1643 просмотра
13 декабря 2022
Добрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на плацентобиопсию, срок 14,2. Читаю, что амниоцентез предпочтительнее, меньше рисков, а ждать по срокам неделю его. Да и если ошибка Нипта, то в случае плацентарного мозаицизма биопсия хориона и плацентобиопсия покажут, что и Нипт. Так ли это и чтобы вы посоветовали делать? Послезавтра на плацентобиопсию записали . Или всё же ждать амниоцентез, который и точнее и безопаснее. Может ли Нипт ошибаться? ХГЧ для Дауна низковат.
Возраст: 36
Хронические болезни: Нет
![]()
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Дарья, здравствуйте. Генетик видимо руководствовалась сроками, ведь результаты амниоцентеза и ждать гораздо дольше. А в случае прерывания время тоже играет роль.
![]()
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
По медицинским показаниям прервать можно до 22 недель. Срок позволяет.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Дарья, то есть плацентобиопсия не точный анализ? Или вы про плацентарный мозаицизм?
![]()
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Вы получите такой жп расчет рисков, как и НИПТ.
Ольга, 17 декабря 2022
Клиент
Дарья, спасибо большое за ответ
![]()
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, нипт как и другие исследования говорят только о высоких рисках, а риск не равно хромосомные нарушения. Вполне можно подождать и сделать амниоцентез, если вам так спокойнее, но в общем у этих методов примерно одинаковая статистика, риск выкидыша повышается на 1-5% относительно обычного вашего риска (он есть у всех женщин)
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Наталья, спасибо, а как лучше в моем случае, ждать неделю до сдачи, потом 3 недели результат, или плацентобиопсия с результатом через несколько дней? Но там, как я поняла, возможно нужно переделывать, если будет неточный результат. А это ещё прокол.
![]()
Акушер, Гинеколог
Вы можете просто выждать и сделать амниоцентез.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Наталья, скажите, плацентобиопсия не покажет результат достоверный? Почему вы не доверяете этому анализу?
![]()
Акушер, Гинеколог
Доверие одинаковое к любому инвазивному анализу, потому что при любом из них получают генетический материал, вопрос вашего комфорта, что труднее ожидание или волнение от процедуры. В любом случае анализы информативны, прерывание по генетическим показаниям и вашему желанию проводится до 22 недель
Ольга, 17 декабря 2022
Клиент
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Здравствуйте. Предпочтительнее амниоцентез. Верифицировать полностью может только он.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Ольга, здравствуйте, то есть лучше подождать до 15 недель и потом ещё 3 недели? Чтобы 2 раза не делать прокол?
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Да. Всё так и делают, если б Вы не делали нипт. По возрасту рекомендована консультация генетика и амниоцентез в 15-17 недель.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Ольга, а не затяну ли я время по прерыванию возможному? Генетик отправив побыстрее руководствовалась сроками, да? Сказала, что лучше не затягивать. Почему? Она в Нипте особо не сомневается? Можно ли как-то тогда ещё пока для себя проверить по анализам, УЗИ, хотя бы примерно. Ведь столько ждать с ума сойти
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Если бы не был сделан нипт, Вы бы спокойно ждали 15-16 недель.
Тогда идите завтра на биопсию хориона. Это быстрее и по срокам.
По мед показаниям можно прерывать беременность до 22 недель. Конечно, хочется на меньшем сроке это делать, если это предстоит.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Ольга, на биопсию хориона уже сроки вышли. По срокам плацентобиопсия. Быстрее да, информативен ли этот метод и не придется ли после него идти на тот же амниоцентез? И делать ещё один прокол?
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Плацентоцентез схож по методике с биопсией ворсин хориона и тоже информативен. Ему можно доверять больше, чем нипт.
Нет. Если плацентоцентез покажет, что есть хромосомные нарушения- генетик не будет перепроверить амниоцентезом. Этого будет достаточно.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Ольга, ок, тогда почему вы советуете амниоцентез ждать?
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Скажем так, это моё шаблонное мышление: я работала с бвх и амниоцентезом. Плацентобиопсию не делала. Ок. Методика позволяет, срок соответствует, инвазивный метод, надёжный. Я не встречалась, чтобы инвазивный метод пропускал синдром. Узи, скрининг, даже нипт- да, запросто. И ложноположительные тоже были. А инвазивные- нет.
Ольга, 13 декабря 2022
Клиент
Ольга, спасибо большое. И при бвх было больше рисков, выкидышей, замираний? Очень боимся таких осложнений. И ещё, часто жалуются, что при бвх и плацентобиопсия то материала не хватило, то результат неоднозначный и их опять на прокол на амниоцентез уже отправляют. Или же анализы по рискам и прочему одинаковы?Как бы вы посоветовали поступить в такой ситуации?
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Вам нужен ответ. Чем скорее, тем лучше. Поэтому идите на плацентобиопсию. Только делайте в учреждении, где эта процедура поставлена на поток. Где это делают под контролем узи и не менее 5 операций в день.
Где это «рутинно».
Повышение рисков прерывания на 2% в сравнении с женщинами, которым не проводится эта манипуляция.
Ольга, 15 декабря 2022
Клиент
Ольга, здравствуйте. Сказали сначала УЗИ сделать, и от него отталкиваться. Если по нему признаков не найдут, то ждать амниоцентеза сроков, ведь только он при наличии плацентарного мозаицизме может точно сказать. Но в таком случае отложился вопрос прерывания, ведь мы попадаем на новогодние праздники. Если по УЗИ будут признаки синдрома, то делают биопсию, и решают вопрос до нового года. Как вы считаете, правильная тактика?
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
Честно- я не понимаю, что хотят увидеть на узи. Это не совсем правильно. Есть скрининговые сроки. И для этих сроков определены параметры, которые подлежат анализу. У Вас уже не скрининговый срок, чтобы что-то увидеть.
Ольга, 15 декабря 2022
Клиент
Ольга, не всё так хорошо видно на 13 неделе, как на 15 и далее. Есть отличительные особенности, их много, сердце вот не рассмотрели , трёх или четырех камерное, носик уже виднее и сами очертания лица стало лучше видно, соотношения длины рук и ног и все внутренние органы, с увеличением срока становятся лучше видны. Мне так и так назначали ещё одно УЗИ, так как сколько камер в сердце было ещё плохо видно. На том УЗИ кроме твп увеличенного, но в принципе допустимого всё было в норме. Собрали консилиум в медико-генетическом центре и предложили такую тактику.
![]()
Акушер, Гинеколог, Фармацевт
спорить с консилиумом из перинатального центра не рискну. не в тех полномочиях
Ольга, 17 декабря 2022
Клиент
![]()
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте,Ольга!Рекомендую Вам сделать амниоцентез,чтобы получить результат с 100% достоверностью,прервать беременность по мед.показаниям возможно до 22 недель беременности.
Ольга, 17 декабря 2022
Клиент
Марина, спасибо вам большое за ответ. А какое именно исследование порекомендуете сделать: кариотип, метод fish или ХМА (если хватит вод в 16 недель)?
![]()
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, рекомендую амниоцентез
Может ли НИПТ ошибаться?
6 декабря 2019 15:26
Сейчас была в роддоме. Там у меня врач спросила «а почему вы не стали прокол делать»? Я говорю: «сделали НИПТ, генетик убедила, что если по нему все хорошо, то можно не волноваться». Она так снисходительно улыбнулась, ну типа и лохушка же ты, поверила. Теперь вот переживаю. По первому скринингу были высокие риски :((((

