст будущей мамочки от 35 лет и старше;
• наличие в семье ребенка с синдромом Дауна и другими пороками развития;
• если ребенок зачат от ближайшего родственника (суррогатное материнство, ЭКО);
• наличие аномалий у ближайших родственников;
• вредное воздействие окружающей среды на одного из супругов до зачатия, в том числе радиационное облучение;
• применение беременной женщиной опасных для плода препаратов;
• наличие в предыдущей беременности выкидышей или замершей беременности.

Скрининг первого триместра дает информацию о сроке и характере беременности. Ультразвуковое исследование показывает скорость внутриутробного развития малыша, а также наличие или отсутствие такого заболевания, как синдром Дауна и других нарушений развития плода. Также, когда проводится скрининг 1 триместра беременности, осуществляется биохимический забор крови. Перинатальный скрининг 1 триместра проводится один раз.

Многие беременные женщины считают, что в биохимическом анализе нет необходимости – в нем нет значимых показателей, поэтому не соглашаются на анализ крови из вены, а чаще всего просто боятся. НО!Это исследование помогает определить группу риска –по уровню  гормонов, которые находятся только в организме беременной женщины, это уникальный белок – РАРР-А и свободная бета-единица, с помощью специальной компьютерной программы можно рассчитать риск хромосомных нарушений.

Наилучшим сроком для УЗИ считается 11-14 недель беременности, оптимальный срок – 12 недель.

Записаться на прием

Когда проводят скрининг 1 триместра беременности, просматривают плод и околоплодные образования, стенки придатков матки (яичников, маточных труб).

Первый скрининг проводится методом введения датчика во влагалище – это трансвагинальный метод исследования. Трансабдоминальный метод предполагает осмотр через переднюю брюшную стенку.

Также в скрининг первого триместра включается забор крови для расчета индивидуального риска по тяжелым хромосомным аномалиям.

Если выявлен риск от 1:1 до 1:100, то он считается высоким.

Зачастую очень впечатлительные мамочки отказываются проходить скрининг. НО! Что лучше: ожидать малыша в неведении или быть готовым и принять решение уже на ранних стадиях? Многие операции в современной медицине проводятся уже во время беременности и можно помочь малышу еще на ранней стадии развития. Уже на первом скрининге беременная женщина может получить важную информацию и принять решение.

Особой подготовки хороший скрининг не требует. У беременной женщины спросят информацию о возрасте, весе, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях для того, чтобы врач более детально уделил внимание тем или иным параметрам УЗИ и результатам биохимического анализа крови. Высококлассный скрининг на современном оборудовании можно провести в клинике по ведению беременности «Юнона», которая находится по адресу: Ярославль, ул.Республиканская, д.47, корпус 2.  Записаться на скрининг и консультацию к врачу-гинекологу, который будет наблюдать будущую мамочку на всем протяжении беременности, можно по телефонам 8 (4852) 72-58-58, 8 (4852) 95-11-55.

Результаты скрининга 1 триместра

Результаты скрининга 1 триместра будут более точными, если беременная женщина исключит волнение и стресс-факторы накануне исследования, интимные отношения за 4 дня до обследования, а для биохимического анализа необходимо воздержаться от приема пищи за 3 часа и за полчаса выпить стакан воды.

Проводить скрининг не рекомендуется во время вирусных и инфекционных заболеваний, ОРВИ и ОРЗ. Даже самые незначительные отклонения могут негативно повлиять на результаты биохимического анализа, поэтому перед проведением скрининга рекомендуется не болеть и проконсультироваться с гинекологом. Опытные, многопрофильные врачи-гинекологи проведут комплексный осмотр беременной женщины, включая скрининги на всех стадиях беременности, дадут исчерпывающую информацию и проконсультируют по всем интересующим вопросам в клинике «Юнона».

По результатам первого скрининга, врач акушер – гинеколог, наблюдающий будущую мамочку, может определить:

• точный срок беременности;
• количество плодов;
• расположение ребенка;
• сосуды пуповины;
• частоту ударов сердца – сердечный ритм;
• пропорциональность развития головы и конечностей;
• длину носовой кости;
• аномалии развития нервной трубки;
• генетические и хромосомные заболевания, такие как синдром Смита-Опица, Дауна, синдром Патау.

Хороший скрининг 1 триместра, а именно УЗИ, дает информацию о  воротниковой зоне — определяет толщину воротникового пространства, которая должна быть не более 3 мм. Более высокие показатели могут показывать на нарушения развития плода и развитии синдрома Дауна.

