Меню

Ошибки неонатального скрининга форум

3481 просмотр

12 июля 2021

Добрый вечер, у меня родился сын если считать срок по месячным то роды были 36 недель 4 дня, если считать срок по 1 скринингу то роды прошли на 37 недели и 5 дне. Родился мальчик ростом 52 см и весом 3700г. — 23 июня в 9 вечера.
26 июня в 10 вечера взяли кровь на неонатальный скрининг, через 2 недели пришел результат, в котором было указано:
Адреногенитальный синдром.
17OH = 23,6нмоль/л при норме 17нмоль/л.
Попросили пересдать.
Подскажите что это значит, насколько это может быть опасно?

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Добрый вечер! Этот показатель указывает на генетические рису развития адреногенитального синдрома. Повышение незначительное, поэтому, надо пересдать

Елена, 12 июля 2021

Клиент

Илона, это я и так понимаю, мне это сказали.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Елена, при взятии анализы бывают неправильные результаты. У Вас отличный ребёнок, не переживайте!

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, подскажите какие клинические проявления при этом синдроме могут быть. ему сейчас 20 дней. с половыми органами все в порядке. кушает хорошо. стул тоже нормальный. кормлю грудью.
насколько я знаю там есть разные формы тяжелые и не тяжелые как они проявляются?

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Елена, добрый вечер! При легкой форме у мальчиков отмечается резкое увеличение полового органа, выраженная пигментация вокруг ануса, половых органов и сосков. При тяжёлой форме диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос; обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом); судороги;
низкое артериальное давление;
нарушения ритма сердца.

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, если нет ни каких симптомов а малышу уже 20 дней. Они могут проявиться позже?

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

При наличии адреногенитального синдрома симптомы могут проявляться сразу, а могут — чуть позже

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, если тяжёлая форма то тоже могут позже проявится?

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Да. Но Вы прекратите сейчас паниковать и просто спокойно пересдайте анализ!

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, если отклонение 17oh превышен не так намного можно определить какая форма синдрома? Анализ я пересдала но результат будет только через 14 дней.

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, при тяжёлой форме изменения половых органов тоже присутствует?

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Елена, отклонение небольшое и может быть проявлением легкой формы

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Сейчас у нас взяли повторный скрининг. А можно сдать какой то анализ отдельно чтобы это проверить побыстрей а не ждать этот скрининг.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Елена, все остальные анализы сдают, начиная с 5 месяцев жизни, сейчас — только скрининг. Понимаете, при любой степени тяжести и форме адреногенитального синдрома (когда он, действительно есть, генетически обусловленный), цифры 17 oh прогестерона увеличиваются в 5-10 раз в сравнении с нормой, а не так, как у ребенка на данный момент

фотография пользователя

Педиатр

Здравствуйте
Первое, что вам сейчас нужно, это не накручивать себя
При проведении скрининга бывают ошибки, неправильный сбор анализа, нарушена транспортировка, да мало ли что!
Вам необходимо пересдать анализ.
Как сам малыш? Как кушает? Как со стулом?
Родился естественным путем или к/с?
Есть наследственные заболевания в семье?

Елена, 12 июля 2021

Клиент

Дарья, родился естественным путем, кушает хорошо из роддома выписали 3400, сейчас 19 дней малыш весит где то 3870. стул тоже нормальный.

Елена, 12 июля 2021

Клиент

Дарья, насчет наследственных заболеваний я не знаю. у нас с мужем и у родителей нет, ну или не проявлялись.

фотография пользователя

Педиатр

Половые органы сформированы правильно?

Постарайтесь сейчас не накручивать себя. Малышу нужна спокойная мама. Если бы все было прям совсем плохо, то это проявилось сразу после рождения. А так как вам уже 2 недели и с ребенком все в порядке, то хоть пока патология под вопросом, но не переживайте, это все лечится гормонально заместительной терапией.
У меня на участке было несколько случаев как у вас и слава Богу ни один по итогу не подтвердился.