Комментарии
Добрый день! Сдала нипт: высокий риск трисомиии 13; при этом скрининг идеальный. Сделала прокол ( биопсию хориона): здоровая девочка. Ошибка нипта.
3 февраля 2020 09:43
Ответить
1

А какой фирмы нипт делали? Мы Veracity
3 февраля 2020 10:19
Ответить
0
↩ Алёна
Фирма та же ( Nipd); но с слюной отца; veragene название. Но там написано что при положительном риске, нужно делать инвазивный тест, так и сделали ) рада что риски не подтвердились! Надеюсь так и будет! И точность биопсии высока
3 февраля 2020 10:38
Ответить
0
Галина, здравствуйте. Понимаю, что тема уже закрыта, но все таки НИПТ может ошибаться?.. У нас по НИПТу высокий риск т21. Сдали амнио. ответ придет через 14 дней. по УЗИ придраться не к чему. Сейчас 18-19 нед. Может кто знает, бывает такое, что НИПТу высокий риск, а по амнио все хорошо?
14 декабря 2021 20:52
Ответить
0
↩ Мария Мария
Добрый день! Моей здоровой дочери год и 5 месяцев ) нипт ошибся! Узи и все остальные показатели были в норме! Так как результат нипт был на 14 недели, я не ждала амнио( ее вроде с 16 можно ) и делала биопсия хориона, результат: все хорошо! Но потом многие говорили, что биопсия может ошибаться. Вся беременность в стрессе и до первых минут жизни ребёнка не понимание на 100% все ли хорошо с дочкой.
14 декабря 2021 21:49
Ответить
0
↩ Галина
Спасибо Вам огромное за ответ. Есть надежда. Вы понимаете в каком состоянии мы находимся. Я спрашивала за свою дочь. У неё 3 беременность (двое сыновей здоровы) и возраст 32г Это невозможно все выдержать. Спасибо Вам
15 декабря 2021 13:47
Ответить
0

↩ Мария Мария
Девушка, скажите, нипт соврал? Или всетаки все вышло как нипт показал?
14 мая 2022 15:24
Ответить
0
↩ Моника
Милая Моника, к нашему большому горю все получилось как НИПТ показал. В нашем случае НИПТ не ошибся
14 июня 2022 09:24
Ответить
0

↩ Мария Мария
Девушка, я тоже нипт делала. Но, у нас сейчас другая проблема, не видно перегоролки прощрачной в мозге.простите, за личный вопрос, вы делали прерывание?
14 июня 2022 10:12
Ответить
0
↩ Моника
Да. Было прерывание:(
16 июня 2022 23:08
Ответить
0

А какие показатели по крови были?
8 декабря 2019 11:27
Ответить
0

Девушка тут на сайте была, риски большие по скринингу пришли, она нипт пошла делать, результат пришел что ребенок даун, прерывание без прокола не делают, ей пришлось прокол сделать, результат пришел что ребенок здоров и родила здоровую девочку. Вот делайте выводы. К слову после её истории я прокол сделала, всё отлично, родила в срок.
6 декабря 2019 16:07
Ответить
1

Девушка тут писала, что при тромбофилии нипт не достоверен.
6 декабря 2019 15:44
Ответить
1

Не подскажете как бы ее пост найти. Ищу но не получается. Может быть помните какие-то ключевые моменты. Очень важно ?
17 декабря 2019 21:17
Ответить
0

↩ Алёна
Ой нет не подскажу. Не помню даже как назывался.
18 декабря 2019 05:24
Ответить
0

Нипт это точный анализ. Врач далёкая какая то простите. Я бы больше к этому врачу не пошла бы.
6 декабря 2019 15:38
Ответить
1

Да больше и не пойду. Случайно у нее оказалась. Только настроение испортила. Мало они мне нервов с этим скринингом потрепали ((((
6 декабря 2019 15:42
Ответить
0

↩ Алёна
Молодец. И не нервничайте, все у вас с малышом хорошо
7 декабря 2019 10:42
Ответить
0

А что за риски? Вообще тест относительно достоверен. Риски минимальны.
6 декабря 2019 15:33
Ответить
0

Да я вот тоже думала, что можно расслабиться на эту тему (по скринингу был риск дауна). По нипту рисков нет. А она мне сегодня, что вот прокол 100% точный, а все остальное не вполне точно. Но блин, прокол — это риск выкидыша и инфицирования. А НИПТ без риска для малыша. Вот и выбрали его. А она мне весь настрой попортила (((
6 декабря 2019 15:41
Ответить
0

↩ Алёна
Риск по крови или чисто по носовой кости? У подруги было (нет носовой кости). Потом оказалось, что по мужу в родне буряты ))) и вообще это не показатель. Лучший узи спец России (одна из лучших), сказала, что если по тесту все ок, то можно вообще не переживать. Ребёнок родился здоровым (ттт)
6 декабря 2019 15:43
Ответить
0

↩ Яжмать
По узи все хорошо было. Кость норм. А по крови риски Дауна. Мозгом понимаю, что все должно быть в порядке, но после таких «улыбок» врачей, как-то не посебе и сомнения лезут в голову ((((
6 декабря 2019 15:45
Ответить
0

↩ Алёна
Даже не переживайте. Тест точный. Все будет хорошо.
6 декабря 2019 15:55
Ответить
0

↩ Алёна
Вот если бы и кровь, и кость, и тест.., тогда можно было бы думать о проколе
6 декабря 2019 15:55
Ответить
0
↩ Алёна
Доброго дня. Если вам еще не поздно, решайтесь на прокол, мне тоже говорили все хорошо будет, лучше решиться на риск 1-2% потери, чем неожиданно родить больного ребенка после хороших экспертных узи(((
12 марта 2020 16:42
Ответить
0