Так же по УЗИ определяют копчико-теменной размер плода, который в норме должен быть не меньше 45 мм. Для определения таких точных и важных значений необходимо современное высокоточное оборудование, которое имеется в клинике «Юнона» и готово к диагностическому обследованию беременной женщины и ребенка. Скрининг 1 триместра, цена которого вполне доступна, можно сделать в клинике по ведению беременности «Юнона» — для этого необходимо записаться на прием по телефонам клиники: 8 (4852) 72-58-58, 8 (4852) 95-11-55.

Только после 11 недель беременности по УЗИ определяется носовая косточка, которая чаще всего отсутствует при синдроме Дауна, но бывает, что и у здоровых детей она может не определяться, для исключения данного порока развития проводят дополнительные исследования. Увеличение верхней челюсти и размеров мочевого пузыря, наличие одной пупочной артерии (в норме должно быть две), тахикардия.

На этом же сроке определяют кровоток в венозном протоке, в норме он должен быть определенного вида.

На сроке 12-13 недель пол ребенка еще трудно определить, но возможно. Зная угол полового бугорка, специалисты могут предположить мальчик это будет или девочка. Тем не менее на этом сроке вероятность ошибки составляет 50 процентов. Более точно пол ребенка просматривается на сроке 16-20 недель если ребенок будет находиться в правильном положении.

Точный размер плода во время первого скрининга оценить будет еще сложно. В результате первого скрининга можно выявить только некоторые риски пороков развития ребенка будущей мамочки.

Таким образом, скрининг первого триместра беременности дает понимание гинекологу о наличии отклонений в развитии ребенка и возможных наследственных заболеваний, а также патологий развития плода.

После проведения скрининга наблюдающий беременную женщину врач акушер – гинеколог объяснит женщине результаты, даст рекомендации и возможно направления на дополнительные исследования.

Записаться на прием

Заключение

Если на первом скрининге выявлены какие-либо отклонения от нормы, это еще не значит стопроцентное отклонение или нарушение развития и необходимости в прерывании беременности. Возможность риска развития не исключается, но для этого необходимо пройти уже полное, индивидуальное обследование. 

Беременная женщина сама решает и имеет полное право решать — отказаться от скрининга или нет. НО! Реальной своевременной помощи без результатов своевременного скрининга при наличии аномалий развития плода будущая мамочка не получит.

Параметры показателей скрининга 1 триместра могут отличаться при многоплодной беременности, сахарном диабете, неправильном определении срока беременности, что полностью исключено в клинике по ведению беременности.Такие обследования, в том числе скрининг первого триместра беременности можно пройти на базе клиники Юнона в г. Ярославле, где опытные специалисты с большим стажем помогут индивидуально выявить или исключить все нюансы развития малыша, проконсультируют и дадут необходимые рекомендации.

Записаться на прием

Что такое пренатальный скрининг?

– Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, которые проводят женщине во время беременности. Он включает в себя УЗИ, сбор анамнеза, измерение веса, роста, артериального давления и анализы крови на биохимию и гормоны. Скрининг помогает выявить врожденные аномалии плода и предотвратить развитие осложнений беременности. 

Скрининг в дословном переводе означает просеивание. Задача врачей – из большого числа беременных женщин выявить пациенток с высоким риском генетических отклонений плода или осложнений беременности. 

Изначально скрининг первого триместра был задуман для выявления синдрома Дауна. Но сейчас задачи и возможности значительно расширились: уже в 11-14 недель в ходе исследования можно получить большой массив информации, чтобы благополучно, с минимальными рисками вести беременность. Например, на раннем этапе можно прогнозировать риск преэклампсии, которая является одним из факторов преждевременных родов, и назначить профилактическое лечение. 

Какие патологии позволяет выявить скрининг?

– Со стороны плода в первом триместре благодаря совершенствованию ультразвуковых аппаратов можно выявить большое количество пороков развития: не только грубые, например, анэнцефалию – отсутствие головного мозга. А при оценке маркеров хромосомных аномалий (воротниковое пространство, носовая кость, венозный проток, кровоток на трикуспидальном клапане – клапане между правым предсердием и правым желудочком сердца) заподозрить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие заболевания. 

Также скрининг позволяет диагностировать большие акушерские синдромы – преэклампсию, синдром задержки роста плода. На основании анамнеза пациентки и оценки шейки матки мы можем говорить о риске преждевременных родов. Во время скрининга врач обязательно осматривает придатки матки, яичники: иногда впервые во время беременности у пациенток обнаруживается какой-то онкологический процесс, который требует немедленного лечения. 

Многие женщины боятся ошибок диагностики (бывает, врачи говорят, что ребенок родится с синдромом Дауна, но позже выясняется, что все ок). Насколько высока эта вероятность? И можно ли избежать ошибок?

