Ошибки при первом скрининге отзывы

По некоторым данным, ежегодно в течение первых месяцев жизни от врожденных пороков развития погибает около 276 тысяч новорожденных (1). Поэтому так важна эффективная диагностика, которая проводится уже на ранних сроках беременности. В медицинских клиниках используются методы, которые помогают определить, как развивается ребенок, правильно ли идет беременность и какие проблемы возможны во время родов. Пренатальный скрининг выявляет потенциальные риски и дает возможность назначить современную терапию осложнений.

Беременность — крайне волнительный опыт для женщины, будущая мама хочет быть уверена, что ее малыш здоров и развивается нормально. Понимая это, специалисты, которые занимаются скринингом, интерпретируют результаты максимально грамотно и деликатно. Чтобы беременные не волновались, им подробно рассказывают обо всех показателях — от чего они зависят, как могут меняться. Приятный бонус во время УЗИ — возможность увидеть на экране своего будущего ребенка.

Зачем делать скрининг в 1 триместре

Скрининг 1 триместра необходим, чтобы удостовериться в благополучном ходе беременности и в отсутствии каких бы то ни было патологий. Обследование дает возможность выявить риски серьезных осложнений, таких как преэклампсия, преждевременные роды, задержка внутриутробного роста плода и антенатальная гибель плода. Эти осложнения встречаются намного чаще, чем врожденные пороки развития и хромосомные аномалии (2).

Что включает скрининг 1 триместра 

Расскажем, что показывает и позволяет понять каждый вид исследования.

Виды скринингов 1 триместра

Наблюдение на ранних сроках беременности включает два типа исследований: ультразвуковое и биохимическое — анализ крови. Расскажем подробнее о каждом: для чего они проводятся и что могут показать на этом сроке.

Биохимический скрининг

Развернутое исследование крови показывает количество двух гормонов: 

• βХГЧ (хорионический гонадотропин)
• протеина A, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). 

В зависимости от их концентрации, врач может определить патологию плода. Если ребенок развивается с отклонениями, количество белка увеличивается, либо уменьшается. 

На концентрацию гормонов влияет множество факторов. Ими могут быть:

• вынашивание двойни или тройни, 
• экстракорпоральное оплодотворение — ЭКО, 
• сахарный диабет, 
• проведенный ранее амниоцентез, 
• психологическое состояние беременной. 

Точный диагноз поставить с помощью биохимического скрининга трудно. Однако это исследование позволяет обнаружить главные симптомы возникновения опасных заболеваний: синдрома Дауна или Эдвардса, а также пороки развития нервной трубки, которые приводят к патологиям спинного или головного мозга. 

Если по результатам биохимического скрининга выявлены какие-то отклонения от нормы, для постановки окончательного диагноза врачи назначают дополнительные обследования. 

Почему важно исследовать кровь именно в 1 триместре? Проведение биохимического скрининга с расчетом индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна на 9-13 неделе беременности в 1,5 раза повышает чувствительность выявления плодов с синдромом Дауна у беременных моложе 35 лет по сравнению со скринингом во 2-м триместре (3).

Пренатальный скрининг

Ультразвуковое исследование призвано определить точный срок беременности, размер плода, увидеть, как он располагается в матке и выявить потенциальную задержку роста ребенка. 

На этом сроке возможны два варианта УЗИ: через стенку живота — абдоминальное, и через влагалище — трансвагинальное. Последнее дает более точные результаты и обычно назначается женщинам с избыточным весом, у которых жировая прослойка на животе мешает детально рассмотреть плод и матку.

Сегодня в медицинских учреждениях все чаще используют неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), который основан на выделении фетальной ДНК. Возможно, в будущем он полностью или частично заменит существующий скрининг на хромосомную патологию плода (2).

Когда делают скрининг 1 триместра

Обследование рекомендовано делать с 11 недели до 14 недели беременности. Лучшее время для первого скрининга — 12 неделя беременности.

Как проходит скрининг 1 триместра

Процедура абсолютно безопасна для плода, женского здоровья и не занимает много времени. Она начинается с того, что женщина приходит на прием к акушеру-гинекологу.

Общее обследование

Перед УЗИ и биохимическим исследованием крови врач проводит опрос — курит беременная или нет, узнает о количестве беременностей (эта первая или нет), количестве родов (первые роды или нет). Женщине измеряют артериальное давление, вес и рост. Акушер-гинеколог выдает направление на сдачу анализа мочи и общего анализа крови.

УЗИ

Для проведения этого исследования женщина оголяет живот и ложится на спину. Специалист использует внешний датчик, которым водит по брюшной стенке (при абдоминальном УЗИ). Для удобства будущей маме рекомендуется согнуть ноги в коленях. Во время процедуры врач исследует органы малого таза женщины: матку и те, что находятся рядом с ней. Скрининг не вызывает у беременной особого дискомфорта. При проведении внутривлагалищного УЗИ используется похожий датчик, но с презервативом.

Исследование крови

Кровь беременной тестируется на резус-фактор, определяется группа крови, делается анализ на ВИЧ, гепатит и сифилис. Во время генетического анализа крови проводятся тесты на выявление возможных врожденных патологий плода.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра

Каких-то особых способов, чтобы подготовится морально и физически, не существует. Процедура, с учетом возможностей современной медицинской техники, не сложная, проходит быстро и безболезненно. А чтобы получить максимум полезной информации, нужно помнить про несколько правил.

Не нужно бояться скрининга! Если все делать правильно — как советует врач, исследование пройдет хорошо, а его результаты будут точными. 

Объективная картина даст женщине полное представление о проходящей беременности, а врачу — нужную информацию для утверждения диагноза и дополнительных назначений.

Подготовка к УЗИ

За пару дней до процедуры нужно исключить из питания продукты, вызывающие повышенное газообразование: ржаной хлеб, бобовые, свеклу, все виды капусты, морковь, спаржу, чеснок, лук, мучные изделия, кунжут, фисташки, виноград, яблоки, персики, арбуз и газированные напитки. При непереносимости лактозы перед УЗИ нельзя употреблять в пищу молоко и молочные продукты. 

Если исследование проводится абдоминально (через живот), необходимо предварительно выпить 0,5-1 л негазированной воды. Считается, что когда мочевой пузырь заполнен, матка немного смещается в сторону живота, и картинка получается более четкой. Для вагинального исследования это не имеет значения.

Подготовка к биохимическому исследованию крови

Биохимический скрининг проводится натощак. За день до взятия крови беременная не должна есть острую и соленую пищу. Рекомендуется исключить из меню жареные, пряные и жирные продукты, шоколад, копченые изделия, цитрусовые, а также продукты, которые вызывают аллергию. Нарушение этих норм может привести к ошибочным результатам исследований.

Какие риски может выявить скрининг 1 триместра

Первый скрининг во время беременности позволяет определить около 240 различных пороков развития и генетически обусловленных заболеваний, в том числе: 

• синдром Дауна; 
• синдром Патау; 
• синдром Эдвардса;
• гидроцефалию;
• мальформацию Денди — Уокера; 
• замедленное развитие плода;
• остановку в развитии беременности;
• лимфангиомы шеи;
• гастрошизис и др.

В наши дни скрининг в 90% случаев помогает рассчитать риск возникновения таких аномалий, как трисомия по 21, 13 и 18 парах хромосом, врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга Spina bifida и анэнцефалию. Современные методики увеличивают точность тестов до 99% (1).

Показания и противопоказания к обследованию

УЗИ 1 триместра — одно из самых распространенных обследований беременных в разных странах мира. Хотя скрининг рекомендован всем беременным, это — добровольная процедура. В обязательном порядке скрининг делают:

• если при предыдущих беременностях уже были преждевременные роды (самопроизвольные аборты), замершие беременности или мертворождения;
• будущим мамам, которые перенесли бактериальные или вирусные инфекции во время беременности, а также принимали препараты, запрещенные при вынашивании ребенка;
• пациенткам, имеющим в анамнезе диагноз «невынашивание»;
• если есть дети или родственники, которые имеют генетические заболевания, связанные с хромосомными аномалиями;
• беременным старше 35 лет (поскольку в этом возрасте могут возникнуть дополнительные осложнения при родах);
• если отец ребенка — близкий родственник женщины. 

Расшифровка результатов скрининга: нормы и отклонения

Современные методы исследования беременности требуют высокой профессиональной подготовки. Проводить обследование и интерпретировать полученную информацию может только специалист, поэтому расшифровкой результатов скрининга занимается акушер-гинеколог. 

Врач ставит предварительный диагноз на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Для сравнения он использует таблицу, где указаны размеры плода.

Если у беременной женщины установлен высокий риск по хромосомным нарушениям плода, врачи принимают решение об инвазивной пренатальной диагностике. Показаниями для инвазивной диагностики также являются родственный брак, возраст женщины старше 35 лет, хромосомные болезни в семье и рождение детей с пороками развития (1).

В случае опасного развития ситуации матери будущего ребенка рекомендуют сделать аборт. Она может либо оставить ребенка, родить и растить его, несмотря на серьезные заболевания, либо сделать аборт в надежде, что следующая беременность будет удачнее. 

Цены на скрининг 1 триместра в 2023 году

Отзывы гинекологов о скрининге 1 триместра

Врач акушер-гинеколог «СМ-Клиника» Дарья Казакова:

— Цель скрининга — рассчитать статистический риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, а также риск развития осложнений беременности: преждевременных родов, преэклампсии и задержки роста плода.

Скрининг проводится в два этапа. На первом — экспертное УЗИ. Обследование может выполнять только врач УЗ-диагностики, который прошел специализированное обучение, позволяющее проводить такое исследование. Во время проведения УЗИ оцениваются определенные анатомические структуры плода, скорость кровотока в некоторых сосудах, а также выполняется измерение длины шейки матки. 

На втором этапе беременной предлагается сдать кровь для определения уровня свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, а также связанного с беременностью плазменного протеина А. 

После того, как анализы крови готовы, эти данные вместе с результатами УЗИ вносятся в специализированную компьютерную программу, которая, используя современный алгоритм, рассчитывает риски. В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам.

Акушер-гинеколог филиала израильской клиники «Хадасса» в Сколково Наталья Вергасова:

— При проведении УЗИ с большой тщательностью измеряется копчико-теменной размер плода. Это необходимо для точного определения срока беременности. Кроме того, измеряется окружность головы — БПР, проводится оценка толщины воротникового пространства, наличия носовой косточки, наличия трикуспидальной регургитации (патологический кровоток через сердечный клапан), кровотока в венозном протоке, а также оценка количества сосудов пуповины. 

Любой специалист, проводящий исследование, должен быть лицензирован по каждому показателю. Расчет рисков должен проводиться только в специальной программе Astraia, согласно приказу Минздрава РФ 1130н от 20.10.20 г. Если врач, который проводит скрининг, не имеет лицензии на каждый из показателей, по которым делается исследование, то программа не посчитает весь пренатальный скрининг, поэтому надо внимательно относиться к выбору клиники для этой процедуры. 

Сегодня в нашей стране проводится комплексный скрининг, то есть не только рассчитываются риски патологии плода, но также вычисляются группы риска по преждевременным родам и вероятность развития преэклампсии. Для оценки риска развития преэклампсии используются следующие показатели: оценка кровотока в маточных артериях, определение концентрации плацентарного фактора роста в крови (PIGF); измеряется АД на обеих руках пациентки. Программа рассчитывает риск с учетом вводных данных (в т. ч. вес, рост, возраст, наличие сахарного диабета, курение и этническая принадлежность).

Если выясняется, что женщина находится в группе высокого риска, для уточнения диагноза ей предлагают пройти дополнительное обследование. Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона или амниоцентез во 2 триместре беременности.

Высоким риском считается преодоление порога 1:100. Если результат 1:75, это означает, что только у одной из 75 окажутся проблемы, а у остальных женщин будет все в порядке. Вычисление женщин, находящихся в высокой группе риска, помогает врачу грамотно спланировать тактику ведения беременности и родов.

Также существует пренатальный неинвазивный тест, который делают в специализированных клиниках. Помимо генетических патологий плода, он помогает определить пол и резус-принадлежность. Неинвазивный пренатальный тест не может заменить УЗ-скрининг, который проводится также с целью исключения грубой патологии плода. Такой тест, как правило, платный. Бесплатную услугу предоставляют только женщинам старше 35 лет при высоких рисках неблагоприятного развития беременности, которые были выявлены с помощью биохимических маркеров.

Популярные вопросы и ответы

На вопросы отвечает Мария Филатова, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, детский гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники «Чайка» (Москва).

Источники

1. Юпатов Е. Ю. Современные принципы пренатального скрининга // Журнал «Практическая медицина». 2016. №1 (93). С. 32-36.
   URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-printsipy-prenatalnogo-skrininga/viewer
2. Кудрявцева Е. В., Ковалев В. В. и др. Взаимосвязь показателей пренатального скрининга I триместра с риском осложнений беременности // Журнал «Акушерство и гинекология». 2020. №1. С. 38-45.
   URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vzaimosvyaz-pokazateley-prenatalnogo-skrininga-i-trimestra-s-riskom-oslozhneniy-beremennosti/viewer
3. Кащеева Т. К. Пренатальный биохимический скрининг — система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы: Дис. д.б.н. — СПб, 2009.
   URL: https://medical-diss.com/medicina/prenatalnyy-biohimicheskiy-skrining-sistema-printsipy-kliniko-diagnosticheskie-kriterii-algoritmy-1

Возможно, вы только что узнали о своей беременности. Врач говорит, что скоро нужно будет пройти какой-то скрининг, а еще давным-давно вы читали статью о том, что на свете есть особые дети, и вот именно сейчас в сердце закралась тревога.
А может быть, вы уже сделали скрининг, и врач говорит, что у малыша, скорее всего, синдром Дауна. Что делать дальше? Какие еще исследования пройти?
Или же вы только планируете беременность и вас растревожили сообщениями о том, что есть такая «болезнь» – синдром Дауна. Поневоле возникают мысли: вдруг и у нас будет такой малыш?
Кто бы вы ни были, эта статья – для вас. Надеемся, она поможет вам сориентироваться в вопросах пренатальной диагностики и даст понимание, куда двигаться дальше. 

Что такое пренатальная диагностика?

Во время беременности каждой женщине предлагают пройти комплексную диагностику. С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы со здоровьем или генетические отклонения, в том числе синдром Дауна. Эти исследования дают информацию, которая помогает семье принять взвешенное решение о судьбе своего будущего ребенка.
Очень важно вовремя встать на учет по беременности, для того чтобы не пропустить важные исследования, так как все они проводятся на определенных сроках беременности.
Выделяют два типа пренатальной диагностики: скрининговую и подтверждающую. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», потому что это массовое исследование – все беременные женщины могут пройти его бесплатно, в рамках финансирования ОМС.
Скрининговые тесты помогают определить группу будущих мам, у которых есть высокая вероятность развития хромосомных отклонений у плода, – в этом случае назначаются дополнительные подтверждающие исследования.
Одновременно с этим анализы выявляют те беременности, для которых повышенной угрозы нет. В этом случае их результаты отрицательные, и необходимости в дополнительных исследованиях (кроме скринингов, проводимых 1 раз в триместр) – нет.
Первый скрининг при беременности проводят между 11 и 13 неделями. Исследование включает в себя УЗИ и анализ крови.
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа – УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.
Третий скрининг при беременности проводят на 30–34 неделе. Основа третьего скрининга – УЗИ, основная цель которого – определить стратегию родов.
По результатам скринингов в случае необходимости могут назначаться дополнительные исследования. 

Как понять, возможен ли у будущего ребенка синдром Дауна?

Есть несколько методов пренатальной диагностики, которые могут дать ответ, родится малыш с синдромом Дауна или нет. Они бывают неинвазивными и инвазивными. Анализ крови и УЗИ – это неинвазивные методы, т.к. их проведение не требует особого вмешательства в организм матери. Никакого риска для будущего ребенка они не несут. Но их результатам далеко не всегда можно доверять. Если вам по результатам УЗИ сказали, что у малыша возможен синдром Дауна, – не воспринимайте это как окончательный диагноз. Это лишь сигнал, что желательно провести дополнительные инвазивные исследования. Их смысл – получить для исследования клетки самого плода. Врачи-генетики, рассматривая эти клетки в микроскоп, смогут увидеть в них лишнюю хромосому и тогда уже поставить точный диагноз – есть ли у будущего малыша синдром Дауна или нет.
Как получить клетки эмбриона? Они есть в околоплодных водах. Чтобы их исследовать, нужно сделать прокол оболочки околоплодного пузыря. Такая медицинская процедура, к сожалению, бывает довольно дискомфортна для мамы, а кроме того, она может быть опасной и для малыша, ведь в результате ее проведения возрастает вероятность выкидыша.
Дальше мы подробнее ответим на вопросы о каждом методе пренатальной диагностики.
Первый скрининг предлагают пройти в первом триместре, в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности. У будущей мамы берут кровь для анализа (измеряют уровень определенных биологических маркеров) и делают УЗИ (оценивают анатомию плода). В результате врач может понять, есть ли у плода риск каких-то болезней и отклонений, в том числе синдрома Дауна. Обратите внимание: результат первого скрининга – это только оценка рисков, а ни в коем случае не окончательный диагноз! Это лишь первое предположение, что, возможно, что-то может пойти не так. По статистике, ребенок с синдромом Дауна появляется лишь в одном из 150 случаев «беременности высокого риска». 

Что оценивает врач в процессе первого скрининга, чтобы не пропустить синдром Дауна?

Врач во время УЗИ визуально оценивает некоторые показатели: в первую очередь, есть ли у плода увеличенная воротниковая зона и гипоплазия (укороченность, недоразвитие) носовой кости. Подробнее про определение толщины воротникового пространства вы можете прочитать по ссылке. Если коротко, то на задней поверхности шеи любого малыша есть скопление подкожной жидкости, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно увеличено. Понятно, что этот показатель не может говорить о точном диагнозе «синдром Дауна», – он лишь помогает определить, нужно ли назначить более глубокие исследования. Что касается гипоплазии носовой кости (уменьшение размеров косточки носа), то этот показатель тоже выступает лишь сигналом о возможных проблемах.
Кроме УЗИ плода, скрининг включает в себя и анализ крови матери. Врач обращает внимание на значения белков материнской сыворотки. При этом он также учитывает такие факторы, как возраст матери (чем она старше, тем риск больше) и историю беременностей (если таковые уже были). Результаты УЗИ и анализа крови врач анализирует комплексно – так результаты будут точнее. 

Если первый скрининг показал, что повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, – что делать дальше?

Может оказаться, что беременная женщина по результатам скрининга попадает в так называемую группу риска. Это сигнал, что желательно провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На данном этапе важно, какую позицию занимает консультирующий врач. Именно он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию и риски, правильно сориентировать и помочь выбрать тактику дальнейших действий. Кто-то из беременных этой группы предпочитает оставить всё как есть, не проводить дополнительных исследований и ожидать рождения малыша, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру.

Что такое инвазивная процедура? Это опасно?

Инвазивная процедура – это метод, позволяющий с высокой степенью точности ответить на вопрос: есть у малыша синдром Дауна или нет. Инвазивные тесты позволяют практически в 99 % случаев выявить хромосомные аномалии у плода.
Существует несколько инвазивных процедур, из которых самые распространенные – биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Подробно о каждом из них вы можете прочитать по ссылкам ниже, а здесь мы обозначим их сущность вкратце.
Для проведения амниоцентеза
из матки женщины берется для исследования образец околоплодной жидкости. Зачем это делается? Дело в том, что в этой жидкости находятся клетки эмбриона, т.е. врач через микроскоп видит клетки будущего ребенка и может определить, есть ли в них дополнительная хромосома, которая говорит о наличии синдрома Дауна.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это анализ эмбриональной ткани (хориона). Процедура похожа на амниоцентез и тоже предполагает прокол стенки матки. В отличие от амниоцентеза, биопсию хориона проводят несколько раньше по срокам.
Решение о том, делать ли инвазивные исследования, могут принять только сами будущие родители, т.к. эти процедуры сопровождаются риском выкидыша.

Что такое «тест на синдром Дауна по крови»?

Так иногда называют новый метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Это анализ крови матери, но не тот, который делают при обычном скрининге. Дело в том, что в конце XX века ученые обнаружили, что в крови беременной женщины обязательно есть фрагменты ДНК ее будущего ребенка – так называемая внеклеточная ДНК. Суть НИПТа проста – эта внеклеточная ДНК выделяется из крови матери и затем «читается» с помощью сложных компьютерных программ. Этот метод тестирования сейчас активно развивается, и у него очень высокая точность – до 99 % и даже более.

Если этот анализ дает такой точный результат, почему его не делают всем?

Основная причина в том, что НИПТ – довольно дорогостоящий анализ. Кроме того, одни лаборатории имеют необходимое для него оборудование (сложное и очень дорогостоящее), а другие выступают как посредники, которые отсылают биоматериал для проведения анализа за границу.
К тому же НИПТ является скрининговым методом, и в случае выявления высокого риска хромосомной патологии у плода всё равно потребуется проведение уточняющей инвазивной диагностики. 

Если я сделаю НИПТ, какие возможны варианты действий дальше?

Ситуации возможны разные.
Если у женщины отрицательный результат по НИПТ, это говорит о низких рисках с вероятностью до 97 %, но не исключает синдром Дауна полностью. Поскольку НИПТ – это неинвазивный тест (для него не используют ни биопсию ворсин хориона, ни амниоцентез), то, несмотря на статистическую точность, следует иметь в виду, что это всё-таки расчетные, а не объективные данные.
Если по предыдущим неинвазивным скринингам риск наличия синдрома Дауна выше, чем 1:100, НИПТ не показан, поскольку в этом случае также не стоит надеяться на расчетные данные. Велика вероятность ошибки: возможны не только ложноотрицательные, но и ложноположительные результаты, что повлечет за собой опасность избавиться от здорового плода.
Еще одна сложность при использовании НИПТ заключается в следующем: если тест проводился после 12 недель беременности и показывает положительный результат – это не будет считаться основанием для перывания беременности. В таком случае для принятия решения всё-таки придется сделать инвазивный тест.
С другой стороны, результаты НИПТ достаточно точные, и в тех случаях, когда предыдущие неинвазивные тесты показывают риск ниже, чем 1:100, женщина для собственного спокойствия может пройти это исследование.

Можно ли отказаться от всех скринингов и исследований?

Да, можно. Будущей маме лишь рекомендуется сделать скрининг – обязанности у нее нет. Врач не может заставить вас делать те или иные тесты и анализы. 

Зачем мне заранее знать, будет ли у моего ребенка синдром Дауна или нет?

Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают исключительно его родители. Ни ваш гинеколог, ни генетик, ни родственники – никто не имеет права склонять вас к тому или иному решению. Но при этом семье очень важно владеть достоверной информацией. Зная, что у будущего малыша, вероятнее всего, синдром Дауна, родители могут поступить по-разному. Кто-то принимает решение о прерывании беременности. Кто-то старается узнать побольше о синдроме, чтобы подготовиться к рождению особого малыша и сразу оказать ему необходимую помощь – и медицинскую, если это нужно, и педагогическую. Кто-то ищет и находит семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, знакомится с ними, общается, заранее занимается поиском профильных организаций и получает там полезную информацию и поддержку. В таком случае рождение особого ребенка не становится для семьи неожиданным ударом, а остается запланированным и таким же долгожданным событием, как рождение любого ребенка, – просто уже с учетом его особенности. Знание о диагнозе малыша помогает будущим родителям перестать жить в пассивной тревоге и отчаянии: ведь когда ты знаешь, чего ожидать, ты можешь начать действовать. 

У кого больше всего вероятность родить ребенка с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье. В данном случае не имеют значения ни социальное положение родителей, ни их состояние здоровья, ни экономическое благополучие, ни национальность, ни место проживания, ни что-либо другое. Единственное, что считается фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна, – это возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее может появиться ребенок с синдромом Дауна. Поэтому женщинам старше 35 лет настоятельно рекомендуется проходить пренатальную диагностику. Впрочем, не стоит забывать о том, что дети с синдромом Дауна рождаются у женщин любого возраста. 

Можно ли еще до наступления беременности узнать, есть ли вероятность генетических нарушений у будущего ребенка?

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна – это генетическая случайность, но бывают случаи сбалансированной хромосомной перестройки (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей. Их поможет обнаружить генетическое исследование 

Врач предлагает мне сделать аборт, потому что у малыша синдром Дауна. Он прав?

Еще раз подчеркнем, что решение о судьбе будущего ребенка могут принимать только его родители. Никто не имеет права склонять вас к прерыванию беременности. Единственная задача специалистов, будь то гинеколог, генетик, психолог и т.д., – дать вам достоверную информацию: рассказать обо всех возможных трудностях и радостях жизни с особым ребенком и показать возможные пути действий – ведь у родителей всегда есть возможность выбора. К сожалению, до сих пор многие врачи не могут избежать оценочных высказываний; в ряде случаев они могут навязывать будущим родителям свою точку зрения, рассказывая о жизни с ребенком с синдромом Дауна только с негативной стороны. Знайте, что такие врачи нарушают этические нормы своей профессии! В целом ряде российских регионов существуют официальные протоколы сообщения диагноза ребенка будущим родителям, которые запрещают врачам склонять семью к проведению аборта и оказывать психологическое давление. Если врач убеждает вас сделать аборт, а вы этому сопротивляетесь, – смело меняйте врача!
Мы надеемся, что эта краткая информация в форме ответов на самые частые вопросы, которые задают родители, поможет вам разобраться в тех тестах, которые вы уже прошли или только собираетесь пройти.

Что такое пренатальный скрининг?

– Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, которые проводят женщине во время беременности. Он включает в себя УЗИ, сбор анамнеза, измерение веса, роста, артериального давления и анализы крови на биохимию и гормоны. Скрининг помогает выявить врожденные аномалии плода и предотвратить развитие осложнений беременности. 

Скрининг в дословном переводе означает просеивание. Задача врачей – из большого числа беременных женщин выявить пациенток с высоким риском генетических отклонений плода или осложнений беременности. 

Изначально скрининг первого триместра был задуман для выявления синдрома Дауна. Но сейчас задачи и возможности значительно расширились: уже в 11-14 недель в ходе исследования можно получить большой массив информации, чтобы благополучно, с минимальными рисками вести беременность. Например, на раннем этапе можно прогнозировать риск преэклампсии, которая является одним из факторов преждевременных родов, и назначить профилактическое лечение. 

Какие патологии позволяет выявить скрининг?

– Со стороны плода в первом триместре благодаря совершенствованию ультразвуковых аппаратов можно выявить большое количество пороков развития: не только грубые, например, анэнцефалию – отсутствие головного мозга. А при оценке маркеров хромосомных аномалий (воротниковое пространство, носовая кость, венозный проток, кровоток на трикуспидальном клапане – клапане между правым предсердием и правым желудочком сердца) заподозрить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие заболевания. 

Также скрининг позволяет диагностировать большие акушерские синдромы – преэклампсию, синдром задержки роста плода. На основании анамнеза пациентки и оценки шейки матки мы можем говорить о риске преждевременных родов. Во время скрининга врач обязательно осматривает придатки матки, яичники: иногда впервые во время беременности у пациенток обнаруживается какой-то онкологический процесс, который требует немедленного лечения. 

Многие женщины боятся ошибок диагностики (бывает, врачи говорят, что ребенок родится с синдромом Дауна, но позже выясняется, что все ок). Насколько высока эта вероятность? И можно ли избежать ошибок?

– Вопрос сложный. Ошибки, конечно, случаются и в отношении ранней диагностики. Маркеры хромосомных аномалий – не равно 100% наличие синдрома. Это лишь говорит о том, что у пациентки повышен риск по сравнению с другими женщинами, у которых эти показатели в норме. Это повод дополнительно обследовать пациентку и своевременно выявить те или иные проблемы. 

К тому же, в рамках скрининга первого триместра ряд  анатомических структур плода остается за кадром: например, однозначно сказать про пороки сердца на этом сроке мы не можем. Это не ошибка, но ограничение метода: мы можем что-то заподозрить или наоборот не увидеть проблему, которая будет выявлена позже. 

Бояться скрининга, потому что могут что-то найти – неправильно. Я сторонник того, что пациент должен иметь максимум информации о себе, и эта информация должна быть максимально объективной. Но если врачи что-то обнаружили, женщина всегда может пойти к другому специалисту и перепроверить. 

Некоторые женщины решают не проходить скрининг, так как уверены, что не будут прерывать беременность, даже если у плода найдут аномалии…

– Здесь не стоит вопрос о прерывании. Сейчас действительно большое количество пациенток даже в случае подтвержденных генетических синдромов оставляют беременность – это выбор и право родителей. 

Речь о том, что есть пороки развития, которые можно прооперировать во время беременности, на очень ранних сроках, и помочь малышу. Например, обструкция мочевыводящих путей – когда на уровне мочевого пузыря происходит нарушение оттока мочи. Выполнив операцию до 16 недели беременности, мы можем сохранить ребенку функцию почек. Если этот момент упускается, к сожалению, запускаются процессы разрушения структуры почки – и ребенок рождается с почечной недостаточностью. 

Поэтому УЗИ и скрининги дают дополнительный шанс: чем раньше мы начнем лечение, тем лучше исходы. Есть целый комплекс проблем, которые успешно решает фетальная хирургия (то есть хирургия плода) – это лечение синдромов фето-фетальной трансфузии, обратно-артериальной перфузии, синдрома анемии и полицитемии, врожденной диафрагмальной грыжи, крестцово-копчиковой тератомы, а также таких тяжелых врожденных пороков, как спинномозговая грыжа (Spina bifida). Все эти пороки можно прооперировать, когда ребенок находится еще в утробе.

Может ли УЗИ негативно влиять на ребенка?

– Если бы ультразвук имел какое-то патологическое или вредное воздействие, его бы уже давно запретили или как-то ограничили. Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии используются в нашей стране с 1970-х годов. Уже несколько поколений детей выросло с тех времен, и нельзя сказать, что с ними что-то не так. 

Сейчас ультразвуковые системы еще более совершенны, и настройки в них максимально оптимизированы для использования в акушерстве. Есть нюансы: например, не рекомендуется применять допплерометрию до 10 недель беременности, поэтому мы не даем послушать сердечко на ранних сроках – мы показываем, что оно бьется, с помощью других режимов. В целом УЗИ не оказывает никакого патологического влияния на плод.

Сколько раз во время беременности и в какие сроки женщина проходит скрининг? 

– Ранее в рекомендациях Минздрава было прописано три обязательных скрининга: 

• первый –  на сроке с 11 недели по 13 недель и 6 дней
• второй –  с 19 недели по 21 неделю беременности
• третий – с 30 по 34 неделю беременности. 

К сожалению, в последнем приказе от 20.10.2020 № 1130Н остались обязательными только первые два скрининга. Я считаю это упущением: третий скрининг давал нам много информации не только о пороках, которые поздно проявляются, но и, что важнее – давал оценку роста плода. Ранняя задержка роста плода возникает редко, большинство задержек проявляется ближе к 30 неделям. Также мы можем выявить ряд пороков развития, которые потребуют лечения после рождения. 

Что делать, если женщина не может пройти скрининг в указанные сроки? Есть ли смысл обследоваться позже?

– Что касается второго скрининга, не принципиально, если пациент придет в 22-23 недели: здесь привязка ко времени объясняется тем, что в случае выявления грубого порока развития, до 22 недель врачи смогут провести прерывание беременности в обычном роддоме. Если же порок выявляется в более позднем сроке, аборт по медицинским показаниям будет возможен только в специализированных перинатальных центрах.

С первым скринингом все несколько сложнее: параметры воротникового пространства мы можем оценивать только в сроках от 11 недели до 13 недель и 6 дней, и при копчико-теменном размере эмбриона от 45 до 84 мм. Если будущий человек из этих диапазонов выпадает, то программа не рассчитывает риск отклонений – так заложена математическая модель. Такие случаи происходят, когда пациентка обращается для прохождения скрининга слишком рано либо слишком поздно.

Когда оправдано дополнительное назначение ультразвуков между обязательными скринингами?

– Есть ряд показаний, и их достаточно много, когда мы выходим за рамки трех стандартных исследований. Это и задержка роста плода, и наличие у пациентки резус-конфликта, когда мы можем выявлять анемию плода или гемолитическую болезнь, и там количество исследований после 30 недель может быть еженедельным  и раз в 2 недели после 20 недель. То же касается и двоен, в первую очередь монохориальных, когда развитие осложнений бывает настолько быстрое, что пациентов необходимо наблюдать каждые 2 недели, начиная с 16 недель. 

Это пациентки с риском преждевременных родов, у которых преждевременные роды были в анамнезе: мы оцениваем шейку в первом триместре, во втором триместре, и дальше уже по ситуации. Если у врача возникают какие-то сомнения после осмотра на кресле руками, пациентку направляют на трансвагинальное УЗИ. 

Также, это пациенты групп риска по преэклампсии – мы должны смотреть, как ребенок растет, нет ли задержки роста, оценивать показатели кровотока при помощи допплерометрии. 

Большинство беременных из мегаполисов на самом деле проходят за беременность более трех исследований. 

Чем отличаются ультразвуковые исследования 2D и 3D? И какой тип лучше для первого скрининга?

– Весь ультразвук начинается с обычного 2D исследования, этот режим позволяет в полной мере оценить состояние пациента. Трехмерное (то, что называется 3D) для нас, специалистов по визуальной диагностике, не дает какой-то дополнительной информации, но позволяет сохранить большой объем данных в небольшом файле. 3D для пациента позволяет  на больших сроках показать, как растет малыш, его лицо, конечности. Но если мы не сделали красивую картинку эмбриона или плода, это не значит, что мы не сделали 3D. 

*Статья подготовлена с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Беседовала Алена Демина

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

«Против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:

• определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
• ставится более точный срок беременности;
• исключаются грубые пороки развития;
• определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
• исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

«Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

• РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
• свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

• свободной бета-субъединицы ХГЧ;
• альфа-фетопротеина;
• свободного эстриола;
• в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

«Против» № 3: «У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги»

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги при беременности — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35-40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.

«Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

«Против» № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так — не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

И все-таки…
несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

Всего 15 отзывов Прочитать все отзывы.