↩ Леля
7 марта родила здорового мальчика. Слава Богу ??? Нипт не ошибся.
12 марта 2020 17:57
Ответить
1
↩ Алёна
Рада за вас))) даже за постороннего для меня человека. Растите здоровыми и счастливыми) и маме здоровья и удачи.
13 марта 2020 10:01
Ответить
0

↩ Леля
А вам говорили, что все хорошо будет, а вы тест НИПТ сдавали? Или вообще какую нибудь дополнительную диагностику делали кроме узи?
17 августа 2020 21:11
Ответить
0
↩ Наталья
Доброго дня. НИПТ не делала, решила что хваленый УЗИст дал правильную оценку, все показатели по УЗИ были в норме, только обычный скрининг по крови дал большой риск, ну я подумала, как по крови можно ставить риски, скорее из за возраста мне их выдали… Много информации потом читала и для себя решила сразу прокол, и менее опасный в этом деле амниоцентез.
19 августа 2020 17:25
Ответить
0

генетику виднее вообще-то, и прокол чреват выкидышем. пусть себе проколит.
6 декабря 2019 15:30
Ответить
1
Даже при амниоцентезе были по миру редкие ошибки, НИПТ говорят ошибается только если выдал плохой результат, а если хороший — то все хорошо. Но я искала и находила на форумах хорошие результаты НИПТ давали сбой, поэтому считаю что для меня, ни в коем случае не говорю делать как я — сразу прокол. Просто риск 1-2% потери плода не сравним с наличием больного ребенка. Те у кого все хорошо, я рада за вас. Написала просто для информации, тк в свое время на это внимания я не обратила, думала не про меня все.
19 августа 2020 17:39
Ответить
0

↩ Леля
я желаю вам хороших результатов и здорового малыша!
19 августа 2020 19:42
Ответить
0

Не слышала ещё осечек у нипт. Сама сдавала все ок
6 декабря 2019 15:30
Ответить
0

Все хорошо. Не переживайте.
6 декабря 2019 15:28
Ответить
0

Нипт достоверен на 95% по моему. Прокол опасен выкидышем.
6 декабря 2019 15:28
Ответить
0

Может, особенно если клексан колоть. Читала что как то влияет
6 декабря 2019 15:28
Ответить
0

Не колола. Вообще кроме витаминов никаких лекарств не принимала
6 декабря 2019 15:29
Ответить
0

6 декабря 2019 15:28
Ответить
0
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
-
Ответы
165 -
Создано
28 мая -
Последний ответ
7 янв
Лучшие авторы в этой теме
-

44
-

22
-

11
-

10
Популярные сообщения
Почему у меня впечатление, что тема обсирает совершенно всю диагностику?
И узи нихрена-то не гарантирует, и скрининги, и нипты, и прокол не нужен.
Зачем тогда вообще все это делать? можно ле
Здравствуйте, как хорошо у Вас сложилось рада за Вас и малыша🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Девочки добрый вечер! Если тема ещё актуальна расскажу свою историю пока нахожусь в стрессе и всячески ищу для себя под
@Плодожор Здравствуйте! Решила вам написать. Месяц назад родила здорового сына, но сколько нервов было потрачено… Узи делала 20 раз, у разных специалистов.
спасибо вам за советы!🙏💕@Плодожор
Опубликованные изображения
![]()

![]()

![]()

![]()
![]()





![]()

![]()

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Добрый день. У моей подруги из Баку, НИПТ тест показал, что у ребенка синдром дауна. Узист, один из лучших, говорил ранее, что такое исключает полностью. Были ли ошибки по такому тесту, может вы о них слышали? На 20 неделе сделан тест.
Эля Зачатие, беременность и роды
Похожее
39 ответов
30 ответов
27 ответов
515 ответов
32 ответа
27 ответов
149 ответов
36 ответов
27 ответов
60 ответов
215 Ответов
Я не из Баку, но на Узи 20.недели узист в частном центре узрела хромосомные аномалии, которые потом оказалось ошибкой.
Моей подруге тоже самое говорили. Фроська родилась совершенно здоровая и упитанная
Тест нипта?
НИПТ — это тест по крови с анализом ДНК ребенка с очень высокой точностью, точнее анализ амниотической жидкости, но скорее всего, он покажет аналогичный результат
Юлия вы проходили этот тест ? Или просто «почитали» где то?
Дважды. А еще доверяю доктору наук, которая вела меня.
Юлия я тоже дважды и разных производителей. Амниоцентез все опроверг.
Ekaterina я делала этот анализ в Испании. Показаний небыло и врач оговаривал не нужна трата денег, но мы очень волновались с мужем так как возрост был у меня на момент беременности 44года, а супруга 53. Вообщем все хорошо. Сейчас уже малышу год и 8 месяцев. Делала на 20 неделе.
Этот тест очень редко ошибается, но всегда есть вероятность того, что перепутали пробирки. УЗИ, к сожалению, вещь достаточно субъективная. Подруге стоит сделать амниоцентез
Юлия как человек, который столкнулся с этим. Мои два теста разных производителей показывали отклонение, я изучила огромное количество американских форумов на эту тему. И могу Вам сказать, что данный тест имеет очень много ложноположительных результатов и дело не в том, что перепутали пробирку
Что значит «кто это сказал»? Это достоверная инфопмация про нипт. Точно 99.9% Про пробирки перепутали — тоже может. Как и куда отправляют кровь из Баку — мы не знаем. УЗИ в отношение синдрома Дауна — вообще не показатель. Сотни случаев когда на узи ешо не видели или наоборот.
Ekaterina ну форумы, они, конечно, достовернее медицинских исследований)))
Я молекулярный биолог по образованию, сама работала с ДНК, поэтому понимаю принципы НИПТ. Ультразвуковые маркеры паталогий считаются как раз показанием к НИПТ или инвазивной диагностике.
Julia ну видите, молекулярная биология — ничто по сравнению с форумами. На форумах пишут, что куча ложных результатов)))
Ekaterina а вы именно по НИПТ говорите или по скрининг? Скрининги действительно не надёжны, у меня тоже в анамнезе два плохих
Юлия в штатах огромное количество судебных дел по данному вопросу. И как раз про 99,9 в медицине речь идет о том, что тест не ошибается если говорит, что все ок. А вот ложноположительных результатов много.
Julia какие скрининги. Нипт ! Сдавала дважды один в мать и дитя, второй в геномеде и сама отслеживала на сайте как он двигался в америку
За Штаты не скажу, я делала два НИПТ во Франции. Здесь как-то все по науке работает 🙂 в случае положительного НИПТ отправляют на амниоцентез. Если у этой девочки ложноположительный результат, я буду безумно рада, но это только амниоцентез подтвердит
Julia принцип тестов почти у всех одинаков. Насчет амнио вы правы абсолютно . Я просто ответила на пост (как человек, кто это прошел) , что тест не точно является правильным.
Но у него все-таки 99,9 процентов точности, просто надо перепроверить амниоцентезом
Юлия я не говорила о том, что форумы это источник. Я говорила о том, что именно там я подчерпнула информацию на различные исследования по этой теме, которые как раз и говорили о том , что именно ложноположительных результатов очень много
Ekaterina есть статистика, на основании которой утверждается точность данного теста и вот эта самая статистика, которая про доказательную медицину и все дела, утверждает, что формулировки «очень много» в НИПТ быть не может. Есть некоторая незначительная погрешность, что-то типа несколько случаев на десятки тысяч, что в пересчете типа 0.1% (банальная математика и никакой ловкости рук)
Юлия new england center for investigative reporting published in boston globe . False positive results 50 %
Ekaterina выдержка из форума?))) вы молодец и конечно же правы))) давайте я не буду вам искать такие же выдержки из других отчетов, где четко прописывается, что точность данного теста >99%.
Ekaterina Shultz извините, что не конкретно про НИПТ, но это как с диаскин-тестом, после которого у моей старшей уши чесались сильно, а все врачи говорили «нет, не может такого быть, после него вообще никаких побочек быть не может. А потом — то в Украине, то в Питере после диаскина детей на скорой в больницу забрали …врачи по-прежнему разводили руками «не может быть!». Вот это вот недопущение иного мнения в медицине — оно пугает. При том, что Эйнштейн говорил, что настоящий учёный всегда ставит всё под сомнение, иначе невозможно сделать новых открытий.
Юлия ну а как? Я лежала на сохранении 3 месяца, поголовно у всех были плохие тесты и здоровые дети за одним исключением великолепные тесты и к сожалению ребёнок даун.
Svetlana Вы абсолютно правы там еще отличается статистика в зависимости от пола и какого именно синдрома. По СД там цифры ниже намного. Но ошибки также есть. Насколько я помню, как раз по СД там статистика, что если отрицательно, то это прям 99.9, что верно. В любом случае в таком вопросе если он задан в формате «может ли быть ошибка», читать как «есть ли надежда», то ответ, да, есть и ошибка может быть.
Да! У этих тестов огромное количество ложноположительных результатов. У меня два раза разные показали отклонение
Два разных теста это при двух рпзных беременностях или при одной?
Anna при одной. Они есть разных производителей. Просто до амнио мне надо было ждать . Там с 14 или 16 недели делают не помню точно. Я решила сдать второй раз в геномеде , чтобы точно знать, что он попадет в америку, там даже одна консультация с генетиком лаборатории включена
И две разных лаборатории показали одну ‘поломку’ Или разные? У вас одноплодная беременность была? Разбирали с врачом вероятную причину ошибки?
Вроде геномед сам делает насколько знаю последние пару лет.
Извините, если много вопросов или тяжёлые воспоминания, можете отфильтровать.
Anna две разные показали одну! Одноплодная. Да, с генетиком была. В россии разбирали чисто вопрос что делать дальше. На тот момент (3 с лишним года назад) на форумах было мало инфы. Я залезла на американский, там уже было много всего. Оттуда же узнала, что огромное количество ложноположительных. В геномеде делала через америку. Попросила номер dhl . Отслеживала . Зарегилась на сайте лаборатории. Там входит одна консультация. После второго беседовала с генетиком лаборатории американской. Беседа больше была в формате обьяснения как построен тест и что ошибки бывают. Сделала амниоцентез. Ждала очень долго . По амнио все ок. Это считайте паспорт генетический ребенка. Дочка родилась здоровая .
Anna я делала в геномеде в январе 2018. Ещё в США отправляли. И к слову при многоплодной нипт вообще не делают
Ekaterina вообще, конечно, ваша история это что-то невероятное. Но все ведь хорошо закончилось, ребёнок здоров?
Можете тут названия тестов сказать (они по-разному называются, есть пренетикс, панорама, может ещё какие), для информации
Yuliya дочка да , слава богу. Первый хармони в мать и дитя, второй панорама в геномеде
Показание к амниоцентезу
Светлана там очень крошеный процент риска. А какие еще варианты интересно?
Светлана ох, люблю я такие комментарии ??♀️
Во первых, в этой ситуации нужно матери определиться , возможный синдром дауна у плода( или другие ген. аномалии) является ли причиной к прерыванию беременности или рожать будут в любом случае. Тут уже может отпасть нужда в проведении амниоцентеза. Но судя по тому что уже озаботились и сделали nifty, родители хотят знать. В данной ситуации, в Израиле при положительном ответе нифт, следующий обязательный шаг — амниоцентез. Риск есть, 0.0.1-0.25%, а это значит 1:400-1000, (минимальный). По вашей логике можно так же притянуть , что беременность очень опасна, в ряде случаев приводит к смерти роженицы , например. Короче, пустые разговоры.
Olga, насколько крошечный??? Есть точная статистика?
я читала про риск 1.6%. Сами прикиньте насколько он «великий»
Yuliana на самом деле реальный риск в 6 и более раз ниже чем 1.6% )
Kristina ну это — еще лучше.
Я года 3 назад вентилировала вопрос для себя)
Yuliana, моей знакомой повезло попасть в этот процент. Прочитать и написать можно что угодно.
Yuliana, мне моя врач сразу говорила, что возможно из за возраста скрининг будет не оч хорошим, что она пошлет к генетикам, что будут говорить делать амнеоцентез, чтобы я в этом случае к врачам ходила, но на процедуру не соглашалась. Каждый сам решает. Мне повезло, скрининг пришел хороший, возраст не добавил баллов.
Светлана ?♀️
«ваша врач», имя которой вы не назвали, и которая не сможет подтвердить, что именно это она вам говорила — это конечно авторитет.
Я неоднократно сталкивалась с тем, как пациенты интерпретируют слова врачей, как им удобно. Это проблема, да.
Yuliana, как угодно. Вам Имя Отчество о чем то скажет? Лично знакомы со всеми врачами. эта процедура — далеко не узи и не укол витаминки. И об этом все прекрасно понимают.
Светлана да, все понимают. Но это единственный способ узнать 100% про хромосомные аномалии плода. Все.
А риск того, что кирпич на голову упадет, тоже есть.
Yuliana А я считаю стоит обнародовать имя такого врача. Люди хоть будут знать к кому НЕ идти )
Kristina так может она и не говорила такого) просто Светлана поняла так, как хотела.
Светлана помимо того, что это все звучит дико не профессионально, это ещё и не этично. Врач не имеет права указывать вам что делать и принимать решения за вас, к тому же если другой специалист, профильный ( в данном случае генетик) направляет на процедуру, и ваш врач отменят его решение. Не дай Бог к такому «специалисту», как у вас, попасть! По хорошему, за то что вы написали можно и засудить врача.
Kristina, моя цель была выносить ребенка, а не рисковать. На самолете беременным тоже летать не страшно, но я не летала. Прыгать и штангу поднимать можно, но я не стала. Многое, что другие делают, и ничего….
А кто то делает, и получает результат на руки постфактум, что ребенок был здоров. ((((
Как узист может исключить полностью??? Да уж! У моей приятельницы при идеальном узи первого скрининга и последующих скринингов родился ребёнок с СД. Никаких патологий но синдром есть. Если НИПТ показал СД значит с большой вероятностью так и есть. Если сомневается, пусть идёт на амниоцентез, последняя «инстанция».
Отличный разбор! Спасибо за ссылку
Только амниоцентез здесь поможет точно диагностировать.
Были ошибки. Подруге сказали, что даун по тесту. Отказалась делать аборт, и амниотическую жидкость не стала проверять. В итоге,родила здорового мальчика в этом сентябре.
Слава Богу! Какая молодец
Olga аналогичная ситуация у меня была и моей близкой подруги. Эти тесты чушь.
Если нипт показывает синдром, то стандартной рекомендацией является проведение амниоцентеза. Если врач опытный, то риск прерывания беременности после амнио составляет около 2%. Дальше уже каждая женщина сама решает, что ей важнее и как поступить.
Yulia Churakova в официальной статистике нет таких цифр 2%. Максимальный риск 0.25%
Kristina я не знаю, какую именно статистику вы имеете ввиду-данных разных много. И конечно, очень все зависит от конкретного врача
Yulia не опытные врачи амниоцентез не делают. Официальных данных риска 2% нет. И всегда нужно понимать что даже реальные случаи выкидыша связанные с амниоцентезом в большинстве своём, это беременности высокого риска, т.е. уже отягощённые. Я хочу сказать, что это не такая опасная процедура как многие считают. Это не значит что ее нужно делать направо и на лево — но все же если есть прямые показания, и родители заинтересованы, бояться не стоит.
Сейчас в Лапино сдавала НИПТ, анализ делается на Кипре, перед забором крови подписывала бумаги о том, что очень редко, но все же случаются ложно-положительные, и ложно-отрицательные результаты
Тут такое дело…. может клиника ее на деньги разводит тупо. Сдай-ка ещё один анализ, заплати нам ?
А подруга что планирует? Подготовить себя морально, что может быть всякое ? Или что?
не ошибается только бог
Скажите, а что это такое? Это обычный скрининговый тест или что-то другое? Я во вторую беременность этот скрининг по крови вообще не делала, а в первую читала, что они безбожно врут.
Tatiana врут, у меня норм ребенок, 2ой скрининг показал дауна и ещё что-то не лучше.
Tatiana это исследование днк ребёнка, которое выделяется в крови матери. Делается с 10 недели. Не обычный скрининг
Anna а раньше такой тест делали или это нововведение? Я к тому, что жали это обычный скрининг, который сдают в 11 и 18 недель — можно не сильно париться. Если это что-то другое — я не знаю.
Natalia я с самого начала в первую беременность прочитала отзывы как женщин гоняют по генетикам и, к сожалению, у нескольких моих знакомых были трагические случаи неудачного амниоцентеза, то я поняла, что во вторую беременность я этого делать не буду. И не стала. Но это мое решение, никого к этому не призываю.
Tatiana раньше его не делали, и сейчас он не в омс, стоит около 35 тысяч. Когда сестра мужа рожала в 2013, в России его ещё не было
Anna тогда мне кажется, что топикстартер что-то не дописал. Просто так такие исследования не делают. Это тот, который раньше в США отправляли?
Tatiana да. Почему не делают просто так? Многие, у кого есть фин возможность, делают сразу. Я точно буду делать без привязки к первому скринингу, если ещё раз забеременею. Да ну на фиг. Твп там считать, показалось что узисту или нет. Меня сначала врач отговорила от трат, я пожалела потом, что не сразу сделала.
Anna я просто во вторую беременность вообще не делала двойной скрининг, только узи. Но тут каждому решать самому, разумеется. Насколько я понимаю, обычная схема — двойной/тройной скрининг, если что-то не так, то генетик и доп анализы. У моих подруг так было.
Tatiana я прошла врачей, убедилась, все в норме. Но у моего врача, видимо, были инструкции, она до 20 недель агитировала… и я сидя с врачом, просила перечислить мне, что не так…
Вашей подруге нужно решить что она будет делать, если тест прав. Если готова прерывать- делать амнио или кордоцентез (смотря какой срок). Если в любом случае рожать- оставить себя и ребёнка в покое!!! Я родила и не жалею, но это я! И я не показатель и не пример. Знаю несколько людей, у которых был ложноположительный результат. Знаю тех, кому говорили, что 100% синдром дауна, а родились здоровые дети. Знаю тех, у кого все скрининги и тесты отличные, а родился ребёнок с синдромом. Если ей захочется поговорить- свяжите ее со мной, я могу и готова!
Мои идеальные скрининги и дочь с синдромом Дауна)))

Может задать этот вопрос в группе Найди себе доктора? Там врачей много.
Какой именно нипт? Panorama, Veracity?
Не знаю…
А в чем разница?
В чем она?
Точность теста выше, чем точность узиста. Но вероятность не равна 100% и ложноположительные результаты чаще ложноотрицательных. Точнее амнио
Ошибки бывают.
У меня ученица, положительный нипт, амниоцентез и даже тест крови ребенка после рождения — синдром Дауна.
Девочке 9 лет, учится во втором классе массовой школы, победитель олимпиад, разряд по шахматам, музыкальная школа с победами на конкурсах, художественная так же. Первая в потоке везде.
Единственное что есть, это монголоидность. Да только у нее папа татарин-чингизид.
Есть мозаичная форма СД
Anna ого, первый раз слышу. Это что-то вроде скрытой?
Наталия есть три формы синдрома, одна оч редко, мозаичная — 1-2% и третья (самая распространённая) полная трисомия.
Первые формы при адекватной социалзации не отличаются от обычных детей.
Светлана ого, а по тесту они определяются как синдром дауна и сколько в таких случаях делают прерывание небось нет статистики. Ужас (((
Мне с первым ребёнком показывало. Сейчас ему 11 — умнейший мальчик ?
Ирина 11 лет назад именно NIPT не было ещё. Он введён в практику в 2011 году. Скрининг первого триместра даёт больше ложноположительных результатов.
Ирина какой NIPT 11 лет назад?? О чем вы??
Мне тоже говорили по какому-то гормональному тесту крови, что есть вероятность. УЗИ показало, что все хорошо. В итоге все хорошо
Пересдайте тест обязательно! В другом месте естественно. Если это скрининговый тест то у меня был плохой, пересдала хороший. Ребёнок здоровый)
Irina как видно из сообщения. Тест сделан на 20 неделе. Какой смысл пересдавать. Тут либо амнио делать , либо решаться
Ekaterina Амнио черновато потерей беременности, а пересдать тест безопасно.
Irina тест делался на 20 неделе, те + еще три. Если пересдавать, то еще 3 недели. Поэтому пишу какой смысл пересдавать, что это даст ? Выше я писала я пересдавала и оба теста показывали плохой результат
нипт делается в определенные недели 10-17 кажется максимально информативен. нужно узнать в профильной группе
Много ошибок по этому тесту ..
Сделайте ещё раз УЗИ, обязательно измерить нос, и показать все генетикам,это важно,анализ выявил потологию ,но не было измерений носа,ездили в ЦПСиР на Севастопольской там назначили УЗИ и анализы, после узист и генетик отменили анализы,сказали здоровый малыш,итог здоровыей малыш родился просто с отрецательным резусфактором,так что не поникуйте,это самое главное
Zhalnina это показательно только в скрининговые сроки ??♀️11-14 недель
Со второй не стала делать. С первым и воротниковую зону намеряли и тест плохой. А он нормотипик с нестандартными пропорциями и недоношенный (34 недели) родился. Сейчас 14. Ну не отличник, но здоровый оболтус, с адекватным мировосприятием.
Юлия 14 лет назад не было нипт. Это тест днк ребёнка, выделяемого из крови матери
Anna я и не говорила нипт. Был тройной тест, но я не пошла дальше, от амнио отказалась, так как решила что всё равно исход не изменится. Выше вон то же писали — главное решить для себя.
Юлия у вас, наверно, был тест Приска, обычный скрининг который. Я такой с дочкой делала 6 лет назад, тоже был высокий риск по трисомии 21, УЗИ было хорошее.
Natali у меня алгоритм был такой — замеры по узи вызвали подозрение, отправили сдавать кровь, там сказали амнио или прерываем, я сказала ни то ни другое. так как очень долго не получалось и я уже решила всё равно каким будет мой ребенок, будет любимым.
В плане показал? Он выдаёт обычно только процент.
Делать амнио. Кстати разве он не показывает процент там высоко 1/50 и хорошо 1/5000? Это не да/нет
Сделать узи анатомию на 20-22 неделе, там все должно быть видно
Надо делать амниоцентез. Узи очень субъективная вещь, что увидел врач, что не увидел. Нипт имеет вероятность ошибки, но это все -таки тест днк
Нипт довольно точен… для доп. подтверждения делают инвазивную процедуру (прокол/амниоцентез).
Были , обычно потом делают инвазивный
Амнеоцентез надо быстрее делать, чего гадать…
Были ошибки. Коллеге так определили, а она родила абсолютно здорового ребенка. Если есть беспокойство, пускай амниоцентез сделает.
Ksenia нипт ошибается. Выше в комментарии ссылку хорошую привели про ошибки
Тесты постоянно ошибаются, нет 100%, не существует.
Полно случаев, когда женщин запугивали и принуждали к аборту, а дети оказывались здоровыми. Убить своего ребёнка в любом случае очень тяжело. Но когда убедила себя, что вроде как убиваешь, чтобы он не мучился, а он оказывается мучиться и не собирался, хреново ещё больше.
Ksenia да нет гарантии даже на 99%. Развод это, гадание.
Ksenia я даже не знаю как на это реагировать. Серьёзно? Почитать? ?
Конечно, я уже почитала всё, что можно и нельзя. Мне предсказывали синдром Дауна, пришлось ознакомиться?
Света вам именно НИПТ предсказывал синдром дауна или обычный скрининг?
Света вы путаете скрининг и нипт, изучите матчасть
Irina повторю для ясности: я читала обо всех тестах для этого синдрома. Вы же это рекомендовали.
Ksenia и ещё раз: уже изучила, когда возникла такая необходимость. Вы мне снова не пишите, чтобы я почитала, ничего другого ответить не смогу, придётся опять повторить, что уже всё прочитано.
Света странно про принуждение к аборту, обычно направляют на амниоцентоз , у которого 100%
Ksenia Там ложноположительный результат в 1.5%. Ещё 1% в ложноотрицательной группе. То есть определить аномалию реально можно в 99% случаев, но все таки часть из них (хоть и мизерная) будет в статистической погрешности, то есть с ошибкой. Плюс там просто объясняются пути ошибочных результатов. Тест по днк из крови матери приблизительный всё же потому что используют днк из плаценты ?♀️ более того, несколько разных проб нипт могут дать одинаковый ложноположительный результат а сам ребёнок здоровый. Ну и кроме этого, стоит учитывать что мы ничего не знаем о статистике тех случаев, о которых информации нет после НИПТ (амниоцентез или родившийся ребёнок) ?♀️.
По нипт никто прерывание желать не будет . У подруги скрининг и нипт показали синдром эдвардса , так она бегала и только с разрешения заведующего разрешили прерывание на 12 недели , а так говорили только после инвазивного можно
Амниоцентез, конечно, что сидеть гадать, и по результатам уже решать, как быть дальше.
Мне врач говорила, что ошибки нипт бывают на ранних сроках, на 20й неделе концентрация ДНК плода в крови матери уже очень высокая и ошибка маловероятна.
Если по НИПТ высокий показатель синдрома Дауна обязательно делать инвазивную процедуру — амнио или кордоцентез. Врач акушер-гинеколог
У меня была ошибка , пересдала и все норм
Marina нет! Только сейчас прочитала что он, но я думаю и по нему может быть
Yarilina ну там вообще мизир вероятность ошибки, если только на малом сроке, когда в крови матери маленький процент ДНК малыша, а на 20 неделе уже достаточно
Marina нет! Только сейчас прочитала что он, но я думаю и по нему может быть
Сделала бы экспертное УЗИ у Воеводина… Только ему доверяю такие вопросы. Он все видит.
Наталия УЗИ не является достоверным по синдрому дауна.
Эль, а вбаку она к Джамалу ходила узисту? Если нет, пусть к нему пойдёт. И ещё айнур оч хорошая, сидела в каспиаге. Сейчас не знаю. Она увидела кисты у Адинки,когда была беремена
Liza да, она ходила к Джамалу и он не увидел патологии на 12-13 неделе, сказал, что все хорошо.
А к Айнур пойти не хочет? Она тоже знающая.
Джамал тоже не увидел кисту, а айнур увидела
Если она живёт в Баку,пусть здаст анализ в Баку в клинике,а отуда вышлют в Турцию,100% анализ точный сделают.
Моей подружке на второго в 40 лет так же сказали , рыдала но родила. Прекрасный и здоровый ребёнок! 10 лет в этом году
Nina тогда еще, вроде, не было неинвазивных тестов (Панорама, НИПТ)…
речь не о двойных/тройных скринингах, где +/- километр результативность.
Rimma узи делала это точно. Настаивали на прерывание. Если нужно то точноузнаю все
Nina узи и скрининги-это одно: скрининги ошибочны часто, узи-субъективны и зависят от персоны узиста и аппаратуры; современные генетические анализы из фракции днк-совсем другое, они наиболее точны, процент ошибок там очень мал, для подтверждения делают амнио.
У меня скрининг крови показал высокий риск СД. Сделала нипт, он опроверг. Я склонна верить ему, тк все — таки это анализ ДНК малыша. Подруге я бы посоветовала сделать ещё УЗИ, а лучше 2. Как бы хорош ни был узист, он все же человек, и ошибка не исключена
Yuliya узисты ошибаются, увы, и грамотный узист так и скажет. НИПТ достоверен, но если и он показывает положительный результат на тест дауна, то только инвазианый тест (амнио).
Alla вы ведь прочитали то, что я написала, перед тем, как комментировать, да?
Yuliya Kamaeva Вы советуете делать УЗИ и не один раз. Хотя узисты сами говорят, что могут ошибиться. В чем смысл тогда данной рекомендации? Вы бы, может, сами, прежде чем постить комментарии, их тщательнее продумывали?
Амниоцинтез однозначно в этом случае .
Мне доктора из центра Кулакова говорили, что если есть сомнения по НИПТ , следующий шаг — амниоцентез. Учитывая срок у Вашей подруги- как можно скорее
Сделать поворотное экспертное УЗИ . Мне тест ставил ребёнку синдром Эдвардса. Очень высокую вероятность. Экспертное УЗИ диагноз исключило. Родился здоровый мальчик, ему уже шесть лет. Важно именно экспертное узи, на мощном аппарате, с супер профи. 3 D
У меня так же было. Но у автора ставят дауна. Мне на экспертном же УЗИ сказали, что Эдвардса и здорового гораздо проще различить, чем Дауна и здорового. Это сказал один из лучших в Москве специалистов.
Всем спасибо большое!!! Но если будут ещё истории, то пожалуйста пишите. Лишними не будут…!
Эля у подруги поставили 1:1. Она рыдала, как белуга, стали готовится к рождению особенного ребёнка. У мужа нервы не выдержали и они послали анализ в США, пришёл ответ — здоровая девочка. У нас не умеют расшифровывать этот тест и непонятно зачем его делают. Считаю это преступлением. У самой была высокая вероятность, я отказалась от дальнейших исследований и меня вынудили подписать отказ от помощи государства в случае рождения больного ребёнка. Я понимаю вашу подругу и берет зло, когда я все это вспоминаю. Сволочизм и издевательство над беременными по другому не назвать. Только экспертное узи.
Olga Gordienko вы еще не знаете как в США могут «расшифровывать». Блин. Часть беременности провела там. Наблюдалась у тамошнего врача, по страховке.. И мне нарасшифровывали, что вероятность синдрома Эдвардса у плода 45%. Еще и прислали счет за вот этот самый анализ крови — не падайте — 25000 долларов. Причем первое время никто не мог дать вразумительного ответа, покроет моя страховка все это или нет. Улыбающийся американский доктор сказал: «Не переживайте, сделаем амниоцентез, и если там Эдвардс, то быстренько аборт, а вы попробуете забеременеть еще раз». Что я испытала — лучше об этом не вспоминать. Не говоря уже о том, что про страховку я была по-прежнему пока что в неведении, а амницентез стоит дороже, чем обычный неинвазивный тест. Все на свете прокляла, и помчалась в Россию делать амниоцентез. Сделали. Бесплатно!!! Результат — ребенок здоров. Ребенок родился здоровый, но легковесный. Никогда им не забуду все это, чуть ребенка не потеряла от нервов. Так что не так все у нас в России плохо, теперь я это точно знаю. По теме вопроса — мое нынешнее мнение, что ерунда этот тест. Моих нервов больше на него не хватит, если буду еще беременность
Nadia сожалею и очень вас понимаю ?♀️. У меня так и остался вопрос : «к чему эта нервотрёпка, если анализ недостоверен?»
Olga Gordienko вот-вот. В Москве кстати, сразу же пошла к широко известному УЗИсту Тё. Он посмотрел вдоль и поперек на экспертном УЗИ , и сказал: «Я практически полностью уверен, что нет у ребенка этого синдрома. Я мог бы еще сомневаться ДАун-не Даун. Но про Дауна у вас речи нет. Ни малейшего намека на Эдвардса я у вас не вижу»
Nadia я вас понимаю, мне ребёнку так и не смогли определить резус- фактор, при моем отрицательном 4 раза в лабораторию отправляли и так не сделали. И иммуноглобулин после родов не поставили, потом предложили поставить через 3 дня не зная результата, на всякий случай, я отказалась. А за нахождение моего малыша под фотолампами с желтушкой один день госпиталь посчитал 8000 $, при этом мы отказывались от всех дополнительных сервисов и тестов. Но с ними можно торговаться. Мы теперь звоним и сбиваем цену, при нашей хорошей страховке. В России это было бы бесплатно.
Девушки, очень полезная информация! Спасибо огромное. 25 т долларов? Ааааа((( мне очень жаль ваши нервы. Какой-то кошмар из фильма голливудского.
Olga как это????? Как это отказ от помощи государства????
Екатерина Пряхина может не в РФ дело было??♀️ но не представляю где такие законы идиотские….. событие не произошло, а обязательство берут)))
Не верьте, всю беременность мне нервы трепали с этим тестом. УЗИ достоверней. Я бы эти тесты запретила и делала бы только по желанию и показаниям.
Marina вам наверное смешно потому, что вы живёте в Осло, поверьте уровень теста в России на уровне деревни , вы не знаете над чем смеётесь.
Olga да знаю, над тем что вы доверяете УЗИ. Да поверьте Норвегия ещё та деревня, в которой не то что этого теста не делают, и многого другого. Так вот я вам скажу чтоб душа была спокойно я из осло летала в мадрид тобишь в Испанию чтоб сделать тест этот NIPT. И доктор мой (в Испании) отговаривал меня его делать, так как небыло показаний. Я к тому, чтобы вы не подумали что из меня пытались выкачать деньги. Но из за возраста я на стояла, чтобы он дал направление, чтобы сделать NIPT. Как можно сомневаться в ДНК и доверять человеческому фактору смотрящему в экран. Более того вам скажу, я на этом не успокоилась, мы улетели отдыхать в Анталию в Турции я и там пошла делать скрининги после того когда его сделали, я к дополнению приложила NIPT на что доктор) один из лучших и в одной из лучших клиник) сказал, а что же вы сразу не показали и зачем делаете этот скрининг(это тоже своего рода УЗИ с измерениями) выше этого теста я не перепрыгну. Это самое достоверно, ну и забор околоплодных вод само собой разумеется. Такчто вы уж извините, но ваше доверие УЗИ меня расмешило.
Marina аналогичная ситуация с врачом УЗИ в Кулакова (тоже не последний специалист,постоянно повышающий свою квалификацию заграницей ).2-й скрининг ,врач очень долго пытается развернуть ребенка ,чтобы лицо внимательно рассмотреть . Потом я говорю ,что делала нипт,на что она меня пожурила,что мол чего вы сразу не сказали ,тогда и нечего ребенка мучать.
Olga Gordienko Вы серьезно?? Точно такие же тесты мне делали в Австралии. И тесты показали 1:2 и 1:3. Переделывать отказались, послали на амнио, но я отказалась и сделала НИПТ. И даже учитывая, что НИПТ пришел отличный, меня склоняли к амнио. Отказалась, ребенок родился здоровым (в России, кстати, по итогу рожала). Причем тут вообще Россия?? Все эти скрининговые тесты ВЕЗДЕ не показательны. Только НИПТ или амнио.
Скрининг во время первой беременности показал у ребёнка синдром дауна 1:16. Обычно начинают бить тревогу начиная с отметки 1:250. Как только не запугали меня. УЗИ у лучшего специалиста (с упором на генетику) показывало, что все отлично. Пару дней порыдала, написала отказ от прокола, забила и родила абсолютно здорового ребёнка. С тех пор к скринингам отношусь очень настороженно
УЗИ не является достоверным способом определения синдрома дауна, тем более в 20 недель. Можно не тратить время.
Если был генетический тест, то можно попробовать переделать тест или сделать инвазивный.
Екатерина с точки зрения уточнения синдрома дауна нет смысла тратить время и деньги на экспертные и прочие УЗИ, нужно другие тесты делать.
Нипт бывает ложноположительным
Вы знаете такие истории?
Эля зачем мне истории, когда есть исследования)
Нипт дает ложноположительные результаты, но в основном по синдрому Эдвардса, вроде. По Дауну, по-моему, нет. Полагаться на хорошее УЗИ при вероятности СД вообще нет смысла, плод может выглядеть абсолютно нормотипичным, при этом будучи с синдромом, очень много таких случаев. Поэтому вашей подруге ТОЛЬКО инвазивная диагностика (амниоцентез) показана и как можно скорее
Узист миллер в цпс на севастопольском, стоило у неё 10 тыс, она единственная видит синдром по Узи. Именно на синдром Дауна .
Татьяна СД далеко не всегда видно по узи. Поэтому и делают комбинированный скриннинг кровь+узи, поэтому назначают нипт и амниоцентез. 10 тыс, почему не 110, раз она «единственная»)))
Olga по своему опыты раскапываю , что данный доктор при осмотре в 18 недель уверяла что у меня не СД ( далее делала неинвазивный тест ( кажется так он назывался) на определение СД , оказался отрицательный , данный доктор Миллер именно специализируется на этом.
Подтверждать генетикой (амниоцентез) и решать вопрос оставлять или нет. Только так;((
Сделала сегодня. Ждать три недели. Ужс
Когда изучала про НИПТ, то видела такое в отзывах. Амнио показал, что всё норм. Как я тогда поняла, что по НИПТ всё ок — это всё ок, а если положительный — то это ещё не факт, что правда и обязательно перепроверять.
Загрузка Пожалуйста, подождите
29 апреля 2015 г
Компания Ariosa, которая была приобретена Roche в январе 2015г., опубликовала результаты самого большого исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери.
В настоящее время все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.
Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.
В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
В ходе проведения НИПТ были выявлены все случаи синдрома Дауна. Тест показал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, оказался ниже в 90 раз — 0,06% против 5,4%. Прогностическая ценность положительного результата (вероятность того, что полученный положительный результат действительно подтвердится) стандартного скрининга в отношении синдрома Дауна составила всего 3,4%, в то время как для НИПТ этот показатель составил 80.9%. Неинвазивный пренатальный тест 15 000 женщин из группы с низким риском хромосомных аномалий обнаружил 100% случаев синдрома Дауна с уровнем ложноположительных результатов всего 0,05%.
Таким образом, исследование NEXT подтвердило применимость НИПТ среди женщин моложе 35 лет и из группы низкого риска, поскольку эффективность, чувствительность и специфичность теста была одинаковой в любой группе и составила около 99, 9%.
Роналд Вапнер, д.м.н., один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университета отметил, что: «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость НИПТ в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности НИПТ в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось. Исследование NEXT показало высокую точность НИПТ в независимости от группы риска и возраста будущей матери».
Значимость применения НИПТ, по словам Томаса Мусци, д.м.н., главного медицинского специалиста Ariosa, заключается в том, что «Тест, выявляя более точно случаи с трисомией по 21 хромосоме (синдром Дауна), значительно снижает риск ложноположительных результатов, что в свою очередь может сократить необходимость в инвазивном исследовании».