– Вопрос сложный. Ошибки, конечно, случаются и в отношении ранней диагностики. Маркеры хромосомных аномалий – не равно 100% наличие синдрома. Это лишь говорит о том, что у пациентки повышен риск по сравнению с другими женщинами, у которых эти показатели в норме. Это повод дополнительно обследовать пациентку и своевременно выявить те или иные проблемы. 

К тому же, в рамках скрининга первого триместра ряд  анатомических структур плода остается за кадром: например, однозначно сказать про пороки сердца на этом сроке мы не можем. Это не ошибка, но ограничение метода: мы можем что-то заподозрить или наоборот не увидеть проблему, которая будет выявлена позже. 

Бояться скрининга, потому что могут что-то найти – неправильно. Я сторонник того, что пациент должен иметь максимум информации о себе, и эта информация должна быть максимально объективной. Но если врачи что-то обнаружили, женщина всегда может пойти к другому специалисту и перепроверить. 

Некоторые женщины решают не проходить скрининг, так как уверены, что не будут прерывать беременность, даже если у плода найдут аномалии…

– Здесь не стоит вопрос о прерывании. Сейчас действительно большое количество пациенток даже в случае подтвержденных генетических синдромов оставляют беременность – это выбор и право родителей. 

Речь о том, что есть пороки развития, которые можно прооперировать во время беременности, на очень ранних сроках, и помочь малышу. Например, обструкция мочевыводящих путей – когда на уровне мочевого пузыря происходит нарушение оттока мочи. Выполнив операцию до 16 недели беременности, мы можем сохранить ребенку функцию почек. Если этот момент упускается, к сожалению, запускаются процессы разрушения структуры почки – и ребенок рождается с почечной недостаточностью. 

Поэтому УЗИ и скрининги дают дополнительный шанс: чем раньше мы начнем лечение, тем лучше исходы. Есть целый комплекс проблем, которые успешно решает фетальная хирургия (то есть хирургия плода) – это лечение синдромов фето-фетальной трансфузии, обратно-артериальной перфузии, синдрома анемии и полицитемии, врожденной диафрагмальной грыжи, крестцово-копчиковой тератомы, а также таких тяжелых врожденных пороков, как спинномозговая грыжа (Spina bifida). Все эти пороки можно прооперировать, когда ребенок находится еще в утробе.

Может ли УЗИ негативно влиять на ребенка?

– Если бы ультразвук имел какое-то патологическое или вредное воздействие, его бы уже давно запретили или как-то ограничили. Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии используются в нашей стране с 1970-х годов. Уже несколько поколений детей выросло с тех времен, и нельзя сказать, что с ними что-то не так. 

Сейчас ультразвуковые системы еще более совершенны, и настройки в них максимально оптимизированы для использования в акушерстве. Есть нюансы: например, не рекомендуется применять допплерометрию до 10 недель беременности, поэтому мы не даем послушать сердечко на ранних сроках – мы показываем, что оно бьется, с помощью других режимов. В целом УЗИ не оказывает никакого патологического влияния на плод.

Сколько раз во время беременности и в какие сроки женщина проходит скрининг? 

– Ранее в рекомендациях Минздрава было прописано три обязательных скрининга: 

• первый –  на сроке с 11 недели по 13 недель и 6 дней
• второй –  с 19 недели по 21 неделю беременности
• третий – с 30 по 34 неделю беременности. 

К сожалению, в последнем приказе от 20.10.2020 № 1130Н остались обязательными только первые два скрининга. Я считаю это упущением: третий скрининг давал нам много информации не только о пороках, которые поздно проявляются, но и, что важнее – давал оценку роста плода. Ранняя задержка роста плода возникает редко, большинство задержек проявляется ближе к 30 неделям. Также мы можем выявить ряд пороков развития, которые потребуют лечения после рождения. 

Что делать, если женщина не может пройти скрининг в указанные сроки? Есть ли смысл обследоваться позже?

– Что касается второго скрининга, не принципиально, если пациент придет в 22-23 недели: здесь привязка ко времени объясняется тем, что в случае выявления грубого порока развития, до 22 недель врачи смогут провести прерывание беременности в обычном роддоме. Если же порок выявляется в более позднем сроке, аборт по медицинским показаниям будет возможен только в специализированных перинатальных центрах.

С первым скринингом все несколько сложнее: параметры воротникового пространства мы можем оценивать только в сроках от 11 недели до 13 недель и 6 дней, и при копчико-теменном размере эмбриона от 45 до 84 мм. Если будущий человек из этих диапазонов выпадает, то программа не рассчитывает риск отклонений – так заложена математическая модель. Такие случаи происходят, когда пациентка обращается для прохождения скрининга слишком рано либо слишком поздно.