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Дарья, да с половыми органами все вроде в порядке, по крайне мере мне не говорили в роддоме про отклонения, есть небольшое не закрытие крайней плоти, но я так понимаю это к этому не относится

фотография пользователя

Педиатр

Добрый вечер. Повышен риск адреногенитального синдрома, сказали правильно, нужно сначала переслать и желательно в другой лаборатории.

фотография пользователя

Педиатр

Елена , здравствуйте. На данном этапе нужно дождаться повторного анализа , возможно что уменьшится до нормы.
Многие длительное время сдают (вплоть до года анализы из пяточки),а после диагноз снимается .
Сказать ,что это не опасно ,я не могу . НО! При вовремя выявленном диагнозе, соблюдении рекомендаций генетика, эндокринолога все корректируется и ребёнок никак и ни в чем не отстаёт от сверстников
Сейчас вы выдохните, запаситесь терпением и пересдайте анализ .

фотография пользователя

Педиатр, Врач УЗД

Здравствуйте! Колебания в анализе могут быть связаны с гестационным возрастом. Обычно у детей, родившихся раньше срока анализ берут на 7сутки. Но вас, с учетом 37нед, веса и роса, скорей всего написали доношенными. Повторите. Скорей всего придет нормальный анализ, т.к. отклонения незначительные. Будьте здоровы!

фотография пользователя

Педиатр

Значит что у ребёнка может быть Адреногенитальный синдром (врожденное генетическое заболевание).
Необходимо пересдать для уточнения диагноза.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Рекомендованные сообщения

Katherine1

    • Поделиться

Родила 9 дней назад. Пришел результат неонатального скрининга из пяточки. Подозрение на фенилкетонурию😓 есть тут те кто сталкивался с ложноположительным результатом или у кого детки с такой болезнью? Очень надеюсь, что ошибка, кровь ребёнку брали после еды (смеси). Завтра пересдаём 

Ссылка на сообщение

vitleona

    • Поделиться

Прошу прощения,уточните А точно ли завтра вам стоит пересдавать.

Пересдают на 21-28 день жизни. В другое время — не инфориамативно.

Ссылка на сообщение

Katherine1

  • Автор
    • Поделиться

@vitleona там праздники и выходные будут, сказали как можно быстрее сдать

Ссылка на сообщение

U.N. Owen

    • Поделиться

Мы тоже пересдавали, но там не знаю на какую именно болезнь было подозрение. Врачи не сказали. Звонили когда, что придут перезабор делать — сразу предупредили, чтоб не волновались, что это частое явление.

Но вот к сожалению не могу сказать, каких именно болезней касается

Потом больше никто не звонил. Сыну уже 2.6

Ссылка на сообщение

Katherine1

  • Автор
    • Поделиться

@Эн-оун а вам не сказали из-за чего такие ошибки ? 

Ссылка на сообщение

U.N. Owen

    • Поделиться

@Katherine1  нет, я вроде не спросила. 

Знаю, что иногда неправильно забор делают, там надо соблюдать требования 

Ссылка на сообщение

Boga

    • Поделиться

Возможно Вы и супруг носители, можно параллельно провериться и, возможно, исключить вариант

Ссылка на сообщение

vitleona

    • Поделиться

@Katherine1 странные.  Видимо им пофигу,лишь бы галочку поставить. Протокол неонатального скриннинга будет нарушен.

Через 12 дней- будет 21 число и вы прекрасно успеваете сдать.

Оценивать вас будут по нормам на 21-28 день. А вам по факту 10 дней. Не боитесь, что показательно крови не упал, и вам опять позвонят и будут трепать нервы?

У нас был повышен по муковисцидозу. А сообщили с детской только в 4 месяца, и снова кровь на неонатальный скриннинг рекомендовали сдать. Смешные.

Ссылка на сообщение

Katherine1

  • Автор
    • Поделиться

@vitleona так написано в интернете, что повторно срочно надо сдать

Ссылка на сообщение

Лелечка

    • Поделиться

2 часа назад, Katherine1 сказал(а):

Родила 9 дней назад. Пришел результат неонатального скрининга из пяточки. Подозрение на фенилкетонурию😓 есть тут те кто сталкивался с ложноположительным результатом или у кого детки с такой болезнью? Очень надеюсь, что ошибка, кровь ребёнку брали после еды (смеси). Завтра пересдаём 

У дочки подруги пришёл положительный анализ на врожденный гипотиреоз, с двухнедельный малышкой ездили в область пересдавали, ребенок здоров, но подруга говорит чуть не поседела тогда. Желаю чтобы  у вас была ошибка. 

Ссылка на сообщение

vitleona

    • Поделиться

@Katherine1 тогда возможно только для муковисцидоза сроки ретеста 21-28  день….

Ссылка на сообщение

svetuljakrasanylja

    • Поделиться

@Katherine1 Пересдавала с ребенком в месяц. Просто позвонили и сказали надо ещё раз сдать. Врач сказала — может, кружочек плохо был замазан кровью, не полностью. Больше не звонили, ничего не говорили.

Ссылка на сообщение

Nazh

    • Поделиться

У нас на муковисцидоз положительный пришел. Сразу пересдавали. Ошибка лаборатории была или забора анализа. 

Ссылка на сообщение

MEvgenia

    • Поделиться

3 часа назад, Katherine1 сказал(а):

@Эн-оун а вам не сказали из-за чего такие ошибки ? 

Чаще всего не предупреждают, что надо выдержать трехчасовой интервал после еды.

Мне в роддоме сказали не кормить 3 часа, как угодно врямя тянуть, иначе может быть ложноположительный результат.

Ссылка на сообщение

ȴնזίίίȵ

    • Поделиться

@vitleona здесь важно знать точно прямщас, возможно ребенку нужна специальная смесь. Почти месяц с этой болезнью питаться молоком — просто опасно. 

@Katherine1 ошибки в этом тесте не редки, пусть все обойдется. 

Ссылка на сообщение

Министрелия

    • Поделиться

У нас был ложноположительный на муковисцидоз, и у мой соседки по палате тоже. Слава Богу не подтвердилось. Не редкость это, когда ложноположительные приходят, не накручивайте себя заранее. Все будет хорошо! 

Ссылка на сообщение

Katherine1

  • Автор
    • Поделиться

Девочки, болезнь подтвердили. Ретест ещё выше чем первый

Ссылка на сообщение

Nazh

    • Поделиться

23 минуты назад, Katherine1 сказал(а):

Девочки, болезнь подтвердили. Ретест ещё выше чем первый

Очень жаль, что подтвердили. И хорошо, что так рано. Прогноз благоприятный.


  • Держу кулачки


    1

Ссылка на сообщение

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

�����������. �������� ������� � ���.

� 8 ���� ������� � ��������� � ���� �����������, ������, ����� ����� ���������� ������������ — �������, � 9 �����.
��������, ������� ���� ����� �������, � ������ ������ � ���� ���������� ���������� — ��� �����-�� ���� ������ ������ ����������. ����� ����������, �������������� �� � � ������� � ��� ��� �������. � �����, � ������� ���� ��������, � �������� ����, � ��� ���������� ����� �� ����� ��������, ��� ��! ��� ��� � ����! ������ ��� � ��� �� ���� ��������� �� ���, ������� ����� ���� ������ �� �������, � ������� ����� �� ���� �� �����������.
� ��� ����� ���� ������� ��������� ������ � ��� ������������.
�� �� �� ��� ��������?
���� ��� ���������� ��������, ��� � ��� ������� ������� �� ���� ��������� — ��� � ����� �� ������ ��� ������ ���� ���������, � ����, ��������� � ���� — ����� ��� ��������� �� ����� �� �������� ����� ������ �������� � ����������� �� ��� �������.
�� �����, � ��� ���������, ������� ��� � ��������� ��������� — ���������� �������, ��� � �� ��������� ����� ������ � ��� ������ ����� ��� ��� ���������- ���� ��� ������ ���� � ������, ��� ��� ����� �����������.
�� ���������� �� ����� � �����-��������, ������� ������ ���� ��� �������� ���������� ������������� ���������. ���� ������� �������������, ��� �� ������ ��� ����������� � ��� ������ (� ����� ������ ������� � ����� �����)
������, ��� � ����-�� ������, ��� ���� �� ���-�� �������� — � �-�� ���� ������. ��, � �� ����������� �� �����, ������ ������������.
� �����, ����� � �����, ����������: ������� �������?
………
��� ���, ������, ����� (�� ��� ��� �� �����, �� � ������ ��������?)))
— �� � �������-�� ������� ����?
— ���, ������, � ���� �����, � ���� �����!
����� ����-�� �������, ��������, ���� �� ���� ������� �����, ��� ���� ����� �� �����.
��� ����������, ���� � ��� ��� �� ����-�� ��������?
……….��� � ����������
�� ��� ����� ������ ���.
��� ��� ��� ���� ������, ������� ����-��, � ��������� � ��������� ��� ���� ���������, ��� �����������, ��� ���� ������ ������ ��� �� ������, ������ ��� � ������� ����������� ����� ����� � ���� �����, �� ���������� ���������. � ������� ��� ������ ��� ����� ���� ����� ��� �������, �� �� ��� �������� ������ ���� �������. � ����� �� ����� �� ��� � ��� �����!
�� ������, �� ��������� ��� �� � �����������, ����� ������� ������, ���� ��� �� ���������, � ������.
�� ��� ��� ��� �������, ��� ����� ��������. ��������� — ������������ ������ ����������� ���������.
������ �����, ���� ���: �� ��� ������, ����� ���� ������ �� �������, �����, � �� ���� ���������. � ����� ��� ��� ���� ������. � ������, �����, ��������, ����� �� ������ ��� ������� ��������, �������, ��� � ��� ��� � ��� ���������� — � ���� ����� ������������ ������� — ��-�� � ����������, ��� ������� � ������ ������� ��������� 5 ���. � ������������ ����. ���������, ���� ��������… �� � �����, � �������������, �������� ���� �� ����� �������. �� � ����� ������, ��������� �� ������ ��� ��������� ��� ��������! ��� �����, ��� � ���������� �������. � ����� � ���� ���� ��� ���������� ����������, ������ �� ��� ������. �.�., �� ������� �� ��� �� ������ � ���-��. � � ��������� ����� ��������� — ��� ������� ��������� �����-�� �������, �.�. ���� �� ������ � ��� �� ��� ���� ������.

� ��� ������ ������ ������������ — ��, ���� ��������� �� ������� ��� ������ � ������� ���-��, ��� ��� �� �������� ������������, � ��� ������� ������ ���??? ��� � � ����� ������ ���� — ��� �����, ���� ��� � ����� ������ � ���� ������� — ������� �� ��������, ����� �� ������. �������� � � �������� �����!

������� ���� �������������� �� ����!
��������� ������� ����� � Nataly060606!

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США — на 45 нозологий, в Германии — 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?

Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.

Возможны ошибки при измерении результатов.

Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.

Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).

Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).

Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.

В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития. Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле. До 35% мальчиков с сольтеряющей формой заболевания погибают в первые недели жизни, т.к. заболевание остается нераспознанным.

Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.

При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.

Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес. Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена. Информация о всех положительных результатах должна быть немедленно направлена в поликлинику по месту жительства ребенка или в стационар, где он еще может находиться.

Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).

Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21. Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость. Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП. Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.

В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.

Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития. Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ+21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.

Поэтому, уважаемые коллеги, если у Вас есть какие-то подозрения, помните, что любой скрининг может выдавать ошибочный результат. Для уточнения диагноза нужно использовать более точные методы исследования.

Литература

1. Петеркова В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей , М., 2003.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология., М., 2006

Массовое обследование (скрининг) является самым эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточка», начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.

В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В ряде регионов приняты программы по расширению неонатального скрининга до 11-16 заболеваний, однако лучшие зарубежные практики предполагают расширение списка до 50-60 заболеваний.

С 31 декабря 2022 г. вступает в силу приказ №274н «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий.

С полным текстом приказа можно ознакомиться по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023?ysclid=lbz0767oey298399166

В массовый неонатальный скрининг будут включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.

В приказе отражены ключевые этапы проведения расширенного неонатального скрининга:

  1. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
  2. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр), которые осуществляют скрининговые лабораторные исследования самостоятельно, либо в течение 24 часов отправляют образцы в медицинскую организацию, способную провести исследование.
  3. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков с образцами крови в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.
  4. Информация о результатах скрининговых исследований передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства ребенка.
  5. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
  6. Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
  7. В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации.
  8. При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

При наследственных заболеваниях обмена нарушается функция ферментов, участвующих в обмене белков, жиров или углеводов. Поэтому для многих из заболеваний данной группы единственным патогенетическим лечением является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетически значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удается добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания.

Симптомы наследственных болезней обмена нередко проявляются в первые дни жизни ребенка, а в дальнейшем пациентам необходимо соблюдать пожизненную диету. Это означает, что эффективность лечения вновь выявленных пациентов будет напрямую зависеть от возможности своевременного обеспечения специализированными продуктами лечебного питания.

Ниже представлены ключевые нозологии, выявляемые по программе массового неонатального скрининга с 2023 г., при которых в Российской Федерации зарегистрированы и доступны специализированные продукты производства Nutricia.

Фенилкетонурия

Основу рациона больных ФКУ составляют специализированные продукты, белок в которых замещен полноценной смесью аминокислот за исключением фенилаланина. Остальное меню составляется из низкобелковых продуктов и обычных продуктов со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Диета для пациентов с ФКУ должна начинаться с первых дней жизни и продолжаться пожизненно. Своевременная диагностика и адекватное лечение обеспечивают полноценную жизни пациентов и нормальное умственное развитие. Прекращение или отсутствие диетотерапии приводит к необратимым и тяжелым последствиям, глубокой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Пищевая ценность на 62,5 мл продукта
*** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов

Метилмалоновая ацидемия / Пропионовая ацидемия

Основной метод лечения при метилмалоновой и пропионовой ацидемии — соблюдение строгой диеты с ограничением потребления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей. Детям до 6 месяцев материнское молоко и детские молочные смеси полностью заменяют специальным питанием. При введении прикорма с 6 месяцев противопоказаны продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, яйца, молочные продукты и бобовые.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов

Глутаровая ацидемия тип I

Лечение заболевания направлено прежде всего на коррекцию метаболических нарушений. Для этого пациенту необходимо подобрать оптимальную диету, исключающую продукты, богатые лизином.

При ранней диагностике и соблюдении режима терапии у 80–90 % пациентов заболевание протекает относительно бессимптомно. При несоблюдении диеты нередко наблюдается прогрессирование развития неврологических симптомов.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Тирозинемия тип I

Основа лечения – диета с назначением смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин, т.к. фенилаланин – метаболический предщественник тирозина.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Гомоцистинурия

Пациентам с гомоцистинурией рекомендована диетотерапия с применением специализированных продуктов, не содержащих метионин.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Пациентам с лейцинозом рекомендована диетотерапия со строгим ограничением белка, в том числе грудного молока. Дефицит белка восполняется за счет специализированных продуктов, не содержащих лейцин, изолейцин и валин.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Нарушения окисления жирных кислот

Наследственные нарушения окисления жирных кислот — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается транспорт жирных кислот в митохондрии и их окисление:

  • MCAD — Дефицит ацил-КoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
  • LCHAD – Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
  • VLCAD – Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
  • SCAD — Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
  • SCHAD — Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназы

Всем пациентам с VLCAD и LCHAD независимо от возраста необходим индивидуальный рацион, желательно с использованием специализированных смесей с жировым компонентом, представленным среднецепочечными триглицеридами.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Муковисцидоз

Диетотерапия составляет важную часть комплексной терапии при муковисцидозе в связи тем, что установлена непосредственная связь между состоянием питания и функцией легких: существует прямая корреляция между показателем индекса массы тела, функцией легких и продолжительностью жизни.

Основной принцип в организации питания детей и подростков больных муковисцидозом – увеличение энергетической ценности рациона питания за счет увеличения потребления белка в 1,5 раза по сравнению с возрастной нормой и доведения жировой компоненты питания до 40-50% от общей энергетической емкости рациона.

Смеси с повышенной плотностью энергии и питательных веществ (специализированные продукты диетического (лечебного) питания)) имеют лучшее соотношение энергии и белка, более концентрированный профиль питательных микроэлементов. Своевременное назначение диетотерапии и соблюдение режима питания с применением высококалорийных смесей позволяет повысить качество жизни и снизить частоту бронхолегочных осложнений у больных с муковисцидозом.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

* Пищевая ценность на 100 мл готового продукта
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Реклама

ООО «Нутриция»
Pb3XmBtzszFbRWcs7gwQ7sYpsBYj2PpLK6SDeeU

Скрининг в период новорожденности — это массовое обследование детей, практикуемое не только в нашей стране, но и в странах Европы и Америки. Обычно его еще называют «пяточным» тестом и проводят для всех детей, рожденных в любых учреждениях родовспоможения. Необходимость данного скрининга продиктована ростом заболеваемости тяжелыми, но вполне поддающимися коррекции в раннем возрасте заболеваниями у младенцев. Сегодня в число болезней, которые выявляет скрининг, относят пять серьезных патологий.

Скрининг новорожденного — что это и зачем?

Такой анализ выполняется всем детям без исключений в период 4-5 суток (либо, по показаниям, и позднее). Результат этого скрининга будут получены позднее, через три-четыре недели, уже в поликлинике, если выявлены те или иные отклонения. Переживать по поводу проведения подобного исследования не стоит — это нужное и важное мероприятие. По мнению докторов, скрининг новорожденного относится к наиболее эффективным мерам ранней диагностики генетических и обменных патологий в раннем возрасте, когда еще можно начать коррекцию и сохранить малышу здоровье. Данный скрининг новорожденного рекомендован к массовому проведению ВОЗ и внедрен во многих странах как обязательное и бесплатное для родителей исследование. Наша страна практикует подобное исследование уже более 15 лет, и его результаты позволили вовремя выявить детей с проблемами и оказать им квалифицированную помощь, не допуская серьезных осложнений.

Проведение скрининга у детей

Проведение скрининга у детей

У нас в стране проводится скрининг пяти самых серьезных и тяжелых патологий, другие страны практикуют выявление до 40 различных патологий. Если ребёнок относится к группе риска и родители хотят провести дополнительное обследование (оно платное), скрининг можно расширить до 16 возможных патологий. Возникает вопрос, почему именно пять патологий? В списке исследуемых находятся те болезни, которые при раннем их выявлении, поддаются лечению, или степень их тяжести может быть значительно уменьшена. В основном, это болезни обмена, а вот хромосомные аномалии сюда не включены.

Забор крови для анализа проводится по строгим срокам — дети, рожденные доношенными, обследуются на 4-5 сутки, для недоношенных сроки сдвигают позже 7 дня. При выписке новорожденного ранее этого срока, забор крови для анализа проводится на дому или в условиях поликлиники, за которой закрепили малыша. Исследуют капиллярную кровь, взятую из пяточки, отсюда и название метода. Капельки крови наносят по особым методикам на пять круглых бланков с особой фильтровальной бумагой. Важно, чтобы анализ был взят натощак, примерно 3 часа до забора ребёнка не кормят.

Важно, чтобы сроки скрининга были соблюдены. Дети, которым анализ взят ранее (на 1-3 сутки жизни), могут давать ложные результаты (как положительные, так и отрицательные). Но и позже 10 суток кровь забирать нежелательно, это затянет получение результата,  для многих из выявляемых патологий ценным будет буквально каждый день.

Что может выявить скрининг новорожденного

Первое, что может выявить скрининг новорожденного, это состояние врожденного гипотиреоза (резко подавленные функции щитовидной железы). Если вовремя не начать терапию, последствия этой патологии серьезны — задержка как физического роста и развития, так и сильная психическая отсталость, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000 новорожденных, при своевременном выявлении дети имеют шансы на полную коррекцию патологии. Конечно, потребуется практически пожизненный прием замещающих гормонов, но это позволит детям расти и развиваться полноценно как физически, так и умственно.

Помимо этого, скрининг новорожденного помогает в выявлении муковисцидоза. Это генетическая патология, приводящая к нарушению секреции желез дыхательной и пищеварительной систем. Встречается у 1 из 3000 детей, при раннем начале заболевания, дети имеют благоприятные прогнозы для жизни и здоровья при условии адекватной терапии.

Реже выявляют адреногенитальный синдром (1:15тыс), но он проявляет себя нарушением выработки у детей гормонов корой надпочечников. Это существенно влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Патология без адекватной терапии смертельно опасна, лечение будет заключаться в пожизненном приеме препаратов.

Еще две патологии, которыми могут страдать дети, и которые выявляет скрининг — это галактоземия и фенилкетонурия. Это генетические заболевания, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Они приводят к тяжелым и необратимым последствиям, если своевременно их не выявить. Лечением подобных проблем будет пожизненная диета с исключением галактозы или фенилаланина.

Вопросы по результатам скрининга

Вопросы по результатам скрининга

Вокруг данного анализа существует много споров, и те родители, у кого результаты скрининга оказались ложно-положительными, пережили множество тяжелых минут. Но те, кому данный скрининг дал своевременные данные о болезни ребёнка, ему благодарны. Дети получили лечение своевременно, что позволило им сохранить здоровье и полноценно развиваться. Поэтому, важно знать ответы на основные вопросы, кающиеся данного обследования. И прежде всего, как узнать результаты скрининга. Готовится анализ до трех недель, поэтому, если в месячном возрасте на приеме педиатр вам ничего не сообщил, значит, результаты отрицательны. Если же результаты положительны — это ее не диагноз, но вам сообщат из клиники, что необходимо прохождение повторных анализов и углубленного обследования. Иногда бывают ложно-положительные результаты (особенно в случае муковисцидоза).

Если повторно выявлены позитивные результаты скрининга, необходимо посещение генетика и направление на обследование к врачам-специалистам и более прицельные анализы. После подтверждения диагноза, производится немедленное принятие решения о лечении крохи.

Насколько результаты скрининга достоверны, но могут ли они не показать болезнь? Если анализ взят правильно, натощак, то его результаты достаточно достоверны. Но это еще не диагноз. Кроме того, в редких случаях бывает так, что при отрицательном результате заболевание есть, и оно выявится уже позднее, при наличии первых симптомов.

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014

Неонатальный скрининг новорожденных ХМАО в 1999-2003 гг / Кунцевич Н.В., Белошицкая Т.А., Урванцева И.А. // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №5

Аудиологический скрининг новорожденных / Шилова Н.А., Харламова Н.В., Чаша Т.В., Толкачева Е.В. // Вопросы практической педиатрии 2009 Т. 4 №S1

0 0 голоса
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
guest

0 комментариев
Старые
Новые Популярные
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии

А вот еще интересные материалы:

  • Яшка сломя голову остановился исправьте ошибки
  • Ясность цели позволяет целеустремленно добиваться намеченного исправьте ошибки
  • Ясность цели позволяет целеустремленно добиваться намеченного где ошибка
  • Ошибки неонатального скрининга процент
  • Ошибки нельзя прощать их надо смывать кровью