Когда оправдано дополнительное назначение ультразвуков между обязательными скринингами?

– Есть ряд показаний, и их достаточно много, когда мы выходим за рамки трех стандартных исследований. Это и задержка роста плода, и наличие у пациентки резус-конфликта, когда мы можем выявлять анемию плода или гемолитическую болезнь, и там количество исследований после 30 недель может быть еженедельным  и раз в 2 недели после 20 недель. То же касается и двоен, в первую очередь монохориальных, когда развитие осложнений бывает настолько быстрое, что пациентов необходимо наблюдать каждые 2 недели, начиная с 16 недель. 

Это пациентки с риском преждевременных родов, у которых преждевременные роды были в анамнезе: мы оцениваем шейку в первом триместре, во втором триместре, и дальше уже по ситуации. Если у врача возникают какие-то сомнения после осмотра на кресле руками, пациентку направляют на трансвагинальное УЗИ. 

Также, это пациенты групп риска по преэклампсии – мы должны смотреть, как ребенок растет, нет ли задержки роста, оценивать показатели кровотока при помощи допплерометрии. 

Большинство беременных из мегаполисов на самом деле проходят за беременность более трех исследований. 

Чем отличаются ультразвуковые исследования 2D и 3D? И какой тип лучше для первого скрининга?

– Весь ультразвук начинается с обычного 2D исследования, этот режим позволяет в полной мере оценить состояние пациента. Трехмерное (то, что называется 3D) для нас, специалистов по визуальной диагностике, не дает какой-то дополнительной информации, но позволяет сохранить большой объем данных в небольшом файле. 3D для пациента позволяет  на больших сроках показать, как растет малыш, его лицо, конечности. Но если мы не сделали красивую картинку эмбриона или плода, это не значит, что мы не сделали 3D. 

*Статья подготовлена с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Беседовала Алена Демина

Что показывает скрининг на первом триместре беременности: расшифровка показателей первого биохимического исследования, отклонения и патологии

Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.

Скрининг 1 триместра расшифровка результата

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедypa позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедypa? В какие периоды необходимо делать исследование?

Что такое скрининг-исследование во время беременности

Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

• рост;
• вес;
• показатели артериального давления;
• наличие хронических заболеваний;
• дату последнего мeнcтpуального цикла.

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Сроки скринингов по неделям

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

• С 10-14 неделю.
• С 15-20 неделю.
• С 30-34 неделю.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

• за несколько часов до скрининга не употрeблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
• перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трaнcвaгинально, то необходимости в питье нет.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

• для рожениц старше 35 лет;
• при наличии детей с генетическими отклонениями);
• в случае употрeбления запрещённых при беременности препаратов;
• если ребёнок зачат от близкого родственника;
• для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
• если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедypa скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает пoлoвые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Что смотрят

На первом скрининге производят осмотр:

• строения плода и расположения;
• внутренние органы;
• лицевую часть;
• измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
• толщину воротникового прострaнcтва. Норма 2 см;
• расположение и функционал плаценты.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

• норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
• состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

• устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
• недопустимо употрeбление алкоголя;
• исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Расшифровка показателей скрининга

На скрининге определяют:

• размер копчико-теменной части(КТР);
• бипариетальный размер головы (БПР);
• толщину воротникового прострaнcтва (ТВП);
• частоту сердечных сокращений (ЧСС);
• состояние плазменного белка (РАРР-А).

Какие патологии выявляют на первом скрининге

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

• генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
• физическое развитие плода;
• расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
• предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
• точный срок беременности;
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• предрасположенности к заболеваниям сердца;
• состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

• сахарный диабет у роженицы;
• многоплодная беременность;
• слишком ранний или поздний скрининг;
• излишний вес женщины;
• если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
• стресс, сильное волнение;
• лекарства на основе прогестерона.

Стоит ли переживать, если опущена плацента

УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг первого триместра – массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой нeблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вaгинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

Читать еще:  Что делать родителям, если новорожденный перепутал день с ночью

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употрeблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового прострaнcтва).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, выpaбатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колeблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала aбopт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Читать еще:  Через какое время можно узнать о беременности. Как узнать о беременности до задержки

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трaнcвaгинально и абдоминально.

Трансвaгинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов. Биохимический скрининг крови и УЗИ обследование беременной

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового прострaнcтва;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового прострaнcтва. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели прострaнcтво заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней мeнcтpуации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Прострaнcтва (ТВП).

Толщина воротникового прострaнcтва (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое прострaнcтво, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней мeнcтpуации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового прострaнcтва является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/аnаliz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать aбopт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать aбopт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!



Комментировать через ВКонтакте: